Las anomalías del sistema nervioso central representan un grupo frecuente de malformaciones congénitas, y el ultrasonido prenatal es la herramienta preferida para su detección durante la gestación. El presente artículo tiene como objetivo discutir algunas propuestas de pesquisa, no incluidas formalmente en las guías actualmente existentes, que pueden resultar útiles para los médicos ecografistas, con el fin de aumentar la detección prenatal de malformaciones del sistema nervioso central.
En la actualidad, varias organizaciones y sociedades médicas internacionales proponen recomendaciones y guías para maximizar la detección de defectos del sistema nervioso central, en pacientes de bajo riesgo, y durante el segundo trimestre de la gestación. Estas pautas, aplicables globalmente, consideran evaluar cualitativa y cuantitativamente algunas estructuras intracerebrales, mediante ultrasonido transabdominal, utilizando planos de visión axiales a la calota fetal.
El primer esfuerzo médico por normar la búsqueda de elementos relevantes para evaluar el desarrollo cerebral fetal fue descrito hace 25 años. El progreso técnico de la medicina ha ido enriqueciendo la modalidad de pesquisa, más aún cuando el desarrollo tecnológico permite contar con una resolución diagnóstica progresivamente de mejor calidad.
Es difícil determinar la causa específica de la Agenesia del Cuerpo Calloso (AgCC). Los efectos dependen de la extensión de la alteración, que van desde disfunciones neurológicas leves hasta déficits severos que involucran a diferentes órganos. El diagnóstico puede ser realizado de manera prenatal o postnatal. La ultrasonografía y la resonancia magnética funcional nos ayudan a diagnosticar esta alteración antes del nacimiento. Si este diagnóstico no se realiza durante el periodo prenatal, éste dependerá de manifestaciones o síntomas después del nacimiento. Uno de los primeros síntomas son las crisis epilépticas.
No existe un tratamiento específico que restablezca la estructura del CC. El diagnóstico precoz y la intervención son las claves para el abordaje de niños nacidos con AgCC. El foco de la intervención se centrará en el control y prevención de las crisis epilépticas y sus complicaciones, junto con la terapia rehabilitadora. Esta rehabilitación se basa en la plasticidad cerebral o capacidad del cerebro para moldearse y adaptarse a los eventos vitales.
El Cuerpo Calloso (CC) es una de las estructuras más grande del cerebro, formada por sustancia blanca, localizada en la línea media, separando ambos hemisferios cerebrales. Esta comienza su desarrollo sobre la décima-undécima semana de gestación. El CC está formado por 300 millones de fibras nerviosas que conectan ambos hemisferios, y que transfieren e integran la información motora, sensorial y cognitiva. La agenesia (ausencia) o disgenesia (malformación) del CC es una anormalidad que involucra o afecta a millones de fibras que conectan los hemisferios. Esto sucede cuando la migración neuronal es interrumpida en estadios iniciales de la vida fetal. Esta alteración puede aparecer aislada o asociada a otras malformaciones congénitas. La prevalencia mundial de esta patología es de 1 entre 4000 niños.
El cuerpo calloso (CC) es una estructura derivada de la placa comisural superior cuya función es interconectar regiones homólogas de la corteza cerebral. Está tendida transversalmente de un hemisferio a otro, uniendo puntos no simétricos de la corteza de ambos hemisferios. El cuerpo calloso esta considerado como el sistema de asociación interhemisférica más importante.
Tipos de Agenesia del Cuerpo Calloso:
- ACC Total: se produce cuando hay ausencia total de esta estructura.
- ACC Parcial: Se da cuando parte del cuerpo calloso existe. Este comenzó a desarrollarse pero en un momento de la gestación dejo de crecer.
- Hipoplasia: La dirección de crecimiento del CC esta presente, pero los nervios no se desarrollan como para formar una estructura.
Los efectos del trastorno van desde sutiles o leves a graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas. Los trastornos del cuerpo calloso no son enfermedades ni dolencias, sino discontinuidades en la estructura cerebral. Muchas personas que padecen ACC están sanas.
Algunos problemas asociados a la agenesia del cuerpo calloso:
- Problemas con la alimentación: presentan problemas para succionar y masticar.
- Dificultades en el aprendizaje: Se hacen mas evidentes al iniciar el aprendizaje formal, no habiendo un patrón regular de aprendizaje, existiendo generalmente una escasa colaboración y atención en las actividades.
- Dificultad en la comunicación: El retraso en el lenguaje se pone de manifiesto por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, así como en la organización del pensamiento.
La intervención en la ACC debe focalizarse en el entrenamiento de habilidades sociales, y de desarrollo motriz general, trabajando en ambientes estructurados y con proyectos de trabajos que estén claramente definidos.
