¿Necesita ayuda? La fibrosis quística (FQ), también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta al organismo en forma generalizada. Se trata de una patología bastante común en bebés, niños y jóvenes adultos y es potencialmente mortal. Por su gravedad, es necesario que se detecte y se actúe a tiempo.
Causas de la Fibrosis Quística
La causa es una mutación en el gen CFTR que se traduce en una deficiencia de la proteína, cuya función es regular el paso de cloro a través de las membranas celulares. La Fibrosis Quística se debe a una alteración (mutación) de una proteína llamada reactancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) lo que causa una alteración intercambio de cloro y sodio a través de las membranas de las células de diferentes órganos de nuestro cuerpo. Esta alteración hace que las secreciones que producen estos órganos sean más viscosas y espesas y se obstruyan sus conductos.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva. Cada persona tenemos dos copias del gen, cada una de ellas proveniente de cada uno de nuestros padres. Si una persona tiene sólo una de esas copias del gen mutada, se dice que es portadora de la enfermedad (pero no afecta). Al tratarse de una enfermedad genética, el origen de los genes de los niños afecta a la hora de tener más o menos probabilidades de sufrir fibrosis quística.
En el estudio genético se analizan todas la regiones codificantes del gen, o sea, las que contienen la información para poder sintetizar la proteína CFTR. Los cambios (mutaciones) en estas zonas pueden cambiar la composición de la proteína e inactivarla. Dada la alta frecuencia de esta enfermedad nuestros paneles de TCG incluyen el estudio genético de CFTR.
La fibrosis quística afecta a uno de cada 2500 niños. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica ya que aproximadamente una de cada 20-25 personas (4-5% de la población) es portadora asintomática de alguna mutación.
Síntomas de la Fibrosis Quística
Los síntomas de fibrosis quística pueden variar según el tipo y la gravedad de la enfermedad. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas por culpa de un gen defectuoso que produce un líquido espeso y pegajoso que afecta en la entrada y la salida del cloruro de sodio en las células. Muchas personas con fibrosis quística producen una mucosidad densa y pegajosa en el cuerpo.
Esta mucosidad se acumula y obstruye los pulmones, lo que dificulta la respiración y puede producir una infección. También puede afectar a los órganos digestivos. Al hacerlo, el cuerpo tiene una mayor dificultad para degradar y absorber los alimentos. Unos de los órganos afectados son los pulmones. En ellos, las secreciones viscosas pueden obstruir las vías respiratorias (bronquios) dificultando el paso del aire por ellas.
La mayoría de los niños con fibrosis quística se diagnostican por padecer infecciones respiratorias de repetición y por no tener un crecimiento apropiado. Las infecciones respiratorias se localizan en los senos nasales (sinusitis) y en los pulmones (bronquitis y neumonías). En general suele tratarse de infecciones de repetición que dan lugar a abundante tos, expectoración verdosa, fiebre ocasional y malestar general que, progresivamente, van alterando y deteriorando el funcionamiento de los pulmones, favoreciendo el desarrollo de bronquiectasias, insuficiencia respiratoria y cor pulmonale. Las infecciones pulmonares suelen deberse casi siempre al mismo tipo de gérmenes, habitualmente Haemophilus influenzae, Staphilococus aureus y, en fases más avanzadas, Pseudomona aeruginosa, si bien muchos otros gérmenes pueden producir infecciones.
La función del páncreas está alterada en la mayoría de pacientes, no pudiendo secretar al intestino las sustancias (enzimas) necesarias para digerir la comida, con lo que se produce pérdida de grasa y de proteínas por las heces y desnutrición por falta de absorción de nutrientes (malabsorción). Los varones no suelen ser fértiles al no haber espermatozoides en el líquido seminal como consecuencia de obstrucciones en los conductos seminales. También son infértiles muchas mujeres por problemas de malnutrición o por una mala migración de los óvulos a través de las trompas.
La aparición de signos y síntomas dependerá de la gravedad de la patología. En algunos pacientes los síntomas no se manifiestan sino hasta la adolescencia o la adultez. Como hemos comentado, puede ser que se padezca de fibrosis quística pero que no se descubra hasta una edad adulta, debido a que los síntomas comentados anteriormente no fueron excesivamente fuertes o, directamente, no existieron.
Los signos y síntomas incluyen: tos crónica, fatiga, dificultades respiratorias, molestias en el pecho que se trasladan a la espalda y una coloración azul en uñas y dedos. Sin embargo, no todos los pacientes manifiestan estos síntomas en igual medida.
Vídeo 1 - ¿Qué es la Fibrosis Quística?
Diagnóstico de la Fibrosis Quística
Dado que se trata de una condición genética, es posible realizar pruebas en recién nacidos para detectar la fibrosis quística. Es posible identificar si un ser humano nacerá o no con fibrosis quística. Se puede someter al feto a pruebas genéticas durante el embarazo, aunque no será factible determinar si los síntomas que se presentarán a futuro serán leves o graves.
