Los defectos nasales son tan antiguos como la humanidad; sin embargo, las descripciones anatómicas detalladas de estas malformaciones nasales congénitas son escasas. El desarrollo de las estructuras faciales está a cargo de células derivadas de la cresta neural, alteraciones en la migración o proliferación celular pueden desencadenar malformaciones nasales.
La medicina fetal tiene labores de prevención, diagnóstico y tratamiento. El campo de la ultrasonografía obstétrica ha abierto una disciplina por completo nueva de la medicina fetal, en la que ahora puede considerarse al feto como un paciente.
Anatomía de los huesos nasales.
Hipoplasia Nasal y Arrinia
La hipoplasia nasal puede definirse como un trastorno en el desarrollo de los huesos y cartílagos nasales, y debe ser diferenciada de la arrinia, la cual consiste en la ausencia de nariz y fosas nasales.
Se presenta el primer caso de ausencia de huesos nasales, septum nasal y cartílagos laterales superiores con cartílagos alares intactos. Autogenous tissues have been the gold standard graft material for nasal reconstruction; septum, ear, rib and calvarium are preferred.
Los tejidos autólogos son los injertos preferidos para la reconstrucción nasal. El tabique nasal, el cartílago auricular, la calota y el cartílago costal son los más usados; pero, estos recursos son limitados, impredecibles y causan algún grado de morbilidad en el sitio donante.
3 tipos de síndrome de Down y sus características | AAP
Diagnóstico Prenatal y Síndrome de Down
Las estrategias para realizar un correcto diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas han variado a lo largo de estos últimos cuarenta años. Al final de los años setenta se introdujo la práctica de realizar amniocentesis a todas las mujeres por encima de los 35 años.
El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, que consiste en la aparición de un cromosoma 21 extra en el genoma humano en vez de los dos habituales.
El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad. Eso no significa que una mujer joven no pueda tener un feto afectado por esta anomalía o que una mujer de 39 años no pueda tener un feto sano.
Pruebas de Detección
En los últimos 15 años la denominada "ecografía del primer trimestre" ha cobrado mucha importancia, por lo que resulta esencial que acudas a esta prueba y seas consciente de la información que proporciona. Una de las técnicas la más utilizada actualmente en España para la detección de anomalías cromosómicas es el llamado cribado combinado del primer trimestre.
Esta prueba consiste en la realización de una ecografía y de unos análisis de sangre entre las semanas 8 y 13 de embarazo.
- Ecografía de 12 semanas: El estudio de translucencia nucal nos permite detectar el 80 % de fetos afectados. Asimismo existen otros marcadores de 2ª línea que varios grupos internacionales están investigando y que también nos pueden alertar sobre la existencia de un Síndrome de Down como la ausencia del hueso nasal, el estudio del ductus venoso (un vaso que conecta la vena umbilical con el corazón del feto), el ángulo facial y otros. Estos marcadores pueden ser de gran utilidad en los riesgos intermedios (ni muy altos ni muy bajos).
- Test combinado de primer trimestre: consiste en la práctica de una ecografía alrededor de las 12 semanas para estudiar el pliegue nucal y un análisis de sangre (Triple screening). Nos permite detectar un 90% de los casos de Síndrome de Down.
- Triple screening de segundo trimestre (análisis bioquímico) a las 14-16 semanas: Lo realizamos cuando no hemos llegado a tiempo de hacerlo en primer trimestre.
- Ecografía de 20 semanas: buscando marcadores ecográficos o anomalías anatómicas típicas.
En A se aprecia el hueso nasal (flecha) en una gestación normal de 12 semanas.
Pruebas Invasivas
Las pruebas invasivas (amniocentesis y biopsia de corion) son el único sistema seguro para detectar el Síndrome de Down.
Se llaman así porque suponen una actuación que entraña un riesgo de pérdida del embarazo:
- Biopsia de corión.
- Amniocentesis. Mediante una aguja introducida a través del abdomen materno, se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico, en la que flotan células fetales descamadas.
- Funiculocentesis o cordocentesis. Es una técnica más compleja y de mayor riesgo que sólo se utiliza en circunstancias muy determinadas.
Marcadores Ecográficos de Segundo Nivel
En el año 2005, el profesor Nicolaides publicó una estrategia de cribado en dos etapas para aumentar la precisión en el diagnóstico de alteraciones cromosómicas y disminuir el número de técnicas invasivas, sin aumentar en exceso el tiempo de duración de la ecografía. Son hallazgos ecográficos que se deben tener en cuenta en el diagnóstico de una alteración cromosómica.
Se llaman de segundo nivel o de rescate, porque dada su complejidad, no se hacen de rutina. Se necesitan ecografistas muy adiestrados para que puedan evaluarse correctamente y, además, alargan mucho la exploración, de manera que no es factible hacerlos a todas las embarazadas. Su estudio aumenta la precisión del cribado del primer trimestre.
Se puede llegar a diagnosticar más del 90% de niños con síndrome de Down, reduciendo las técnicas invasivas al 2-3%.
| Hallazgo Ecográfico | Descripción | Ocurrencia en Síndrome de Down |
|---|---|---|
| Hueso Nasal | Ausencia o escaso desarrollo del hueso nasal, detectable a partir de la semana 11. | 60-70% |
| Flujo Patológico en Conducto Venoso | Alteración del flujo sanguíneo (ausencia o inversión de flujo en la onda a). | 69% |
| Insuficiencia Tricúspide | Insuficiencia en la válvula tricúspide. | 65-70% |
| Ángulo Frontomaxilar | Ángulo mayor de lo normal entre el maxilar superior y el hueso frontal. | Variable (según semana de embarazo) |
- Hueso nasal: Se sabe que los niños con síndrome de Down tienen la nariz pequeña con la base hundida. Esto es debido a ausencia o escaso desarrollo del hueso nasal. Esta característica es detectable en embriones a partir de la semana 11. Dicho hueso está ausente en el 60-70% de los fetos con síndrome de Down.
