Actualmente, el control del embarazo es realizado en la mayoría de los países desarrollados. La ecografía prenatal, tanto en el primer como en el segundo trimestre, es habitual. Estas dos ecografías diagnósticas permiten detectar la mayoría de las anomalías fetales. En el caso del tracto gastrointestinal, el diagnóstico es más limitado.
La denominación de enfermedad inflamatoria intestinal, que se abrevia frecuentemente como EII, se refiere a una serie de problemas que afectan predominantemente al intestino. Estas afecciones se caracterizan porque producen una inflamación crónica, que no tiende a la curación. La EII agrupa varias enfermedades, pero sobre todo la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.
Por una parte, se define a la colitis ulcerosa como una enfermedad crónica del intestino grueso. En cambio, la enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria de todo el tracto gastrointestinal. Sin embargo, ambas patologías afectan al aparato digestivo.
Las causas de la EII no están claras, aunque parecen producirse por un desorden inmunológico. Lo más habitual es que las EII sean diagnosticadas en edad fértil. Entre las EII más frecuentes se encuentran:
- Colitis ulcerosa (CU): provoca la aparición de úlceras en el intestino grueso y en el recto. La complicación más grave de la colitis ulcerosa, aunque poco frecuente, es el megacolon tóxico que causa una dilatación del colon superior a 6-7 cm.
- Enfermedad de Crohn: afecta al intestino delgado generalmente, aunque puede causar inflamación desde la boca hasta el ano. Entre las posibles complicaciones de la enfermedad de Crohn se encuentran la obstrucción intestinal y las fístulas.
Este tipo de patologías intestinales no son consideradas hereditarias. Sin embargo, los antecedentes familiares incrementan el riesgo de padecer una EII.
No se conoce el motivo por el cual se produce la enfermedad intestinal inflamatoria. Hace un tiempo se creía que la dieta y el estrés eran dos de las causas de este grupo de enfermedades. Sin embargo, se ha visto que ambos factores incrementan el riesgo de sufrir una EII, pero no son los causantes.
A día de hoy, existen varias teorías acerca de las causas de la enfermedad intestinal inflamatoria. Una de ellas consiste en un funcionamiento erróneo del sistema inmune. De este modo, cuando las células del sistema inmunitario intentan luchar contra un agente invasor, también ataca a las células propias del tracto digestivo.
Otra posible teoría para explicar el origen de la enfermedad inflamatoria intestinal serían las mutaciones genéticas y los antecedentes familiares.
Diagnóstico Prenatal de Malformaciones Gastrointestinales
En el caso del tracto gastrointestinal, el diagnóstico prenatal es más limitado, pero existen signos que pueden alertar sobre posibles malformaciones.
- Atresia de esófago: El diagnóstico prenatal es de aproximadamente un 30%, ya que el esófago es un órgano difícil de visualizar prenatalmente. Se puede sospechar mediante signos indirectos como el polihidramnios, que aparece en aproximadamente un 50% de los casos.
- Atresia duodenal: Su diagnóstico suele ser más preciso y se llega a él en un 75% de los casos. El signo prenatal clásico es la “doble burbuja”, que consiste en la dilatación de la cámara gástrica y el duodeno proximal dilatado. Habitualmente, también se asocia a polihidramnios.
- Obstrucción intestinal: Algunas malformaciones como las atresias intestinales distales debutan con signos de obstrucción intestinal prenatal. Los hallazgos son asas distendidas y peristálticas, acompañados de polihidramnios.
- Quistes de duplicación intestinal: Este tipo de malformaciones congénitas son raras y pueden aparecer a lo largo del tracto gastrointestinal. Son estructuras tubulares o quísticas de tamaño variable, ocasionalmente aisladas o asociadas con otras malformaciones gastrointestinales.
- Malformación anorrectal: El ano y el recto son estructuras difícilmente visibles en la ecografía fetal; de ahí que el diagnóstico de las malformaciones anorrectales sea difícil. Esta patología ocurre en 1/3.000 RNV, y es un reto para el cirujano pediátrico.