Algunos ejercicios para estimular el desarrollo:
- El más sencillo, consiste en la marcha cruzada: tocar la rodilla derecha con la mano izquierda y viceversa.
- Un ejercicio algo mas complejo se basa en el dibujo de figuras geométricas sin necesidad de utilizar papel: dibujar con la mano derecha un cuadrado en el aire, 10 veces. Luego, un triangulo con la mano izquierda otras 10 veces.
- Otro ejercicio trata de escribir o dibujar círculos continuos con la mano izquierda, si eres diestro y con la mano derecha si eres zurdo. Después hacerlo con ambas manos al mismo tiempo.
- El penúltimo se trata de movimientos conscientes: Todo un día utilizando la mano menos hábil.
- Por último, el juego del ABC: Debes escribir en un papel grande el abecedario en mayúsculas, procura que no sean mas de 6 letras por línea. Debajo de cada letra mayúscula, coloca aleatoriamente “i” (izquierdo), “j” (juntos) o “d” (derecho). Para comenzar el juego, de pie frente al abecedario comenzar a decir en voz alta cada letra en mayúscula, levantando el brazo izquierdo, derecho o ambos, de acuerdo con la letra que se ubica debajo de cada mayúscula. Si te equivocas debes comenzar de nuevo. Luego realiza el juego comenzando por la letra Z. Cuando domines esta etapa, realizas otros movimientos.
El Complejo Anterior
En una carta al Editor recientemente publicada, se propuso nombrar de esta forma a un conjunto de estructuras mediales anteriores, identificables en el plano transventricular. En esta sección axial, incluida en todas las recomendaciones de pesquisa cerebral fetal, es posible reconocer desde anterior a posterior: la fisura interhemisférica, el surco calloso, parte del genu del cuerpo calloso, el Cavum Septi Pellucidi (CSP) y, lateralmente a este último, las astas anteriores de los ventrículos laterales (figura 1).
El CSP ha sido siempre una estructura considerada en la pautas de evaluación cerebral fetal, pero el incorporar elementos vecinos a éste, desafía la observación del ecografista, enriqueciendo la posibilidad de detección de otras condiciones además de las que afectan la forma, aspecto y presencia del CSP.
La observación de la Fisura Interhemisférica (FIH) a este nivel permite confirmar la separación interhemisférica, o sea, descartar fusión a este nivel. Más aún, esta fisura debe tener una disposición lineal en sentido anteroposterior. Cualquier distorsión de esta forma debe ser considerada como un signo de alerta para el ecografista. La FIH se interrumpe por la presencia de las fibras comisurales del cuerpo calloso, más específicamente de la zona de su rodilla o genu. Entre la fisura interhemisférica y el genu del cuerpo calloso se visualiza, desde las 18-20 semanas en adelante, el surco calloso. La disposición de este surco de la corteza es formando un ángulo recto con la FIH, más similar a una “T”. Su visualización permite correlacionar con la edad gestacional fetal, siendo éste uno de los surcos más precoces en su aparición, del desarrollo cortical fetal. Nuevamente, su ausencia a edades superiores a 20 semanas o su presencia pero no formando un aspecto de “T”, debe ser también un signo de alerta para el ecografista.
Siguiendo la línea media, hacia posterior de las fibras del cuerpo calloso, se visualiza el CSP. Esta zona anecoica contrasta con la ecogenicidad de la FIH y surco calloso, permitiendo definir una zona de ecogenicidad intermedia, que corresponde a la comisura callosa. Con una adecuada magnificación y la observación de la diferencia en escala de grises permite reconocer fácilmente el puente comisural del genu.
El CSP es una cavidad delimitada lateralmente por las hojas del septi pellucidi, las que a su vez, delimitan el borde interno de las astas anteriores de los ventrículos laterales. Esta cavidad, visible desde las 16-18 semanas de gestación y habitualmente hasta las 37 semanas, no es un espacio meníngeo y a veces se extiende hacia posterior, denominándose cavum vergae. El CSP es considerado como un marcador de alteraciones del cuerpo calloso, así como de alteraciones de la organización del sistema nervioso central.
Si las hojas del septi pellucidi están ausentes o rotas, se producirá una comunicación entre ambas astas anteriores de los ventrículos laterales. En esta condición, el CSP no existe ya que no se encuentra delimitado lateralmente. Otra alternativa patológica es su no visualización. Es importante recalcar que la evaluación del CSP exige al operador encontrarse a nivel del plano transventricular. En una sección más caudal, esta estructura no se visualizará por lo que el plano de visión debe ser revisado frente a cualquier duda en relación al CSP. La no visualización del CSP es uno de los signos habitualmente asociado a agenesia completa del cuerpo calloso. Debe distinguirse entre no verlo a no encontrarse delimitado por las hojas.
