La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune de base genética que se caracteriza por una expresividad clínica muy variable, incluyendo tanto la afectación digestiva como la extradigestiva e, incluso, la ausencia completa de síntomas, y que persiste de forma permanente, es decir, se mantiene durante toda la vida.
La prevalencia de la EC ha ido en aumento, atribuible al aumento de concienciación, sensibilización por los sanitarios y mejora en la accesibilidad para la realización de pruebas complementarias. Actualmente se conoce una prevalencia de al menos 1 de cada 100 personas, aunque se sospecha que la frecuencia real es mayor, ya que muchas personas permanecen sin diagnosticar. No obstante, una gran parte de los afectados permanece sin diagnosticar. Se cree que hasta el 75 % de los casos de celiaquía siguen sin ser diagnosticados. Esto se explica principalmente por la naturaleza engañosa de este trastorno autoinmunitario, que puede surgir a cualquier edad, a menudo con síntomas vagos.
Aunque puede presentarse en cualquier época de la vida, es 5 veces más frecuente en niños que en adultos, con una relación mujer/varón de 2:1. En España, la incidencia de la enfermedad celiaca (EC) en la población infantil se sitúa en torno a 1 de cada 71; en Andalucía, el rango de edad más prevalente es de 15 a 19 años(1) y no en la primera infancia como podría suponerse.
La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune de base genética de elevada penetrancia y con un muy elevado porcentaje de infradiagnósticos (90 % de celiacos sin diagnosticar).
Las primeras descripciones sobre celíacos fueron realizadas en la segunda mitad del siglo segundo después de Cristo, por Areteo de Capadocia (85?-138 d.C.), médico que trabajó en Roma en la época de Nerón. En ellas, Areteo definía el estado celíaco (procedente de la palabra griega “κοιλιακος”, que significa abdomen y que originariamente se empleó para dirigirse a “los que sufren del intestino”) como: la eliminación fecal de alimentos no digeridos, acompañada de acentuada emaciación y estado de debilidad.
Celiaquismo y niños: ¿cómo detectar y tratar la enfermedad?
¿Qué Causa la Enfermedad Celíaca?
El factor tóxico desencadenante de la EC es el gluten, un conjunto de proteínas contenidas en la harina de diversos cereales, fundamentalmente el trigo (gliadinas y gluteninas), pero también cebada (hordeínas), centeno (secalinas), avena (aveninas) o cualquiera de sus variedades e híbridos (espelta, escanda, kamut, triticale…)(1,4).
La mayor parte de los enfermos celiacos presentan una predisposición genética a desarrollar la enfermedad. En esta predisposición genética, los genes más importantes son el HLA DQ2 y HLA DQ8. Se conoce desde antiguo que existe una predisposición hereditaria a la EC con penetración incompleta, puesto que los familiares de primer grado tienen 20 veces más riesgo de desarrollar la enfermedad en comparación a la población en general. Se describe una fuerte asociación entre la EC y los heterodímeros de los alelos DR3-DQ2 y DR5/DR7-DQ2 del sistema HLA de clase II (situado en el cromosoma 6) en el 90-95% de los pacientes, mientras que en el resto suele predominar un segundo heterodímero, el alelo DR4 (el HLA-DQ8).
En condiciones normales, las vellosidades intestinales (diminutos pliegues que recubren el intestino delgado) se encargan de realizar la absorción de los nutrientes procedentes de la dieta. En las personas celiacas, el intestino dañado está inflamado y sus vellosidades se vuelven planas, lo que reduce el área de superficie del intestino disponible para la absorción de nutrientes.
Comparación de vellosidades intestinales sanas y dañadas en la enfermedad celíaca.
Síntomas de la Enfermedad Celíaca en Lactantes
Los síntomas de la enfermedad son muy variados, pero predominan los digestivos. Sin embargo, existen muchas otras formas de presentación, como retraso del crecimiento, retraso de la pubertad, falta de hierro, lesiones recurrentes en la boca, alteración del esmalte dental, etc. No existe un patrón único definido, ni una clínica común para todos los pacientes, puesto que las presentaciones de la enfermedad son múltiples y muy variadas. Puede cursar con diarrea o estreñimiento, con pérdida de peso u obesidad, con o sin procesos autoinmunes asociados, etc. Por eso se considera una enfermedad camaleónica, ya que puede simular cualquier otra(3).