A continuación, se detallan algunas de estas condiciones:
Atresia de Esófago (AE)
Al nacimiento, los pacientes con AE pueden presentar dificultad para tragar, episodios de tos o cianosis, ocasionalmente, al intentar la primera toma. Existe impedimento para pasar una sonda esofágica y, al realizar una radiografía de tórax, se ve como esta hace un bucle en el bolsón superior. La presencia de gas abdominal nos hace sospechar la presencia de una FTE y, la ausencia de gas, una atresia intestinal “pura”.
Al nacimiento, es conveniente poner al paciente con la cabeza elevada unos 30-45º y con una sonda de doble luz con aspiración continua para prevenir la aspiración. El tratamiento definitivo consiste en poner en continuidad el esófago y en el cierre de la FTE.
La corrección se puede realizar en una sola intervención, que consiste en realizar una broncoscopia para localizar la fístula, disecar la FTE, y tras seccionar y cerrar la fístula, realizar una anastomosis término-terminal esofágica. Habitualmente, se deja una sonda nasogástrica (SNG) como tutor de la anastomosis, por la que se puede alimentar tras la intervención.
Tipos de atresia de esófago.
Las complicaciones más habituales de la AE son: la fuga de la anastomosis, la recurrencia de la FTE y la estenosis de la unión esofágica.
Atresia Duodenal
El diagnóstico prenatal cada vez se realiza con más frecuencia y el signo clásico es la presencia de doble burbuja en la radiografía abdominal al nacimiento. La clínica suele consistir en: vómitos, generalmente biliosos y distensión epigástrica.
El tratamiento es quirúrgico. Antes de la intervención es importante colocar una sonda nasogástrica para descomprimir el estómago. La intervención consiste en realizar una duodeno-duodenostomía en diamante, en el caso de las atresias y el páncreas anular; en el caso de las estenosis duodenales, el tratamiento consiste en la apertura de la membrana. Este procedimiento se puede realizar por laparotomía o por laparoscopia, dependiendo de la experiencia del cirujano.
El manejo postoperatorio consiste en antibioterapia, nutrición parenteral y descompresión gástrica con sonda hasta el inicio de la tolerancia oral.
Radiografía de tórax-abdomen, en la que se visualiza una imagen de doble burbuja.
Atresias Intestinales
Es una de las causas de obstrucción intestinal en el neonato. Se pueden localizar en cualquier punto del intestino delgado y grueso, aunque la localización yeyuno-ileal es la más frecuente. Las atresias yeyuno ileales suelen ser solitarias, aunque existen diferentes tipos. En ocasiones, se presentan como poliatresias o como atresias tipo “Apple peel”, en las que se asocia un defecto de meso y un íleon corto.
Prenatalmente, se pueden sospechar por presentar: una importante distensión de asas, la presencia de polihidramnios y retraso de crecimiento intrauterino. El diagnóstico se realiza mediante radiografía simple de abdomen, visualizándose una obstrucción intestinal con niveles hidroaéreos en las asas.
El tratamiento consiste en la descompresión gástrica, la fluidoterapia y la antibioterapia hasta la intervención quirúrgica, la cual consiste en poner en continuidad el tubo digestivo, para ello se realiza la resección del segmento atrésico y la anastomosis. Si existe desproporción entre los cabos, hay que realizar un “tapering”, que consiste en adaptar el tamaño de ambos cabos intestinales.
Malrotación Intestinal
Esta malformación ocurre en el primer trimestre del embarazo, cuando no se produce la rotación del intestino al incorporarse al abdomen desde la cavidad celómica. La clínica puede aparecer en cualquier momento de la vida, aunque la mayoría se diagnostica en el periodo neonatal por vómitos biliosos o por obstrucción duodenal (relacionado con las bandas de Ladd o complicaciones como el vólvulo intestinal).