Para diagnosticar la fibrosis quística a nivel molecular se debe realizar un análisis de sangre a partir de la cual se obtiene el ADN del individuo. Mediante técnicas de biología molecular se pueden detectar las mutaciones más prevalentes en la población consiguiendo un diagnóstico a nivel molecular de la enfermedad.
El cribado neonatal, también conocido como prueba del talón, consiste en una prueba que se realiza a las 24-72h de vida del bebé para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas, entre ellas, fibrosis quística. La toma de la muestra se realiza mediante una pequeña incisión en el talón. La muestra de gotas de sangre se recoge en una tarjeta de recogida de muestra para diagnóstico.
Si el resultado es positivo, se puede repetir la prueba para comprobar que no haya sido un falso positivo. Si sigue saliendo positivo, o bien se repite la prueba del talón a los 20 días de vida o se hace un análisis genético antes de derivarlo a la unidad de referencia especializada en fibrosis quística. Los falsos positivos o resultados dudosos para el diagnóstico de fibrosis quística se pueden dar en bebés portadores sanos, es decir, esos que son portadores pero no presentan la enfermedad. En estos casos, será necesario tomar nuevas muestras a los 21-28 días de vida. Por otro lado, se aconseja a los familiares realizarse un estudio genético para identificar si son portadores, sobre todo si quieren tener más hijos.
Si el resultado es negativo, se comunicará a la familia del bebé en un plazo de 15 días tras su obtención.
El test del sudor consiste en tomar una muestra de sudor y determinar su cantidad de cloro, que está alto en los pacientes con fibrosis quística. La prueba del sudor es la prueba diagnóstica por excelencia. Consiste en estimular las glándulas sudoríparas para evaluar la cantidad de cloruro presente. Cuando este se encuentra en el sudor en grandes concentraciones entonces la persona padece la enfermedad. El diagnóstico definitivo es hacer un test genético a partir del ADN obtenido de las células de la sangre o de la saliva. En 9 de cada 10 pacientes con fibrosis quística se detecta la mutación, habiéndose descrito más de 1000 mutaciones distintas.
Las parejas que deseen tener hijos pueden solicitar el estudio de las alteraciones genéticas que con más frecuencia se asocian con el desarrollo de fibrosis quística. Esto permitirá saber si existen o no posibilidades de que un hijo de ambos adquiera la enfermedad. En general se suele realizar a la pareja de una persona con fibrosis quística que desee tener hijos o a familiares de pacientes con fibrosis quística.
Pruebas prenatales para la fibrosis quística
Si ambos miembros de la pareja son portadores de fibrosis quística, pueden hacerse pruebas prenatales para determinar si el bebé tiene fibrosis quística. Esta prueba no se recomienda cuando sólo un miembro de la pareja es portador.
Las pruebas prenatales que se hacen para detectar fibrosis quística y otros trastornos son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) y la amniocentesis. coriónicas puede realizarse después de 9 semanas completas de embarazo. Durante esta prueba, se extrae una porción diminuta de placenta y se envía a un laboratorio. Esta muestra se coloca en un medio de cultivo durante unos 7 días. La amniocentesis se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Durante el procedimiento, se introduce una aguja para tomar una pequeña muestra de líquido amniótico alrededor del bebé que contiene algunas de las células del bebé para estudiarlas. En el laboratorio, las células del bebé provenientes del líquido amniótico se desarrollan en un medio de cultivo especial. Por lo general tarda unos 10-12 días.
Para las parejas que usan fertilización in vitro para promover un embarazo, hay otra opción de prueba disponible. Se pueden realizar pruebas en el óvulo fertilizado para detectar la presencia del gen de fibrosis quística.
Los resultados de estas pruebas prenatales son sumamente precisos. Sin embargo, no siempre pueden determinar en qué medida la enfermedad será leve o grave, si es que el bebé presenta el trastorno.
Si una prueba revela que es portadora de fibrosis quística, el resultado es definitivo y no va a cambiar. Si ambos miembros de la pareja son portadores, quiere decir que en cada embarazo el bebé tiene una probabilidad de un 25% (1 en 4) de padecer fibrosis quística.
Si la prueba de fibrosis quística revela que ambos padres son portadores, puede ser útil recibir asesoramiento genético. El asesor genético le puede dar más información y ayudar a decidir si desea hacerle el análisis de fibrosis quística al bebé en desarrollo.
Probabilidades si ambos padres son portadores
Si ambos miembros de la pareja son portadores, quiere decir que en cada embarazo el bebé tiene una probabilidad de un 25% (1 en 4) de padecer fibrosis quística.
- Hay una probabilidad en 4 (25%) de que su bebé tenga fibrosis quística. En otras palabras, hay 3 probabilidades en 4 (75%) de que el bebé no presente fibrosis quística.
- Hay una probabilidad en 2 (50%) de que su bebé sea portador, como usted y su pareja.
- Hable sobre estas opciones con sus familiares, amistades y su médico o asesor si piensa embarazarse en el futuro.
Si dos personas portadoras de fibrosis quística tienen un bebé, hay un 25% de probabilidad de que el bebé tenga fibrosis quística. Sin embargo, es más probable que el bebé sea portador, como sus padres, y tenga el gen pero no la enfermedad.