Otro de los elementos relevantes del complejo anterior es la visualización de las astas anteriores de los ventrículos laterales. A diferencia de las astas posteriores, ambas anteriores son visibles en el plano transventricular. De esta forma, la sola observación cualitativa permitiría detectar una ventriculomegalia unilateral que afectara al ventrículo lateral proximal al transductor.
Clásicamente, la forma de las astas anteriores ha sido descrita como el signo ortográfico “coma”. En una serie de fetos normales, se reconoce un segundo patrón normal de las astas anteriores, en la cual la pared lateral no seguía paralelamente a la pared interna, sino que trazaba una suerte de hipotenusa. Lo relevante es que el contorno del asta no sea angulado, sino romo. La visualización de un contorno angulado o generando un aspecto cuadrangular, debe también ser considerado por el ecografista como un signo de alerta, particularmente dirigido al desarrollo cortical cerebral fetal.
| Estructura | Hallazgo Anormal |
|---|---|
| Fisura Interhemisférica (FIH) | Distorsión de la forma lineal |
| Surco Calloso | Ausencia a edades gestacionales superiores a 20 semanas o forma diferente a "T" |
| Cavum Septi Pellucidi (CSP) | Ausencia, forma anormal (diferente a triángulo o rectángulo), hojas ausentes o rotas |
| Astas Anteriores de los Ventrículos Laterales | Ventriculomegalia unilateral, contorno angulado o aspecto cuadrangular |
La detección de cualquiera de estos hallazgos obliga a efectuar una neurosonografía multiplanar. Si el feto está en presentación cefálica, esta debe realizarse vía vaginal. Aunque técnicamente es posible hacerla en otras presentaciones fetales vía abdominal, la resolución diagnóstica será menor y además dependerá de las condiciones que habitualmente la pueden afectar (cicatrices abdominales y habitus materno, entre otros). La Resonancia Magnética (RM) es otra alternativa, pero su máximo rendimiento diagnóstico es habitualmente a mayor edad gestacional (30-34 semanas). Tanto en el caso de la neurosonografía multiplanar endovaginal como en el de la RM, el rendimiento es también dependiente del operador. Habitualmente, ambas técnicas se complementan y son esenciales para un adecuado consejo a la pareja y equipo médico tratante.
El Complejo Posterior
Desde el plano transventricular, deslizando el transductor ligeramente hacia cefálica, es posible reconocer el complejo posterior. En esta maniobra el operador debe prestar atención al CSP o a su prolongación posterior, el cavum vergae. En un momento, la separación interhemisférica se interrumpirá por un “puente” de ecogenicidad intermedia, que el operador catalogará como similar al delgenudel complejo anterior. Este “cruce” de la línea media corresponde a fibras comisurales del cuerpo calloso, ya sea de la porción final del cuerpo o, más frecuentemente, del splenium. Inmediatamente posterior a este, se identificará el surco calloso y luego la FIH. A este nivel, la FIH se encuentra inmersa en un surco mayor de la corteza, denominado surco parieto-occipital. Este surco, visible constantemente desde la semana 20 de gestación, tiene una forma de “diamante” y es considerado un punto de referencia para la medición del asta posterior del ventrículo lateral cerebral fetal. Aunque se han descrito los cambios graduales que este surco presenta a lo largo de la gestación, la evaluación cualitativa es habitualmente suficiente para objetivar su desarrollo normal o patológico, para la edad gestacional.
El cuerpo calloso, a nivel del complejo posterior, es sutil, pero destaca cuando el cavum vergae está presente. A veces, si la reverberación ósea es muy considerable, un acceso algo más oblicuo y posterior pero siempre axial, desde la fontanela mastoidea, permitirá identificar simplemente este grupo posterior de estructuras. La ausencia de la porción distal del cuerpo calloso traerá como consecuencia su novisualización a nivel del complejo posterior. De la misma forma que muchas patologías callosas, la separación interhemisférica será mayor de la habitual, signo también detectable a este nivel.
Por último y hacia lateral, es posible identificar los cuerpos de los ventrículos laterales con sus plexos coroideos. La orientación de ambos ventrículos laterales es en dirección hacia la línea media. Sus ejes deben generar un ángulo agudo. Una disposición paralela entre sí debe alertar al ecografista, por su asociación con patología callosa. Más aún, la inusual situación de fusión de ambos ventrículos es un signo identificable en casos de holoprosencefalia, particularmente la variante interhemisférica media.
| Estructura | Hallazgo Anormal |
|---|---|
| Cuerpo Calloso | No visualización de la porción distal |
| Separación Interhemisférica | Mayor de lo habitual |
| Ventrículos Laterales | Disposición paralela entre sí, fusión |
| Surco parieto-occipital | Forma anormal |