El test de cribado del primer trimestre es una herramienta diagnóstica aplicada a todas las embarazadas para evaluar el riesgo de que el bebé padezca alguna anomalía cromosómica. Este test combina los resultados de la ecografía, un análisis de sangre materna y la edad de la madre.
Es crucial entender que este test no diagnostica alteraciones cromosómicas, sino que selecciona a las embarazadas con mayor riesgo de tener un feto con dichas alteraciones. La única forma de descartar con certeza la presencia de una alteración cromosómica es mediante el estudio de los cromosomas fetales, realizado a través de técnicas invasivas como la biopsia de corion o la amniocentesis.
Primera ecografía y no se ve mi bebé ¿Qué pasa? | Maternar.co
Las variables consideradas en el cálculo de riesgo de padecer una alteración cromosómica, particularmente el síndrome de Down, incluyen:
- Edad materna
- Edad gestacional en el momento de la realización del test
- Medida del pliegue nucal
- Determinaciones analíticas
Además, se tienen en cuenta otros factores como la raza, el peso de la embarazada, si el embarazo es gemelar, si es fumadora o diabética, y si el embarazo se ha conseguido por técnicas de fecundación in vitro.
Este test también se puede realizar en el segundo trimestre, considerando la edad materna y los valores analíticos de ciertas sustancias para establecer un cálculo de riesgo. Generalmente, un programa informático calcula el índice de riesgo con las variables introducidas y emite un informe, donde debemos fijarnos en el riesgo combinado para trisomía 21 y el riesgo combinado para trisomía 18.
Desarrollo del feto en la semana 11 de embarazo.
Translucencia Intracraneal (TIC)
En 2009, Chaoui planteó la posibilidad de medir el diámetro anteroposterior del cuarto ventrículo en un plano sagital durante la ecografía del primer trimestre, incluyéndolo como método de cribado de los defectos abiertos del tubo neural. A este nuevo marcador lo denominó translucencia intracraneal (TIC).
Durante el primer trimestre, se pueden visualizar con relativa claridad estos cambios. Karl et al. describen menores diámetros biparietales en fetos con defectos abiertos del tubo neural desde el primer trimestre de gestación. Loureiro et al. han estudiado el desarrollo del sistema ventricular a lo largo del primer trimestre, observando que en fetos sanos el área de los ventrículos laterales y el diámetro del tercer ventrículo aumentan con relación al DBP y el diámetro del cuarto ventrículo permanece estable.
Estudio de la Translucencia Intracraneal
Entre enero y noviembre de 2011, se realizó un estudio prospectivo sobre 471 gestaciones únicas que acudían a una Unidad de Diagnóstico Prenatal para la realización de la ecografía del primer trimestre. La edad gestacional se situó entre la semana 11+0 y 13+6 (CRL 45-84mm), con una media de 63mm.
Durante la exploración, se realizó biometría fetal, medición de la TN, valoración del hueso nasal, de la OVF del ductus venoso y estudio morfológico precoz. Se midió el diámetro anteroposterior del cuarto ventrículo en un plano sagital y medio puro, en adelante TIC, según los criterios descritos por Chaoui.
La colocación de los cálipers se realizó en la porción más ancha, perpendicularmente al tronco del encéfalo, del borde interno del tronco del encéfalo al borde interno del plexo coroideo. La vía de abordaje para la valoración fue transabdominal y, en aquellos casos en los que no se pudo obtener el plano adecuado, la transvaginal.
El estudio estadístico se realizó mediante el programa SPSS 17; se realizó un estudio de regresión lineal para valorar la asociación entre el CRL y la TIC. Se establecieron la mediana y el percentil 5 y 95 y se establecieron los valores de referencia acordes al CRL.
En un subgrupo de 21 fetos se realizó un estudio de correlación intraclase, ICC: 0,0816 con un intervalo de confianza del 95% (0,606-0,921).
Resultados del Estudio
Se realizaron 471 medidas de la TIC. La medición de la TIC se pudo realizar de forma correcta en el 98,9% de los casos (466/471). Los 5 casos en los que no fue posible su medición por vía abdominal ni transvaginal se debieron a limitaciones en la transmisión de los ultrasonidos y no se asoció ningún DTN ni anomalías del SNC, comprobados tras el nacimiento.
La TIC presenta una distribución normal con una desviación estándar de 0,4139. La media es 2,0502mm (rango 0,9-3,6mm), los percentiles 5, 10, 90 y 95% corresponden con 1,4; 1,5; 2,6 y 2,7mm, respectivamente.
La TIC presenta una correlación lineal con la LCC (TIC: 0,0125*LCC+1,2628; R2: 0,055; p<0,0001). La TIC presenta un incremento de 0,0125mm por cada incremento de 1mm de la LCC.
Se calcula la TIC estimada para el percentil 5: (0,0125*LCC+1,2628) − 0,6505 y para el percentil 95 (0,0125*LCC+1,2628)+0,6498.
No se ha descrito asociación entre la TN y la TIC.
En esta serie no se ha encontrado ningún caso de defecto abierto del tubo neural.
Valores de Referencia de la Translucencia Nucal (TN) y el Ductus Venoso (DV)
En un estudio que incluyó 2.612 gestaciones con CRL comprendidos entre 45 y 84 mm, con cariotipo normal y seguimiento perinatal conocido, se analizaron los valores de referencia para la TN y el DV. Los resultados mostraron que la TN presentaba diferencias significativas con la edad gestacional, mientras que no hubo diferencias significativas en los valores de PIV (índice de pulsatilidad para venas) del DV en función de la edad gestacional.
A continuación, se presentan los intervalos de referencia para el PIV del DV:
| Nivel de Confianza | Intervalo de Referencia |
|---|---|
| 80% | [Valor mínimo - Valor máximo] |
| 90% | [Valor mínimo - Valor máximo] |
| 95% | [Valor mínimo - Valor máximo] |
| 98% | [Valor mínimo - Valor máximo] |
Para la TN, los intervalos de referencia específicos para la edad gestacional se muestran en la siguiente tabla:
| CRL (mm) | Percentil 95 (mm) |
|---|---|
| 45-54 | Valor |
| 55-64 | Valor |
| 65-74 | Valor |
| 75-84 | Valor |
Medición de la translucencia nucal.
Es fundamental que estos valores sean interpretados por un profesional de la salud capacitado, ya que la evaluación del riesgo de aneuploidías y otras condiciones requiere un análisis integral de todos los factores relevantes.
La medición del diámetro anteroposterior del cuarto ventrículo durante la exploración sistemática en el primer trimestre de la gestación es posible y sencilla de realizar. Se recomienda realizar un estudio neurológico ampliado ante mediciones situadas por encima del percentil 95 o inferiores al 5.