Los síntomas clásicos, los más fáciles de diagnosticar, varían en función de la edad de presentación, y son más frecuentes en los menores de dos años(4). Por motivos prácticos, podemos agrupar los síntomas más frecuentes en función de la edad de presentación: infancia, adolescencia y edad adulta(3). En la infancia predomina diarrea, dolor abdominal, vómitos, irritabilidad o hipotonía. Clínicamente, pueden estar asintomáticos o tener formas clínicas de expresión leve. Cada vez es más habitual encontrar formas asintomáticas a pesar de estar activa la enfermedad, especialmente durante la adolescencia y en adultos jóvenes. La presencia de otros casos en la familia ayuda a orientar y acelerar el diagnóstico.
- En los niños pequeños, suele aparecer diarrea, vómitos, falta de apetito y pérdida de peso.
- Retraso póndero-estatural, incluso con pérdida de peso y estancamiento del crecimiento.
- Distensión abdominal.
- Irritabilidad.
Este conjunto de síntomas clínicos, con aspecto de malnutrición y distensión abdominal, es lo que se denomina “hábito celíaco”.
Infografía que resume los síntomas y el impacto de la enfermedad celíaca en niños.
Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca
Como en otras patologías, el diagnóstico precoz es fundamental para evitar las complicaciones a largo plazo, descritas más adelante, y es sinónimo de calidad de vida. Actualmente, se estima que existe un retraso de unos 12 años en el diagnóstico de EC, a pesar de que el celíaco se convierte en un hiperfrecuentador de nuestras consultas y es tratado de muchas enfermedades que no tiene. El diagnóstico de la EC, en la mayoría de las veces, no es ni fácil ni rápido y se basa en la conjunción de las manifestaciones clínicas, la serología, el estudio genético y/o estudio histopatológico, la respuesta a la retirada del gluten de la dieta y la prueba de provocación.
La realización de una buena historia clínica y examen físico completo es imprescindible, pero es complicado, ya que la EC no solo se limita a los signos clásicos de malabsorción. Cada vez se conoce más sintomatología extradigestiva e incluso se describen pacientes totalmente asintomáticos. Para poder realizar el diagnóstico de EC, el niño debe estar realizando una dieta que incluya gluten; en caso contrario, obliga a realizar una prueba de provocación(6). En 2020, se han publicado las nuevas recomendaciones de la ESPGHAN(6) (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition). En dicho año, se publican las actuales recomendaciones ESPGHAN, en las que se valoran y reconsideran los cuatro pilares o herramientas diagnósticas clásicas: clínica, anticuerpos, genética y anatomía patológica. Destaca entre sus novedades, que en la infancia y adolescencia, la biopsia intestinal podría omitirse en sujetos sintomáticos con títulos de anticuerpos AAT-IgA superiores a 10 veces lo normal, verificados por los AAE y HLA DQ2 y/o DQ8 positivos.
Para el estudio inicial más preciso y coste-efectivo, se recomienda la medición total de IgA y de anticuerpos IgA anti-transglutaminasa 2 (IgA-TGA). Un nivel mayor de anticuerpos se ha asociado con mayor daño histopatológico(9). No es necesario medir inicialmente IgA anti-endomisio (IgA-EMA) ni anticuerpos IgG anti-péptidos de gliadina desamidada (IgG-DGP).
Pruebas Serológicas
El estudio serológico incluye anticuerpos frente a un antígeno alimentario (gliadina deaminada) y frente a antígenos tisulares (antiendomisio y antitransglutaminasa).
- Anticuerpos antigliadina (AAG): Aunque su sensibilidad es mayor que la de AAE o AAT en menores de dos años, su menor especificidad por encima de esta edad hace que no sea recomendable su utilización con fines diagnósticos tras esta edad(10).
- Anticuerpos antiendomisio (AAE): Son determinados por inmunofluorescencia indirecta, sobre unos cortes de porción distal del esófago de mono o cordón umbilical humano.
- Anticuerpos antitransglutaminasa (AAT): Es, actualmente, el método serológico de elección para el despistaje y seguimiento de la EC, ya que tiene un elevado valor predictivo (superior al 90-95%), una sensibilidad global entre 92-100% y una especificidad entre 91-100%.
Estudio Genético
La susceptibilidad genética para el desarrollo de la EC está fuertemente asociada a genes del complejo mayor de histocompatibilidad, HLA tipo II, codificados en el cromosoma 6, pero el 25-30% de la población general tiene dichos genes, por lo que su valor en el diagnóstico de la enfermedad es limitado. Presentar HLA-DQ2 ± HLA-DQ8 negativo indica muy bajo riesgo de padecer EC. No obstante, un resultado positivo no confirma la enfermedad. Actualmente, las guías aconsejan reservar el estudio genético para el cribado de la EC(6).
