La mayor preocupación de cualquier embarazada es la salud de su bebé. Para ello las mujeres se cuidan, dejan de consumir tóxicos, evitan comer determinados alimentos y cualquier exposición a lo que consideran peligroso.
Es importante indicar que la gran mayoría de las malformaciones congénitas son de causa desconocida. Solo un 40-30% se pueden asociar a algún factor conocido.
El término general que se utiliza para denominar cualquier tipo de alteración del desarrollo embrionario y fetal humano, independientemente del momento del desarrollo en el que se produzca, es el de defectos (o anomalías) congénitos(as). Sin embargo, no todas las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal se forman en el mismo momento, por ello, y dependiendo del periodo del desarrollo en el que se produzcan, van a recibir diferentes nombres.
Así, lo que se entiende por malformaciones congénitas son las alteraciones físicas, que ocurren durante las primeras 10 semanas contando desde el primer día de la última regla (periodo embrionario). No obstante, hay algunas alteraciones físicas que se producen durante cualquier momento de las 30 semanas siguientes de embarazo (de la 11 a la 40) -que corresponde al periodo fetal- que no son verdaderas malformaciones. Para poder distinguir las que son malformaciones de las que no lo son, se ha establecido una terminola diferente.
Así, para las que se forman después de la 10.a semana, que no son malformaciones, su denominación se basa generalmente en los mecanismos patogénicos.
En la actualidad se reconoce la causa en un 40-50% del total de niños que nacen con defectos congénitos, siendo aun desconocida la causa en el resto de niños con defectos. Las causas que se conocen son de 3 tipos: alteraciones cromosómicas, mutaciones génicas y por efecto de factores ambientales.
Prevención de las malformaciones congénitas en el embarazo - Dr. Plasencia | Top Doctors
Causas genéticas
Existen algunas malformaciones que nunca son consecuencias de los efectos del ambiente sino que son hechos intrínsecos e inevitables. Se trata de malformaciones derivadas de defectos genéticos, mutaciones o enfermedades hereditarias. Por lo tanto, una mujer embarazada no puede sentirse responsable de la aparición de toda secuela o resultados desafortunados en sus hijos.
Las anomalías fetales por causa genética se pueden dividir en 3 grandes grupos:
- Alteraciones cromosómicas
- Mutaciones génicas
Además de alteraciones numéricas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma.
Estas alteraciones cromosómicas se pueden producir de forma espontánea, en el momento en el que se forma un nuevo ser, o ser hereditarias y transmitirse de los padres a los hijos. Si hay antecedentes en la familia es fácil conocer el riesgo.
Las alteraciones cromosómicas también pueden provocar problemas de fertilidad, ya que la propia naturaleza, al detectar el error, a veces impide o interrumpe el desarrollo de un embarazo.
También existen enfermedades causadas por mutaciones en genes, como ocurre en el caso de las llamadas “enfermedades hereditarias de carácter recesivo”. Estas enfermedades se llaman así porque solo se manifiestan cuando el padre y la madre tienen una mutación en el mismo gen y ambos la transmiten a sus hijos.
Si has llegado aquí, te preguntarás: y si se confirma que, efectivamente, hay algún problema de origen genético que puede afectar a la salud de mi futuro bebé o causar problemas de fertilidad, ¿qué se puede hacer?
Pues pedir asesoramiento personalizado a un especialista en Genética, para que valore qué opción puede ser la mejor para ti.
Otra opción es recurrir a la reproducción asistida utilizando esperma y/o óvulos de donante/s que no sea/n portador/es de la misma alteración que tiene la /los/las pacientes.
Como ves, contar con el apoyo de estos test y de especialistas en Genética es fundamental en cualquier centro especializado en Ginecología, Obstetricia y Reproducción asistida, tanto para ofrecer asesoramiento como para detectar este tipo de anomalías.
Por ello, cualquier anomalía genética puede provocar problemas de salud o funcionales, a nivel físico y mental.
Las causas genéticas son las más frecuentes en los abortos de repetición. Son defectos genéticos presentes inicialmente en los progenitores o que aparecen durante la formación del embrión.
Cuando consideramos las perdidas gestacionales, las pérdidas de embarazo, lo primero puntualizar que normalmente, las anomalías cromosómicas, producen alteraciones en fases muy precoces del embarazo, por tanto, abortos precoces.