En los casos en los que el diagnóstico no es precoz, la clínica puede ser más difusa como: vómitos no biliosos intermitentes, dolor abdominal, diarrea, estreñimiento o fallo de medro. En ocasiones, debido a un vólvulo cronificado, se produce obstrucción linfática del meso y malabsorción intestinal.
El diagnóstico se puede realizar con un contraste digestivo que pone de manifiesto la malposición intestinal y puede mostrar una imagen característica en “sacacorchos” en el marco duodenal. El tratamiento es quirúrgico y es una emergencia en el caso de sospechar un vólvulo intestinal.
Malformación Anorrectal (MAR)
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 5.000 RNV y tiene un predominio masculino. El examen físico es la parte más importante a la hora del diagnóstico de estos pacientes. Así, en las “formas altas”, nos encontramos: un perine plano, meconiuria, un sacro corto y mala contracción esfinteriana. La presencia de un escroto bífido, en ocasiones, se asocia a fístulas prostáticas.
En las niñas, la posición de la apertura de la fístula es importante tanto para el diagnóstico como para el pronóstico, pudiendo dividirse en: vestibular, perineal, vaginal o cloacal.
Para el diagnóstico, es muy útil la realización de una Rx abdomen-pelvis y la realización de un “invertograma” a las 24 horas del nacimiento (Rx lateral en posición decúbito prono con la pelvis ascendida), para ver la distancia entre el bolsón anorrectal y la piel. El manejo quirúrgico es variado y depende de la gravedad de la malformación.
La reparación definitiva consiste en una anorrectoplastia sagital posterior (ARPSP), que consiste en la colocación del ano en su posición normal. Con respecto al pronóstico de la MAR, la continencia es peor cuanto más alta es la malformación, así como mayor es la anomalía sacra. Cuanto más baja es la malformación, mejor es la continencia, aunque sufren mayor estreñimiento.
Duplicaciones Digestivas
Se denominan duplicaciones digestivas aquellas formaciones quísticas que se desarrollan cercanas al tubo digestivo, generalmente sin comunicación con él. El diagnóstico, en general, es fortuito, por su presentación asintomática, aunque cada vez es más frecuente el diagnóstico prenatal. El tratamiento debe ser quirúrgico y consiste en la extirpación total o parcial de la masa, y, si es imposible, separar del intestino, puede necesitar una resección intestinal limitada.
Divertículo de Meckel
Suele localizarse entre 50-75 cm de la válvula ileocecal, en el borde antimesentérico y puede tener tejido gástrico o pancreático, cuya secreción puede provocar úlcera y sangrado; de ahí, que sea una de las causas de hemorragia digestiva baja durante la infancia. Otras formas de debut son: la invaginación íleo-ileal difícilmente reductible, la diverticulitis de Meckel y más raramente como vólvulo intestinal.
La edad de diagnóstico típica son los dos años, con ligera predominancia masculina y la forma más frecuente de presentación es la hemorragia rectal no dolorosa aislada. Con respecto a la diverticulitis, se presenta con dolor abdominal e incluso peritonitis por perforación. Su diagnóstico se realiza mediante una gammagrafía con Tc-99, que es una prueba segura y específica.
Onfalocele
El onfalocele es un defecto umbilical, producido por la regresión incompleta de las vísceras abdominales a la cavidad. Como consecuencia, persiste un defecto cubierto por un saco con tres capas: el peritoneo, la gelatina de Wharton y la membrana amniótica. Su tamaño es variable, denominándose “minor” si es menor de 5 cm de diámetro y “maior” si es de más de 5 cm. Ocurre en 1/5.000 RNV y suele asociarse a otras anomalías, a cromosomopatías y al síndrome de Beckwith-Wiedeman.
Gastrosquisis
La gastrosquisis consiste en un fracaso de la vascularización de la pared abdominal, lo cual se manifiesta con un defecto paraumbilical derecho que suele tener un tamaño de 2-4 cm, con una inserción correctal del ombligo. Por dicho orificio protruyen vísceras no cubiertas. Ocurre en 1/2.000 RNV y se asocia a: edad baja materna, uso de drogas y, en ocasiones, aunque no tiene asociaciones a otras anomalías, sí que se puede acompañar de atresias intestinales, debido a procesos isquémicos.