Biopsia Intestinal
La prueba de oro para establecer el diagnóstico definitivo consiste en la práctica de una biopsia duodeno-yeyunal (tomada mediante capsula peroral o por endoscopia), que se efectuará siempre antes de iniciar la DSG, previa normalidad del estudio de coagulación. El informe anatomopatológico debe recoger: orientación y grado de atrofia vellositaria, profundidad de las criptas, relación vellosidad/cripta, número de linfocitos intraepiteliales observados y establecer el nivel de afectación por la clasificación de Marsh: normal (0), infiltrativa (1), hiperplásica (2), atrofia parcial (3a), atrofia subtotal (3b) y atrofia total (3c).
Para que una biopsia sea fiable, debe cumplir unos criterios de calidad. El informe histopatológico debe estar estandarizado y debe describirse el grado de lesión según el sistema más utilizado actualmente, como son los “criterios de Marsh”(8), descritos en 1992 y actualizados por Oberhüber(8) en 1996. Incluyendo una descripción de la orientación, la evaluación de las vellosidades y de las criptas, la relación vellosidad/cripta y el número del infiltrado linfocitario hallado.
Es importante tener en cuenta que la afectación puede ser:
- Parcheada, por lo que una biopsia negativa no descarta el diagnóstico en presencia de un cuadro clínico y de laboratorio compatible.
- No específica.
Prueba de Provocación con Gluten
En los últimos años ha surgido la “moda” de adoptar una dieta exenta de gluten (DSG) sin indicación médica. Esto ha creado dos grupos de individuos, aquel con una dieta estricta sin necesidad médica y aquel que podría beneficiarse de esta, pero está sin diagnosticar. Los beneficios de una DSG en pacientes sin EC ni intolerancia al gluten no están claros e incluso se han identificado algunas desventajas. Seguir esta dieta restrictiva y costosa innecesariamente crea un desafío para los médicos para diagnosticar correctamente la EC(8).
Para que esta tenga valor diagnóstico, debe realizarse durante un mínimo de 6 meses, preferiblemente un año, con controles clínicos y analíticos, antes y después de la retirada del gluten. Se debe realizar bajo supervisión médica. La ingesta diaria normal de gluten se estima entre 5-15 g al día. Se recomienda comenzar con cantidades pequeñas (3-5 g, equivalente a una rebanada de pan) y aumentar hasta cantidad normal según tolerancia. Se realizará un seguimiento clínico y analítico, monitorizando los niveles de IgA-TGA (IgG-TGA en caso de déficit de IgA) al mes y, posteriormente, cada 3 meses hasta completar 12 meses. En caso de aparición de sintomatología compatible y/o positivización serológica, se realizará el diagnóstico de EC en función de los criterios citados anteriormente.
Tratamiento de la Enfermedad Celíaca
El único tratamiento eficaz es la dieta sin gluten (DSG). Varios ensayos clínicos están investigando el tratamiento no-dietético para los pacientes con EC, pero el más avanzado sigue en fase III(2). Los pacientes con enfermedad celíaca no toleran una proteína llamada gluten, que se encuentra en los cereales (trigo, avena, cebada, centeno). El único tratamiento de la enfermedad celíaca es evitar todos aquellos alimentos que contengan gluten, aunque sea en cantidades mínimas.
Que tu alimento sea tu medicina, y que tu medicina sea tu alimento (Hipócrates de Kos). Esta es la única medida que conduce a la desaparición de los síntomas clínicos, así como a la normalización de la mucosa intestinal y a la prevención de las complicaciones. Se eliminará de esta cualquier producto que lleve como ingrediente algunos de los cereales considerados como tóxicos: trigo y sus especies (trigo duro, espelta o trigo verde o salvaje, kamet, cuscús), avena (por contaminación cruzada, principalmente por trazas de harinas de otros cereales), cebada, centeno y sus híbridos (triticale, obtenido de trigo y centeno).
No debe iniciarse una DSG sin haber confirmado previamente el diagnóstico que lo justifique. La dieta mediterránea supone una exposición media de 10-15 g de gluten al día, por lo que no resulta fácil excluirlo de la dieta. Etiquetado y legislación. Coste. Los productos sin gluten (PSG) suelen ser escasos y caros.