Opciones ante un diagnóstico prenatal
Si ambos miembros de la pareja son portadores, quiere decir que en cada embarazo el bebé tiene una probabilidad de un 25% (1 en 4) de padecer fibrosis quística. Si una prueba revela que es portadora de fibrosis quística, el resultado es definitivo y no va a cambiar.
Ante un diagnóstico prenatal positivo, existen las siguientes opciones:
- Seguir con el embarazo y prepararse para un hijo con fibrosis quística.
- Poner fin al embarazo. Cada estado tiene sus propias leyes para la terminación de un embarazo. Hable sobre esta decisión con su médico.
Tratamiento de la Fibrosis Quística
No hay cura para la fibrosis quística. Si bien existen diversos tratamientos dependiendo de la gravedad de la patología, hay que partir del hecho de que esta condición es incurable. Los tratamientos son paliativos y mejoran la calidad de vida de los pacientes. Dado que se trata de una enfermedad compleja, cada tratamiento está dirigido a solucionar cada uno de sus aspectos. El tratamiento requiere de revisiones y controles que se realizan de forma periódica, por lo que tanto el paciente como los familiares y cuidadores deben ejercer constancia y disciplina.
Para la fibrosis quística se necesita un tratamiento regular que ayudará a la supervivencia del niño y a mejorarle la calidad de vida. Como mantener un control estricto es importante, se deberán recibir cuidados en clínicas especializadas durante toda la vida.
Los medicamentos y tratamientos nuevos han mejorado las perspectivas para las personas con fibrosis quística. No obstante, esta enfermedad sigue siendo crónica. Para tratar los problemas pulmonares, la mayoría de los niños con fibrosis quística necesitan recibir fisioterapia durante unos 30 minutos todos los días. Esta terapia ayuda a despejar la mucosidad de los pulmones.
Si abundan los problemas pulmonares, el tratamiento incluye antibióticos, medicinas inhaladas, medicinas para diluir el líquido espeso que dificulta la respiración, vacunas anuales y oxigenoterapia. Se recomienda hacer ejercicio para respirar profundo, usar dispositivos que despejan las vías respiratorias y llevar a cabo fisioterapia de pecho (un tipo de masaje con palmadas suaves sobre el pecho, la espalda y debajo los brazos).
Si, en cambio, los problemas intestinales y los nutricionales son los más plausibles, el tratamiento suele girar en torno a una dieta rica en proteínas y calorías, así como tomar suplementos vitamínicos y enzimas pancreáticas que ayuden a absorber grasas.
El mantenimiento de una adecuada nutrición es muy importante. Se necesita administrar enzimas pancreáticas en forma de cápsulas a las dosis necesarias para cada paciente para mantener una adecuada absorción de nutrientes.
Los pacientes que tengan una mutación G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R en al menos uno de sus genes deben recibir tratamiento con ivacaftor. Se recomienda tratamiento con broncodilatadores (beta-agonistas) en forma de inhalador, antes de la inhalación de suero salino o de la fisioterapia.
Se está haciendo un importante esfuerzo para desarrollar una terapia génica eficaz, es decir, para poder insertar el gen normal en pacientes con el gen defectuoso.
Pronóstico
La fibrosis quística se manifiesta con una gravedad muy distinta de unas personas a otras. En general, su pronóstico ha mejorado mucho durante los últimos años, llegando la mitad de las personas enfermas a vivir más allá de los 18 años.
Por otra parte, existe un reducido porcentaje en que los niños que padecen esta enfermedad suelen gozar de buena salud hasta que alcanzan la adultez. Una vez que son adultos jóvenes pueden llevar una vida normal, asistir a la universidad y conseguir un empleo. Sin embargo, las complicaciones pulmonares hacen que en determinado momento el paciente empeore y quede incapacitado. Años atrás, la mortalidad por fibrosis quística en este grupo se ubicaba alrededor de los 30 años.
La evolución de esta enfermedad es variable, puesto que algunos casos no progresan con los años, mientras que otros evolucionan de forma rápida, de allí que un diagnóstico precoz sea fundamental.
¿Cuándo consultar a un médico?
Consulta a un médico con rapidez si observas que tu hijo padece alguno de los síntomas descritos anteriormente y realiza un estudio de fibrosis quística para salir de dudas.
Cuando los enfermos de fibrosis quística decidan tener descendencia, deben solicitar a su médico o genetista un asesoramiento genético. El especialista les recomendará ampliar el estudio genético a la pareja.
Si una prueba revela que es portadora de fibrosis quística, el resultado es definitivo y no va a cambiar. Si ambos miembros de la pareja son portadores, quiere decir que en cada embarazo el bebé tiene una probabilidad de un 25% (1 en 4) de padecer fibrosis quística.
Tabla resumen de probabilidades si ambos padres son portadores:
| Escenario | Probabilidad |
|---|---|
| El bebé tiene fibrosis quística | 25% (1 en 4) |
| El bebé es portador | 50% (1 en 2) |
| El bebé no tiene fibrosis quística ni es portador | 25% (1 en 4) |