El Test de Compatibilidad Genética (TCG) nos permite conocer el riesgo de transmitir ciertas enfermedades hereditarias a nuestra descendencia. Mediante un sencillo análisis de sangre, identificaremos si los futuros padres son portadores de mutaciones genéticas específicas que podrían provocar enfermedades graves en sus hijos.
¿Qué es una enfermedad genética recesiva?
Una enfermedad genética de herencia recesiva es aquella en la que ambas copias del gen causante deben estar alteradas para que se manifieste la enfermedad. La persona afectada ha heredado una copia defectuosa del gen por parte de la madre y otra por parte del padre. En cambio, los progenitores solamente son portadores sanos de la patología, sin que tenga lugar ningún síntoma ni efecto sobre su persona.
Los portadores de mutaciones recesivas no presentarán síntomas ni ningún efecto sobre su persona, ya que necesitan las dos copias alteradas del gen para desarrollar la enfermedad. Cabe destacar que una gran parte de la población es portadora de mutaciones genéticas, las cuales pueden ir pasando de generación en generación, sin ser conscientes de ello.
Solamente en caso de emparentarse con otra persona con la misma mutación, podrá salir a la luz dicha enfermedad al tener un hijo. La probabilidad de que un hijo herede una enfermedad genética recesiva si ambos padres presentan una mutación en común es del 25%. Por otra parte, la probabilidad de ser solamente portador de la enfermedad será del 50% y, de ser totalmente sano, del 25%.
Puedes conocer con más detalle todo sobre la herencia de las enfermedades genéticas en el siguiente artículo: ¿Qué son las enfermedades monogénicas?
Test de compatibilidad genética
Hoy en día, las enfermedades genéticas no tienen una cura definitiva. No obstante, pueden prevenirse gracias a un test de compatibilidad genética, también llamado estudio de portadores o matching genético.
Aunque generalmente no causan ningún síntoma, si ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, existe la posibilidad de que esta mutación sea transmitida a sus hijos. El test de Compatibilidad Genética también puede identificar mutaciones que podrían afectar a los tratamientos de fertilidad, como aquellas relacionadas con la coagulación sanguínea o la respuesta a los tratamientos hormonales.
El Test de Compatibilidad Genética (GCT) es adecuado para parejas que deseen conocer su afinidad genética antes de formar una familia. Esta prueba puede confirmar o descartar la presencia de mutaciones clave, aunque no elimina la posibilidad de todas las mutaciones en los genes analizados.
Gracias a este análisis, podemos identificar si hay una mutación que sea responsable de ciertas enfermedades genéticas y que esté presente en ambos miembros de la pareja.
Las pruebas genéticas preconcepcionales incluyen diferentes tipos de evaluaciones para proporcionar un conocimiento completo de la salud genética de ambos miembros de la pareja. Según los resultados de estos exámenes preconcepcionales, tus especialistas de FIV Valencia te propondrán un plan de tratamiento óptimo para ti.
Evaluaremos contigo la opción de realizar una FIV con el Test Genético Preimplantacional (PGT) de los embriones. Nuestro objetivo es conseguir tu embarazo y el nacimiento de un bebé sano.
Pruebas genéticas clínicas: Análisis del historial personal y familiar de ambos miembros de la pareja en el contexto de una consulta genética.
Examen cromosómico: Los cromosomas son estructuras en el núcleo celular que contienen bloques de genes.
Prueba de Microdeleciones en el Cromosoma Y: Recomendado para hombres con calidad espermática gravemente afectada.
Indicaciones
En general, cualquier pareja puede hacerse un test de compatibilidad genética para averiguar las mutaciones presentes en su material genético, aunque no haya antecedentes familiares de ninguna patología.
Se conocen unas 7.000 enfermedades genéticas en la actualidad, de las cuales el 56% de la población es portadora. Sin embargo, lo más habitual es hacer un estudio de portadores en las siguientes situaciones:
- Antes de un tratamiento de reproducción asistida: cada vez son más las clínicas de fertilidad que recomiendan hacer este estudio con el objetivo de determinar mejor el tratamiento más adecuado. Además, es importante hacerlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética o si alguno de ellos ya sabe que es portador.
- Antes de un tratamiento con donación de gametos: el TCG permite seleccionar mejor al donante de semen o la donante de óvulos, de manera que no compartan las mismas mutaciones con los receptores. Hoy en día, la mayoría de clínicas garantiza la realización del TCG a todos sus candidatos para la donación de gametos.