Cuando una pareja pierde un feto más allá de las 10-11 semanas de embarazo, raramente es algo relacionado con anomalías cromosómicas, suele tener otras causas.
Hemos dicho antes que las personas tenemos 46 cromosomas, y si tenemos menos el embrión no tiene la capacidad para desarrollarse.
Efectivamente, y cuando hacemos un estudio de abortos de repetición en aproximadamente un 3% o 5% de las parejas encontramos que uno de los progenitores es portador de una anomalía cromosómica que desconocía.
En estos casos, si no se ha producido pérdida de material cromosómico, la persona tiene toda la información genética que necesita, pero al formarse sus óvulos o espermatozoides, en el proceso meiosis, es fácil que los cromosomas se repartan de forma desequilibrada y esto haga que el embrión no tenga la información adecuada para desarrollarse.
Más que en el momento de la concepción propiamente que es cuando se unen el espermatozoide con el óvulo, el problema ha sucedido con anterioridad durante la formación de estos gametos, de este óvulo y este espermatozoide.
Se acepta que probablemente entre un 30 o un 40% de las parejas que tienen problemas de abortos de repetición, tengan en el trasfondo un problema cromosómico, una causa genética.
Este puede ser propio, que uno de los dos miembros de la pareja sea portador de una alteración cromosómica, o que tienen algún problema en el proceso meiosis, que es por el que se producen los espermatozoides o los óvulos, que haga que éstos tengan una dotación cromosómica anormal.
De todas formas, este porcentaje puede variar también dependiendo de la edad de la paciente: a mayor edad más fácil que el proceso de meiosis tenga alguna disfunción y la mujer tenga alteraciones cromosómicas. La más típica es el Síndrome de Down, que claramente aumenta con la edad, pero también otras anomalías cromosómicas aumentan conforme aumenta la edad materna.
Ante un embarazo de alto riesgo, es fundamental que las familias y el especialista dispongan de información genética que ayude al cribado o diagnóstico de las posibles anomalías fetales, lo que facilita la toma de decisiones informadas y el desarrollo de un plan de manejo adecuado.
Si su embarazo ha sido clasificado como de alto riesgo, le recomendamos que consulte con un especialista en genética. Este profesional podrá evaluar su caso específico, explicarle las opciones de cribado y diagnóstico prenatal disponibles, y ayudarle a comprender los riesgos y beneficios de cada prueba.
Teratógenos
Otras malformaciones no asocian una alteración genética o hereditaria y se producen simplemente por un defecto en la formación del embrión durante las primeras semanas de desarrollo.
¿Qué es un teratógeno? Todo aquello que puede alterar la función o la forma de los tejidos de un embrión que se encuentran en formación o crecimiento.
Por lo tanto, cualquier embarazada debe estar prevenida sobre cuáles son los principales agentes teratogénicos y que son potencialmente peligrosos para el desarrollo de su bebé. Las medidas preventivas para evitarlos son un pilar fundamental del cuidado de cualquier gestación.
Cuando hablamos de afectación fetal, no sólo debemos saber que tipos de teratógeno existen para evitar su contacto. Quizá te sientas amenazada o preocupada ante la cantidad de agentes que podrían afectar a su bebé.
Pero no es nuestra intención asustarte ,sino informarte para que puedas minimizar y prevenir las posibilidades de contacto con cualquiera de los tóxicos de forma eficaz.
Un teratógeno es cualquier sustancia química, agente físico (radiaciones), infeccioso, enfermedad materna o estado carencial que, cuando actúa en el embrión o feto, puede alterar de forma grave el crecimiento o desarrollo intrauterino del bebé.
Agentes infecciosos
Son las más conocidos y habituales. Hace años suponían un problema habitual y en la actualidad existe un repunte en su frecuencia. Entre ellos se encuentran la toxoplasmosis, el citomegalovirus, el parvovirus, la rubéola, el herpes, el parvovirus o la sífilis entre otros.
En España la posibilidad de infección por rubéola es baja, ya que existe campaña de vacunación universal de rubéola a todas las niñas en edad puberal desde hace décadas. Pero los últimos años la inmigración a hecho que muchas mujeres sin vacunación previa se encuentren gestantes y por lo tanto, con riesgo de infección.