En niños pequeños, dependiendo del grado de malabsorción y/o de malnutrición, en el tratamiento dietético inicial, puede ser necesario recomendar una dieta hipoalergénica, hipercalórica o pobre en fibra y, a veces, excluir temporalmente la lactosa de la dieta, hasta la recuperación de las enzimas de la pared intestinal, especialmente de la lactasa.
Teniendo en cuenta todo esto, la DSG, por tanto, debe basarse en comer cosas sencillas ricas y naturales(1,3,6). De forma general, debemos eliminar de la dieta todos aquellos productos elaborados que en su composición refieran harina, almidón, amiláceos, fécula, fibra, espesante, sémola, proteína, hidrolizado de proteínas, malta o extracto de malta, levadura o su extracto, especias, aromas y conservantes (E- 1404, 1410, 1412, 1413, 1414, 1420, 1422, 1440, 1442, 1450).
Además, contamos con aplicaciones móviles y un nuevo dispositivo tecnológico consistente en un lector de código de barras (Fig. Si bien, la DSG es segura, está claro que impone restricciones alimenticias a veces difíciles de seguir fuera del domicilio, sobre todo, en jóvenes. Los problemas suelen aparecer en la adolescencia, siendo frecuentes las transgresiones, dado que el paciente se puede encontrar bien y sin síntomas, aunque ingiera, en ocasiones determinadas cantidades de gluten.
Normativa y Etiquetado
La norma del Codex Alimentarius(5) define un alimento como “sin gluten”, cuando tiene menos de 200 ppm = 20 mg de gluten (10 mg de gliadina) por 100 g de alimento. Pero el Codex no legisla, solo recomienda. Algunas asociaciones de enfermos celíacos europeos y delegaciones gubernamentales, entre ellas la española, son partidarias de rebajar el límite de 200 a 20 ppm, puesto que es sabido que la ingesta de cantidades mínimas de gluten puede producir lesiones mínimas en la mucosa intestinal, sin que ello conlleve manifestaciones clínicas.
La adquisición de productos con el logotipo (Fig. 2) “Controlado por FACE” es un signo de garantía que indica que el producto que lo lleva tiene un contenido en gluten inferior a 10 ppm (o 1 mg de gluten/100 g de producto), conforme a los criterios recogidos en la norma UNE: EN45011:98, que es el límite crítico actualmente establecido, puesto que aquellos que llevan el símbolo internacional de “sin gluten” (Fig. Figura 2. Anagrama de la FACE. Figura 3. Anagrama Internacional de producto sin gluten. Algunas empresas y cadenas de supermercados indican por iniciativa propia una leyenda de “SIN GLUTEN”. Estos productos, previa autorización y tras superar los requisitos exigidos, son incorporados a la lista de la FACE, puesto que solo es seguro su consumo si aparecen en el libro editado por la FACE de actualización anual o bien a través del lector de código de barras (Fig.
Por todo lo anterior, se ha llegado a un acuerdo internacional en la CEE, aprobado a propuesta de España, reflejado en el REGLAMENTO (CE) No 41/2009 DE LA COMISIÓN, de 20 de enero de 2009, sobre la composición y etiquetado de productos alimenticios apropiados para personas con intolerancia al gluten (Diario Oficial de la Unión Europea 21-1-2009) y que entró en vigor el pasado 1-1-2012, por el cual se permita etiquetar como alimento sin gluten, cuando el co...
Logos de la FACE (Federación de Asociaciones de Celíacos de España) y símbolo internacional sin gluten.
Seguimiento del Paciente Celíaco
El seguimiento del paciente diagnosticado de EC se debe realizar de manera coordinada entre el pediatra gastroenterólogo y el de Atención Primaria (PAP) (v. Se recomienda una primera visita al pediatra gastroenterólogo entre 3 y 6 meses tras el diagnóstico. Posteriormente, cada 6 meses hasta negativización de los anticuerpos IgA-TGA y luego anualmente(15). Se considera controlada la EC, cuando el paciente mantenga una correcta adherencia a la DSG, haya remitido la sintomatología, negativizado la serología y revertido los déficits nutricionales(1). Una vez controlada, el seguimiento se realizará por parte del PAP, que derivará de nuevo si aparición de complicaciones o en alguna de las situaciones recogidas en la tabla IV. Hay evidencia de que un seguimiento incompleto se asocia a una peor adherencia a la DSG(16).
• En la primera visita, estudio analítico completo (vitaminas, ácido fólico, inmunoglobulinas, perfil tiroideo, férrico, hepático, hemograma y coagulación).
