La cardiopatía congénita (CC) se define como cualquier anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos.
Aproximadamente se calcula que entre 8 y 10 de cada 1000 recién nacidos padecen algún tipo de cardiopatía congénita, manifestando solo la mitad de ellos síntomas durante el periodo neonatal.
La cardiopatía congénita es la malformación más frecuente, según el estudio de prevalencia de los 10 defectos más frecuentes, realizado en [país] en el año 2004. La incidencia es del 5-12 ‰ según los autores.
Este intervalo es amplio y varía dependiendo de los criterios de inclusión, ya que hay cardiopatías, como la válvula aórtica bicúspide o el prolapso mitral, que no se incluyen en algunos estudios, bajando por tanto la incidencia; y también depende de los métodos diagnósticos, ya que actualmente con la ecocardiografía -Doppler- color se identifican muchas CC que antes podían pasar desapercibidas como: comunicación interventricular (CIV) muscular, comunicación interauricular (CIA), ductus y válvula bicúspide aórtica.
En [país], hay un estudio sobre la incidencia de CC en Navarra en un periodo de 10 años, dando una incidencia de 8,96‰ RN vivos, de las cuales el 90% de las cardiopatías detectadas está constituido por las CC más frecuentes.
Las CC más frecuentes según los diferentes autores son por orden de frecuencia: la CIV, CIA, el ductus permeable, estenosis pulmonar (EP), coartación aórtica (CºAº), tetralogía de Fallot y estenosis aórtica (EAº).
Actualmente, con la ecocardiografía fetal se pueden diagnosticar muchas cardiopatías antes del nacimiento, lo que ayuda para poder planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando se prevé que ésta pueda comportar un riesgo para el RN.
El tiempo de aparición de los síntomas y signos nos puede orientar sobre el tipo de cardiopatía, así si aparecen en la primera semana de vida, seguramente se tratará de una cardiopatía compleja, como la transposición de grandes arterias, la EP o EAº severas o la hipoplasia de cavidades izquierdas.
Habrá que investigar la cianosis, y diferenciarla de la cianosis periférica secundaria a un enlentecimiento del flujo sanguíneo por el frío, hipovolemia o shock.
Es importante la palpación de los pulsos periféricos simultáneamente para descartar una Cº Aº. En el RN y lactante es más fácil palpar los axilares que los radiales, y en ocasiones se palpan mejor los pedios que los femorales.
La palpación torácica de un frémito es indicativa de cardiopatía. Una hepatomegalia superior a 3 cm probablemente sea secundaria a insuficiencia cardiaca congestiva (ICC). Una frecuencia respiratoria por encima de 60/m debe ponernos en alerta para descartar CC.
El diagnóstico se basará principalmente en la ecocardiografía-Doppler, que se hará siempre que haya la sospecha. El ECG nos puede orientar en algunas cardiopatías y cuando se sospeche arritmia.
Estenosis valvular pulmonar: señales de alerta que nunca debes ignorar
Causas de la Estenosis Pulmonar Congénita
La causa de por qué se producen este tipo de cardiopatías congénitas se desconoce en la mayoría de los casos. El corazón comienza su formación en torno a la cuarta semana de gestación. Factores genéticos o ambientales, como algunos medicamentos, podrían alterar el desarrollo del corazón durante estas primeras etapas del desarrollo fetal.
La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías y se consideran tres principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores genéticos y ambientales.
Dentro de los de etiología genética, a parte de las cromosopatías conocidas, se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen en las malformaciones cardiacas, gracias a los recientes avances sobre el genoma humano.
De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram.
También síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el síndrome de Williams-Beuren.
Es muy interesante en este aspecto el estudio publicado por Mary Ella Pierpont y cols.(1) que hace una revisión actualizada sobre las bases genéticas de las cardiopatías, donde se puede encontrar por un lado un algoritmo de las diferentes malformaciones cardiacas asociadas a las cromosopatías (deleciones, trisomías, monosomías…) y, por otro lado, un algoritmo extenso de las causas genéticas, asociaciones y características clínicas de las principales cardiopatías.