El agente teratogénico por excelencia y más conocido por la población es la toxoplasmosis. Es un parásito que puede atravesar la barrera placentaria y afectar al desarrollo embrionario. Se contagia comiendo carne de animales contagiados o ingiriendo verduras o frutas con restos de tierra que pudieran estar contaminadas.
Otro agente infeccioso es el citomegalovirus (también conocido como la "enfermedad del hermano mayor") que supone la infección congénita más frecuente en nuestro medio.
Medicamentos, drogas, tabaco y alcohol
Todo medicamento prescrito a una embarazada debe de ser previamente estudiado para conocer su seguridad. Debe de seguirse la norma de evitar cualquier fármaco en cualquier embarazada sin previamente haya sido valorada su idoneidad por un médico.
Las drogas, el tabaco y el alcohol producen efectos sobre el desarrollo embrionario generando malformaciones además de los efectos adictivos. Al igual que una mujer puede tener síndrome de abstinencia los niños que han sido expuestos durante el embarazo a una sustancia adictiva, presentarán un síndrome de abstinencia tras el nacimiento.
Otros químicos que deben evitarse son los que pueden estar presentes en el aire de la contaminación, detergentes o ciertos cosméticos.
Radiaciones y calor
Los Rayos X son considerados peligrosos por las embarazadas y se emplean en radiografías, escáneres y otras pruebas de imagen. Toda embarazada o mujer con posibilidad de estarlo debe de evitar cualquier exposición a este tipo de radiaciones.
El otro agente físico, el calor, no es tan conocido por sus efectos teratogénicos y por lo tanto las embarazadas no suelen tenerlo en cuenta. Los efectos peligrosos no suelen producirse por el calor ambiental, sino cuando una embarazada eleva su temperatura corporal, esto es cuando tiene fiebre. Por ello es importantísimo en una gestante con fiebre poder bajar la temperatura, ya sea con fármacos o mediante aplicación de agua fría.
Muchas mujeres son reacias a tomar fármacos antitérmicos durante el embarazo, pero deben ser informadas de la posibilidad de efectos teratogénicos de la fiebre en sí, para decidir con buen criterio sobre la toma los fármacos recomendados.
Enfermedades maternas
Hablamos de diabetes, hipertensión, así como las alteraciones uterinas que pueda presentar, como un tabique o malformación. Para evitar sus efectos en el caso de las enfermedades estas deben estar previamente controladas de forma previa al embarazo y deben ser asesoradas de cómo hacerlo y el seguimiento que deben seguir.
Crecimiento Intrauterino Retardado (CIR)
El crecimiento intrauterino retardado (CIR) o la restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), es el crecimiento deficiente de un bebé mientras está en el útero durante el embarazo.
Específicamente, este término significa que el feto pesa menos del 90% que otros bebés de la misma edad gestacional. Aquellos fetos que crecen más lentamente de lo que deberían suelen nacer con bajo peso.
El crecimiento intrauterino retardado, también conocido por sus siglas CRI o por el nombre de crecimiento intrauterino restringido, consiste en un crecimiento deficiente del feto, es decir, el feto es más pequeño de lo que correspondería para su edad gestacional. La causa exacta del CRI se desconoce, aunque suele estar relacionado con alteraciones de la placenta.
Tipos de CIR
Existen varios tipos de crecimiento intrauterino retardado. Si se tiene en cuenta el origen del fallo, el retraso en el crecimiento intrauterino puede ser intrínseco o extrínseco.
En relación al CIR extrínseco, este puede ser:
- Simétrico o tipo I: provocado por falta nutricional en la madre.
- Asimétrico o tipo II: causado por fallos en la placenta y/o patologías maternas.
Además, puede ocurrir un CIR mixto. Lo habitual es que este tipo de CIR tenga lugar entre la semana 17 y 32 de embarazo.
Causas del CIR
Diversos aspectos pueden provocar un retraso en el crecimiento fetal. Por un lado, una de las razones por las que puede haber un crecimiento intrauterino retardado del feto son las causas placentarias. Se trata del motivo más frecuente de CIR, aunque en muchas ocasiones se desconoce la causa exacta.
Cuando hay un mal desarrollo o envejecimiento prematuro de la placenta, presencia de miomas o cicatrices uterinas, es posible que el feto no reciba la cantidad de nutrientes necesaria y conlleve a un CIR. Además, la altitud y la administración de determinados medicamentos pueden influir en el crecimiento del feto.