- Parejas consanguíneas: es muy recomendable hacer el TCG cuando las parejas tienen algún tipo de parentesco, sobre todo en grupos étnicos “cerrados” o zonas geográficas aisladas.
¿Cómo se hace el TCG?
Como ya hemos comentado, el análisis de compatibilidad genética consiste en determinar los genes alterados que tiene una persona y analizarlos junto a los de su pareja para estudiar la probabilidad de que su hijo herede una enfermedad genética grave.
Para ello, simplemente se necesita hacer una extracción de sangre a cada uno de los progenitores y analizar el ADN a través de las diferentes técnicas genéticas. Los resultados de este estudio de compatibilidad genética suelen tardar un tiempo de unos 30 días, aunque esto depende de las técnicas utilizadas en el laboratorio.
Es totalmente gratuita y descargarla te llevará 2 minutos. Por otra parte, si se detecta una misma mutación responsable de alguna patología genética en ambos padres, el riesgo de tener un bebé afecto por dicha enfermedad es del 25%.
¿Qué son las enfermedades genéticas? - Vídeo explicativo (Parte 1)
En este caso, será necesario tomar todas las medidas necesarias para evitar transmitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las más habituales son las siguientes:
- Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): aunque una pareja no tenga problemas de infertilidad, la presencia de una mutación recesiva en ambos padres es una indicación para hacer una fecundación in vitro (FIV) con DGP. Con esta prueba que se realiza a los embriones, es posible seleccionar solamente aquellos que sean genéticamente sanos para transferirlos al útero materno y descartar el resto.
- Donación de gametos: es otra opción posible para evitar transmitir una enfermedad genética, ya sea una donación de semen o una ovodonación. Generalmente, los donantes de gametos también son sometidos a esta prueba genética, por lo que se estudiará su compatibilidad con la de los pacientes portadores.
En definitiva, el test de compatibilidad genética es de gran utilidad para evitar o prevenir la aparición de numerosas enfermedades recesivas que a día de hoy no tienen curación.
Precio de las pruebas genéticas
Es importante entender el precio de las pruebas genéticas preconcepcionales al planificar tu embarazo. Los gastos pueden variar según las pruebas específicas necesarias y el nivel de detalle involucrado. Estas pruebas pueden ser especialmente indicadas si tienes antecedentes familiares de trastornos genéticos, si sufres infertilidad o abortos recurrentes o simplemente si deseas conocer la compatibilidad genética con tu pareja.
Las pruebas genéticas preconcepcionales incluyen un análisis de sangre para examinar los genes de la pareja y una revisión de vuestro historial médico personal y familiar. Estas pruebas pueden identificar mutaciones genéticas específicas relacionadas con cientos de enfermedades recesivas y ligadas al sexo.
Si bien estas pruebas pueden identificar muchas mutaciones genéticas comunes, no pueden detectar todos los trastornos genéticos posibles. La Prueba de Compatibilidad Genética (TCG) busca específicamente mutaciones en los genes responsables de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al sexo.
Se recomienda la prueba de Compatibilidad Genética a cualquier persona que planee formar o ampliar su familia, especialmente si hay antecedentes familiares conocidos de trastornos genéticos.
Los resultados de las pruebas genéticas preconcepcionales suelen estar disponibles en unas pocas semanas, aunque el tiempo puede variar según las pruebas específicas que se realicen. Si las pruebas identifican un riesgo genético, te ofreceremos asesoramiento genético para discutir vuestras opciones.
Antes de vuestra cita, es útil recopilar información sobre el historial médico de vuestras familias, incluidos los trastornos genéticos conocidos o patrones de enfermedades.
El precio de la prueba de compatibilidad genética va a variar según el número de genes analizados, la clínica y el laboratorio donde se lleve a cabo el análisis. Por ello, a modo orientativo, el coste del test de compatibilidad genética rondaría entre los 600 y los 1.200 euros.
Tabla Resumen: Test de Compatibilidad Genética
| Aspecto | Descripción |
|---|---|
| Objetivo | Identificar el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a la descendencia. |
| Muestra | Extracción de sangre a ambos progenitores. |
| Indicaciones | Cualquier pareja, especialmente antes de reproducción asistida, con donación de gametos o consanguíneas. |
| Resultados | Aproximadamente 30 días. |
| Opciones si hay incompatibilidad | DGP, donación de gametos. |
| Costo aproximado | Entre 600 y 1.200 euros. |