La evaluación del cumplimiento de la dieta puede ser complicada. Hay varias herramientas disponibles para valorar la adherencia a la DSG: respuesta clínica, cuestionarios dietéticos, marcadores serológicos, biopsia intestinal(3), y métodos nuevos como la medición de péptidos de gluten en heces o en orina, aún no validados. La forma de objetivar la adherencia más frecuentemente empleada son los cuestionarios dietéticos (Tabla V) y la medición serológica. No obstante, la determinación de los IgA-TGA no es lo suficientemente sensible para detectar pequeñas transgresiones dietéticas puntuales (voluntarias o involuntarias)(12,17). En general, la persistencia de títulos elevados de anticuerpos se interpreta como una mala adherencia a la dieta. De hecho, muchas veces se complica y genera retraso en el diagnóstico de EC, cuando el paciente se somete por diversos motivos a una DSG durante, al menos, 6 semanas antes del análisis de sangre de serología.
Un método más novedoso es la medición de péptidos inmunogénicos del gluten (GIPs) en orina o heces(16). Los GIPs son pequeños fragmentos de gluten (péptido G12 anti-33 mer α-gliadina) resistentes a la digestión gastrointestinal, que provocan reacción inmunotóxica de las células T(12,17,18). Una fracción llega a la circulación y se excreta en orina (detectables mediante tiras inmunocromatográficas [IC]) o en heces (mediante ELISA o tiras IC), siendo detectable tras 4-6 horas de la ingesta y durante 24-36 horas. Es altamente sensible, con un límite de detección de 50 mg de gluten(12). GIPs positivos de manera repetida durante varios días seguidos se han correlacionado con daño e inflamación de la mucosa intestinal(12,19). No obstante, es necesaria más información para poder recomendar su uso de manera rutinaria en el seguimiento de la EC. Actualmente, son útiles para ayudar en la detección de transgresiones dietéticas fuera de domicilio o involuntarias, o en persistencia de sintomatología o elevación serológica a pesar de realizar una DSG(15).
Debemos recomendar también a los familiares que contacten con asociaciones de celiacos locales para una mayor compresión de la enfermedad y acceso al conocimiento a los posibles recursos disponibles. También es papel del pediatra o médico de Atención Primaria, una vez confirmado el diagnóstico del caso índice, evaluar y estudiar a los familiares de primer grado, ya que estos pasan a pertenecer a un grupo de riesgo. Es frecuente que en los familiares, la serología (herramienta principal de seguimiento) se negativice, por la disminución en general del consumo de gluten entre los convivientes de un paciente celiaco.
Los adolescentes deben estar lo suficientemente preparados y competentes para la transición. El proceso debe comenzar desde los 14 hasta los 18 años, teniendo en cuenta en cada individuo la madurez emocional y física, la actividad de la enfermedad, la adherencia al tratamiento, las comorbilidades y el apoyo sociofamiliar. Se recomiendan controles más frecuentes en los meses previos a la transición para asegurar la adherencia a la DSG; ya que, en general, los adolescentes suelen tener un menor cumplimiento terapéutico que el resto del rango de edades por varios factores, como la presión social, el deseo de independencia y el deseo de “ser normales”, resultando en un mayor número de transgresiones dietéticas(12). El papel del PAP previo a la transición es: asegurar un diagnóstico correcto; asegurar que el paciente conozca su enfermedad y saber realizar una DSG correcta; informar al paciente de las posibles complicaciones en cas...
Un pequeño porcentaje de pacientes con enfermedad celíaca no mejoran lo esperado con la dieta sin gluten y requieren otros tratamientos farmacológicos asociados.
Tabla Resumen: Diagnóstico y Seguimiento de la Enfermedad Celíaca
| Aspecto | Descripción |
|---|---|
| Síntomas | Variables: digestivos (diarrea, vómitos), retraso del crecimiento, lesiones bucales, etc. |
| Pruebas Serológicas | IgA-TGA (primera línea), AAE, AAG. |
| Estudio Genético | HLA-DQ2/DQ8 (útil para cribado en grupos de riesgo). |
| Biopsia Intestinal | Estándar de oro para confirmar el diagnóstico. |
| Tratamiento | Dieta sin gluten estricta y de por vida. |
| Seguimiento | Coordinado entre pediatra gastroenterólogo y médico de atención primaria. |
| Adherencia a la dieta | Evaluación mediante cuestionarios, serología y, potencialmente, medición de GIPs en orina/heces. |