Factores de riesgo maternos
Algunos de los factores de riesgo en la futura mamá para el CIR son los siguientes:
- Tabaquismo: los hijos de madres fumadoras pesan entre 100-300 gramos menos que los hijos de las que no fuman.
- Alcoholismo: el alcohol provoca en el feto toda una serie de malformaciones y alteraciones conocidas, entre ellas el CIR.
- Drogadicción: el consumo de drogas también favorece el CIR.
- Nutrición: se ha constatado que bajo condiciones de hambruna, las mujeres que consumen menos de 1.500 kilocalorías/día paren niños con talla y peso menores de lo esperado.
- Elevado esfuerzo físico: las embarazadas que realizan trabajos que les suponen un gran esfuerzo físico, tienen más riesgo de que sus fetos sufran CIUR.
- Cardiopatías: las enfermedades de corazón y de los vasos sanguíneos como la hipertensión, provocan que llegue menos sangre y oxígeno a la placenta lo que afecta al crecimiento del futuro bebé.
- Enfermedades metabólicas: algunas enfermedades metabólicas disminuyen el nivel de vitaminas y sustancias nutritivas necesarias para el desarrollo normal.
- Las enfermedades renales o la anemia también incrementan el riesgo de padecer un retraso en el crecimiento fetal.
Factores de riesgo fetales
En relación a los factores de riesgo en el feto para presentar un crecimiento retardado durante el embarazo se encuentran:
- Anomalías cromosómicas: patologías genéticas como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards, entre otras, provocan por sí mismas un menor crecimiento del feto.
- Malformaciones congénitas: cuando el feto tiene alguna malformación en un órgano puede ser causa de CIR.
- Infecciones intrauterinas: existen agentes infecciosos que producen infecciones en el feto, afectando a su crecimiento intrauterino.
- El embarazo múltiple también sería un motivo de crecimiento intrauterino retardado.
Diagnóstico del CIR
La forma tradicional de evaluar el tamaño del feto consistía en medir la longitud del útero. Para ello, se tomaba la medida que había entre el pubis y la parte superior del abdomen.
Sin embargo, cada vez es más habitual el diagnóstico del crecimiento intrauterino retardado a través de una ecografía. Gracias a esta prueba de imagen se permite detectar el estado de la placenta, el volumen de líquido amniótico, el peso del feto y el diámetro de la cabeza. Además, la ecografía también permite medir la circunferencia abdominal.
En ocasiones, se recurre a alguna prueba adicional para confirmar el diagnóstico y poder saber si es debido a una infección o a problemas a nivel genético.
Tratamiento y expectativas de vida del CIR
El CIR aumenta el riesgo de aborto. Cuando se detecta, se hace un seguimiento cuidadoso durante el embarazo vigilando el crecimiento, los movimientos, la circulación y el líquido amniótico del bebé mediante una cardiotocografía en reposo, prueba que valora la presencia o ausencia de contracciones uterinas y el grado de bienestar fetal.
Dependiendo de los resultados de estos exámenes puede ser necesario adelantar el parto, y según la causa y gravedad del crecimiento retardado evolucionará el recién nacido. El pronóstico del bebé lo valorarán el obstetra y el pediatra.
Preguntas frecuentes sobre el CIR
¿Si mi bebé es más pequeño de lo que debería, tiene crecimiento intrauterino retardado?
No tiene por qué. A veces los bebés tienen menor tamaño en relación a la media, pero no significa que presenten un retraso en el crecimiento intrauterino. Al igual que ocurre en los adultos, los bebés también pueden ser de diferentes tamaños.
¿El crecimiento intrauterino retardado es una causa de muerte fetal?
Sí. Cuando el feto no crece al ritmo que debería puede conllevar a la pérdida gestacional. Por tanto, el CIR es considerado una causa en el feto para el aborto espontáneo.
¿Siempre se hace cesárea si existe crecimiento intrauterino retardado?
No. La cesárea se suele indicar en aquellos casos donde se produce un parto prematuro o existe muy bajo peso en el nacimiento.
¿Puedo volver a tener un embarazo con crecimiento intrauterino retardado otra vez?
Si. El hecho de haber tenido crecimiento intrauterino retardado previamente es un factor de riesgo para próximos embarazos. Sin embargo, es simplemente un factor de riesgo. Por tanto, es posible que no se repita, ya que cada embarazo es diferente.