El riesgo de recurrencia varía según si hay una herencia del tipo monogénico que será del 50% en casos de herencia autonómica dominante. Si la herencia es autonómica recesiva, cuando existe un hermano afecto el riesgo de recurrencia para el otro hermano es del 25%.
Dentro de las causas ambientales responsables de malformaciones cardiacas están: 1) las enfermedades maternas, como: la diabetes pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infección por HIV; 2) exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas, y otras); y 3) exposición a tóxicos como: disolventes orgánicos, lacas, pinturas, así como herbicidas, pesticidas y productos de cloración.
El riesgo de padecer una cardiopatía en relación con estos factores no hereditarios está detallado en el estudio de Kathy J.
La mayoría de las veces, este defecto cardíaco se presenta sin causas claras. Sobre las causas de la estenosis pulmonar congénita sabemos que en muchos casos es fruto del azar más que de exposición a sustancias durante el embarazo.
La causa de esta cardiopatía es desconocida, aunque es sabido que tiene un alto componente genético, es decir, hay familias con más propensión a padecerla que otras.
Factores genéticos o ambientales, como algunos medicamentos, podrían alterar el desarrollo del corazón durante estas primeras etapas del desarrollo fetal.
Síntomas de la Estenosis Pulmonar
En los niños con esta enfermedad son muy variables. En ocasiones hay pacientes asintomáticos. La mayoría presentan cianosis desde el nacimiento o la desarrollan antes de cumplir un año, con disminución de la tolerancia al esfuerzo.
Es frecuente encontrar acropaquias (engrosamiento de extremo de los dedos) y que los niños adopten una postura típica en cuclillas ('squatting'), porque es en la que ellos están más oxigenados.
Es muy importante tener un alto índice de sospecha clínica, al valorar a un recién nacido con un soplo cardiaco y con disminución de oxígeno en la sangre y en ocasiones con cianosis.
Dado que, en los casos leves, sobre todo en niños pequeños, esta cardiopatía puede no presentar síntomas y pasar inadvertida hasta que aparecen la fatiga, el edema y la dificultad respiratoria.
Hay recién nacidos en los que los síntomas de estenosis pulmonar aparecen a medida que crecen, no en el primer momento.
El primer signo suele ser la presencia de un soplo. Cabe señalar que un soplo no es una enfermedad por sí solo, simplemente es un sonido que se escucha en la auscultación.
Los síntomas de la estenosis pulmonar dependen, en gran medida, de su severidad. Sin embargo, la sintomatología en niños con estenosis pulmonar para un mismo tipo y gravedad es mucho más variable que en los adultos.
Suelen tener una frecuencia respiratoria acelerada siempre o se les acelera con mucha facilidad ante el más mínimo esfuerzo. Tal vez el síntoma más importante en casos moderados sea la dificultad para respirar y para tragar.
En la estenosis pulmonar, al igual que se contempla en la estenosis aórtica y sus grados, existen diferentes niveles de gravedad de la dolencia: moderada, grave o severa. Esta deformación de la válvula pulmonar puede ser, según su ubicación, infundibular -que es la menos frecuente- o valvular. Por lo general, forma parte de la tetralogía de Fallot.
Diagnóstico de la Estenosis Pulmonar
La enfermedad se confirma con el ecocardiograma.
El diagnóstico se basará principalmente en la ecocardiografía-Doppler, que se hará siempre que haya la sospecha. El ECG nos puede orientar en algunas cardiopatías y cuando se sospeche arritmia.
Las pruebas diagnósticas para confirmar la estenosis pulmonar son:
- Electrocardiograma: Consiste en la medición de las señales eléctricas que emite el corazón cada vez que late. Es muy sencilla e indolora, ya que solo se requiere de la colocación de electrodos en diferentes partes del cuerpo que registran los latidos enviando la información al dispositivo al que están conectados y que es el que los procesa.