El diagnóstico prenatal es muy frecuente y, tras el nacimiento, las pruebas a realizar son: ecografía y ecocardiograma. Al nacimiento, hay que descomprimir el estómago con SNG y cubrir el defecto para la protección de las vísceras y para disminuir la pérdida de calor corporal. Hay que añadir antibioterapia.
El tratamiento quirúrgico consiste en la reintroducción de las vísceras y cierre del defecto abdominal. En ocasiones, esto no es posible porque hay una falta de espacio en el abdomen; por lo que, ocasionalmente, se necesita la colocación de un silo para que la introducción de las vísceras sea progresiva, disminuyendo así la posibilidad de síndrome compartimental.
Con respecto a su pronóstico, habitualmente, tienen retraso en la introducción de nutrición enteral, debido a la dismotilidad intestinal.
Síntomas de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII)
Las manifestaciones clínicas de este grupo de patologías intestinales dependerán de la gravedad de la inflamación y de la zona del tracto gastrointestinal afectado. Por ello, los síntomas de la EII son múltiples.
Algunos de los signos más comunes de las EII como la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn son los siguientes:
- Diarrea.
- Fatiga.
- Dolor abdominal.
- Heces con sangre.
- Menor apetito.
- Bajada de peso.
Tal y como hemos comentado anteriormente, algunos pacientes con EII pueden desarrollar complicaciones como el megacolon, las fístulas o la obstrucción intestinal. No obstante, esto no es lo más común y la mayoría de personas con una EII controlada, llevan una vida completamente normal.
Diagnóstico de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal
El diagnóstico de este tipo de patologías intestinales consiste en identificar las zonas inflamadas y la gravedad. De este modo, el especialista establecerá el mejor tratamiento en cada caso.
Para ello, las pruebas diagnósticas más habituales ante la sospecha de una enfermedad inflamatoria intestinal son las siguientes:
- Analítica sanguínea: se toma una muestra de sangre y se analiza para detectar si existen parámetros relacionados con inflamación y/o infección.
- Estudio de las heces: para identificar infecciones por bacterias o parásitos.
- Endoscopia digestiva: permite explorar el tubo digestivo y su revestimiento. Además, la colonoscopia permite observar el intestino grueso.
- Ecografía: para localizar la inflamación.
También se pueden llevar a cabo diferentes pruebas radiológicas como radiografías, tomografía computarizada (TAC) o resonancias magnéticas (RMN) para detectar posibles complicaciones de la enfermedad inflamatoria intestinal, así como para tener un estudio completo de la enfermedad.
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Embarazo con una EII
Como hemos comentado más arriba, la edad reproductiva es el momento clave para el diagnóstico de las enfermedades inflamatorias intestinales. Por ello, una pregunta bastante común es si será posible lograr un embarazo pese a tener una EII.
La respuesta es que sí y la tasa de embarazo en mujeres con EII es similar a las que no padecen ninguna enfermedad intestinal. En este sentido cabe destacar que es fundamental que el embarazo tenga lugar en un momento de inactividad de la EII. De lo contrario, si la enfermedad está activa en el momento de la concepción, aumenta el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y bajo peso al nacer.
En cualquier caso, es importante que el médico conozca la intención de formar una familia para intentar programar el momento más idóneo y con la medicación adecuada. Es posible que sea necesario retirar algunos medicamentos que pudieran ser perjudiciales para el embarazo.
En cuanto una paciente sepa que está embarazada, debe ponerse en contacto con el médico que controla su EII y con el ginecólogo para que conozca sus antecedentes. Una comunicación fluida entre ambos es fundamental para que todo vaya bien. Ante el más mínimo dato de inicio de un brote deberá consultar con su médico, ya que durante el primer trimestre de embarazo hay más peligro de que ocurra.