- Flujo patológico en el conducto venoso: Se explora el flujo sanguíneo fetal, por ecografía Doppler, a través de esta estructura vascular, que comunica la vena umbilical con la vena cava inferior. La alteración del flujo sanguíneo a su través (ausencia o inversión de flujo en la onda a) ocurre en un 69% de niños con síndrome de Down.
- Insuficiencia tricúspide: Se hace un estudio con ecografía Doppler para ver si esta válvula tiene insuficiencia. Aparece insuficiencia en el 65-70% de los fetos con síndrome de Down.
- Ángulo frontomaxilar: Se mide el ángulo que forman el maxilar superior y el hueso frontal. Los valores están tabulados por semana de embarazo. Cuándo este ángulo es mayor de lo normal, existe mayor riesgo de que ese feto tenga síndrome de Down.
Interpretación del Riesgo
En general, se intenta calcular su razón de probabilidad, es decir, cuánto aumenta o disminuye el riesgo con respecto al riesgo que a priori tiene esa embarazada, bien teniendo en cuenta sólo la edad o bien teniendo en cuenta el resultado del cribado. Existen diferentes estrategias, pero en general la presencia de un marcador aumenta el riesgo y la ausencia, lo disminuye.
- Riesgo bajo o inferior a 1/1.000: En este grupo están el 82% de las embarazadas y se calcula un 3,1% de síndromes de Down.
- Riesgo intermedio: Agrupa al 16% de embarazadas, cuyo riesgo se sitúa entre 1/101 y 1/1.000 y donde se calcula que existen un 15,4% de niños con síndrome de Down. En este grupo es necesario evaluar los marcadores de segundo nivel. Si alguno de estos marcadores es positivo, el riesgo recalculado pasa a ser de 1/100 o mayor y por tanto se recomienda técnica invasiva.
- Riesgo alto: Incluye el 2% de las embarazadas, y aquí se encuentra el 81,6% de los síndromes de Down.
Estudio Retrospectivo en México
En el presente artículo, el estudio del HN fetal en el segundo trimestre del embarazo es analizado en forma retrospectiva, en una población de pacientes del noreste mexicano.
Metodología
Se realizó un estudio observacional, longitudinal, retrospectivo y comparativo, en donde se incluyeron pacientes embarazadas que acudieron al Servicio de Perinatología del Hospital universitario "Dr. José Eleuterio González", de la universidad Autónoma de Nuevo León, para realización de ultrasonido obstétrico entre las 18 y 24 semanas de gestación como parte del control prenatal normal, en el periodo comprendido entre enero de 2007 a enero de 2011.
Se seleccionaron por conveniencia a todos los fetos con ausencia o hipoplasia del HN (definido como una longitud del HN igual o menor a 2.5 mm).
Resultados del Estudio
Se revisaron un total de 1 480 expedientes, de los cuales se analizó la información de 108 casos que cumplieron a conformidad los criterios de inclusión expuestos en el presente documento. La edad promedio de las pacientes fue de 31.2 años, con una desviación de los datos con respecto a la media de 7.5 años.
Se encontró una prevalencia de alteración en el HN fetal de 7.3%; 26% (n= 31) presentaba ausencia y 74% (n=77) tenían un HN hipoplásico. El 77.8% (n=84) de los fetos estudiados presentaban otras alteraciones estructurales, además de las alteraciones del H N , y no se encontraron otras alteraciones en el 22.2% (n=24) de ellos.
Posterior al nacimiento, se les realizó cariotipo a los productos con alteraciones en el HN. Se encontró que el 5.5% (n=6) de los productos presentaban un cariotipo normal; de los cariotipos anormales, el 0.9% correspondía a un producto con 45X, el 1.9% (n=2) correspondía a productos con trisomía 13, el 2.8% (n=3) con trisomía 18 y el 88.9% (n=96) con T21.
Al segmentar al total de la población estudiada en aquellas que presentaban ausencia del HN (n=31) y aquellas con hipoplasia del mismo (n=77), y buscar la asociación entre éstos y la presencia de alteraciones cromosómicas en los productos, se encontró una asociación estadísticamente significativa (p=0.049) para la ausencia y (p=0.005) para la hipoplasia del HN mediante la prueba de ji cuadrada a una confiabilidad del 95%.
Discusión
El hueso de la pared nasal se desarrolla a partir de la osificación de la membrana, que cubre la cápsula del cartílago nasal. Diversos estudios sugieren la existencia de un HN con poca osificación, o su ausencia total en fetos con aneuploidías.
Información reciente sugiere que la valoración del HN en el segundo trimestre puede mejorar potencialmente la efectividad del tamizaje, y pudiera evitar confundir la osificación tardía del HN en fetos normales, con un HN ausente o hipoplásico en fetos anormales; además, en pacientes que llegan a control prenatal de manera tardía, pudiera ser una herramienta útil en el tamizaje y diagnóstico de dichas anomalías.