- Ecocardiograma: Esta prueba emite ondas sonoras que recrean la imagen del corazón en 3D, lo que permite al especialista ver cómo está formado, su funcionamiento y si hay fallos en la válvula pulmonar, su tipo y ubicación.
- Cateterismo cardiaco: El cateterismo es una prueba diagnóstica invasiva, que consiste en introducir una sonda guiada por contraste desde la ingle hasta el corazón por los vasos sanguíneos hasta llegar a la posible obstrucción.
Tratamiento de la Estenosis Pulmonar en Recién Nacidos
El tratamiento es, sobre todo, quirúrgico. No obstante, hasta el momento de la cirugía se debe hacer tratamiento médico, evitando que el niño realice esfuerzos intensos y estados de agitación.
Si el niño presenta una crisis hipoxémica aguda, se le debe colocar en posición genupectoral (acercar las rodillas al pecho) y debe ser trasladado rápidamente a un hospital para ofrecerle tratamiento urgente a base de oxígeno y sedación con barbitúricos o morfina.
En cuanto al tratamiento, salvo en los casos graves, se suele probar primero por la opción farmacológica, pudiendo llegar a evitar o no la cirugía en un futuro.
Pero en los casos moderados, la decisión no está tan clara. Si el cardiólogo considera que no pone en peligro la vida del niño, puede probar primero con tratamiento farmacológico y observar la respuesta y la tolerancia del bebé.
El tratamiento quirúrgico de corrección total de esta cardiopatía congénita es el que se recomienda en cuanto se diagnostica al niño, aunque este sea un bebé, siempre y cuando sea posible (depende mucho de la anatomía de las arterias pulmonares y del infundíbulo del ventrículo derecho), si se detecta una estenosis muy severa de la pulmonar es una contraindicación para una corrección total precoz.
En realidad, la reparación quirúrgica en casos de estenosis pulmonar no siempre se realiza de la misma manera, dado que la angostura que causa soplos y mala circulación en la zona de la válvula pueden encontrarse en la propia válvula pulmonar, en el músculo cardíaco o en los vasos sanguíneos de salida.
Siempre que sea posible, se elegirá la cirugía con cateterismo antes que las que precisan abrir la caja torácica por simplicidad del procedimiento y para acortar los cuidados postoperatorios.
La valvuloplastia con globo es la más frecuente, y consiste en la introducción en el ventrículo derecho de un globo que se infla forzando la apertura de la válvula y permitiendo así el flujo adecuado de la sangre hacia la arteria pulmonar.
El reemplazo de la válvula es la intervención en la que se retira la válvula y se sustituye con una mecánica o biológica, que procede de con tejido del mismo paciente o de cerdo y minimiza el posible rechazo.
Otros métodos correctivos son la valvulotomía y la valvectomía, que consisten en la eliminación del tejido que provoca el cierre valvular.
En la corrección total se cierra la comunicación interventricular con un parche y se amplía la salida del ventrículo derecho con otro parche.
Pronóstico
El pronóstico es malo sin cirugía y mejora claramente a largo plazo tras la cirugía reparadora. Solo un 6% de los pacientes no operados han llegado a cumplir 30 años, y solo un 3% han cumplido los 40 años.
De los niños operados, con buen resultado, la mayoría llegan a adultos haciendo una vida relativamente normal. Un pequeño porcentaje de pacientes pueden tener, después de muchos años, algunas complicaciones como arritmias o insuficiencia cardiaca por disfunción del miocardio. La complicación evolutiva más frecuente es el desarrollo pulmonar.
Dicha valvulopatía puede ser asintomática, pero si provoca fatiga o repercusión sobre el ventrículo derecho, está indicada la actuación sobre la misma mediante sustitución valvular de forma percutánea o quirúrgica, en función de la anatomía y el riesgo de cada paciente.