Es una conversación que siempre da pie a bromas e insinuaciones, la de que de progenitores con unos rasgos físicos marcados, por ejemplo, un color de piel o de pelo, nazca un bebé con otros rasgos igualmente visibles pero opuestos. De dos personas blancas nace un hijo negro, o de una pareja con ojos marrones nace una persona de ojos azules.
Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología especializado en el estudio de variaciones genéticas que producen enfermedades raras como el albinismo, nos ayuda a responder a esa pregunta: "La respuesta breve es sí." Montoliu nos explica que a día de hoy sabemos que nuestro aspecto fijo está determinado por unos 650 genes diferentes, y que distintos cruces y combinaciones es lo que hacen que una persona tenga aspecto negro o blanco, con todas las variaciones intermedias.
Dejemos claro que el tipo de coloración de la piel está influenciado por múltiples genes que, combinados entre sí, pueden determinar diversas aseries de color, entre el blanco ‘leche’ y el negro oscuro. En contra de lo que se pensaba hace años, el color de la piel de un hijo mulato no es el resultado directo de una mezcla de colores. No se trata de la paletilla de colores de un pintor.
Depende de la acción autónoma de los genes maternos y paternos que, en la misma medida, afectan a la pigmentación de la piel, dando lugar a un color intermedio. ¿Qué quiere decir? Pues que en la lotería del color de la piel entra en juego los ‘boletos genéticos’, es decir, participa el color de los padres, claro, pero también de abuelos, bisabuelos, etc…
Otro ejemplo práctico lo tenemos entre hijos de mulatos, donde podría darse una vuelta a los orígenes y tener un hijo totalmente blanco o negro. En 2006, una pareja mulata tuvo dos gemelas. Nada raro, salvo que una era negra y la otra blanca. Hace 60 años se trataba de un suceso prácticamente desconocido pero con el aumento de las parejas interraciales, se ha observado un incremento de gemelos con tonos diferentes de piel.
Jarani y Kalani se han convertido en toda una sensación en las redes sociales y no son las únicas: Lucy y Maria Aylmer, nacidas en 1997, James y Daniel Kelly, nacidos en 1993, son algunos de los más conocidos.
En 2010, Ben y Angela, una pareja de nacionalidad británica pero origen nigeriano, tuvieron una hija rubia de ojos azules. Se descartó la infidelidad de la mujer al realizar pruebas de paternidad, pero también se descartó que fuera albina. Se trató de un misterio genético que los especialistas no supieron responder, ya que no tenían ningún ascendente mulato ni blanco. En 2014, también en el Reino Unido, se produjo un caso que se da en 1 de cada millón de mezclas interraciales.
“Nuestro fenotipo (manifestación externa de nuestro genoma. En otras palabras, nuestro aspecto físico) depende de unos 650 genes diferentes. El tono de nuestra piel - con todas sus variaciones - se determina por cruces y combinaciones entre estos genes. Algo parecido ocurre con el color de los ojos.
Además de estar inscrita en la genética y determinar el color de los ojos, la melanina también define el color de nuestra piel. El nivel de melanina de la piel no tiene nada que ver con la melanina que se encarga de determinar el color de nuestros ojos. Esto nos lleva a pensar, de hecho, que la relación entre la genética y el color de los ojos no siempre es tan literal como nos la han contado.
Laren Gallowey es un niño oriundo de New Orleans, Estados Unidos, que hace unos años sorprendió a la comunidad médica de su ciudad por ser negro de piel y, a la vez, tener unos ojos azules intensos y límpidos.
Una vez se produce el nacimiento, los melanocitos comienzan su proceso de maduración al ser estimulados por la luz. Este ritmo de maduración dependerá de cada individuo, aunque se puede decir que el color de los ojos del bebé quedará definido entre los 6 y los 12 meses.
El color de los ojos se debe a la pigmentación del iris y de la cantidad de melanina o pigmento que contiene. A esto se le añade el conjunto con las fibras blancas de colágeno que proporcionan las diferentes tonalidades.
El color de los ojos es hereditario y el de los padres no es el único que la genética tiene en cuenta a la hora de ‘pintar’ los ojos de nuestro bebé. A la pregunta de quién se hereda el color de los ojos hay que responder que de los dos. Tanto el padre como la madre aportan su granito de arena para ello. Tiene que ver con la genética, para entenderlo hay que recordar las clases sobre las ‘Leyes de Mendel’.
En ellas se habla de las reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características. Mendel señalaba que había unos genes dominantes y unos recesivos. En el caso del color de los ojos, los oscuros (marrones) son los genes dominantes, mientras que los claros (azules y verdes) son los recesivos.
Como ya mencionábamos, no importa si el color viene de la madre o del padre y, a la hora de hacer cábalas, hay que tener en cuenta el color de ojos de los abuelos. Son dos los cromosomas, el número 15 y 19, responsables del color de los ojos de nuestro bebé. El 15 tiene como alelos posibles el color marrón y azul (solo se da uno de ellos), mientras que el 19 tiene el verde y azul (también se da solo uno de ellos).
A partir de aquí comienzan las combinaciones. Si en el cromosoma 15 existe el color marrón, es más probable que el bebé tenga los ojos de este color pues es el dominante. Es decir, si en el cromosoma 15 se tiene el marrón y en el 19 el azul, es probable que el color sea marrón, pero también puede tenerlos azules. Si en el 15 tiene el azul y en el 19 azul el color será azul.
Hay que señalar que la mayoría de las personas del mundo tienen los ojos marrones. Los siguientes colores más comunes son el azul y el gris, siendo el verde el color menos frecuente ya que solo el 2% de la población mundial tiene los ojos verdes.
El color de los ojos puede ser marrón-castaño; azul claro o gris pálido, cuando poseen muy poca melanina; azules, grises, verdes o color miel más oscuros, cuando tienen poca o intermedia pigmentación. También existen colores menos comunes como el negro (aunque es muy raro ya que solo se observan en el 1% de la población mundial; otra cosa es que la persona se sufra aniridia); el rojo (los que presentan este color con mayor frecuencia son los albinos); el violeta (que proceden de una mezcla de tonos rojos con reflejos azules).
En definitiva, la tonalidad del iris viene determinada por la cantidad y distribución de la melanina, además de otros pigmentos como lipocromo, cuya predominancia provoca ojos de color ámbar o amarillento. El color de los ojos puede ser una mezcla de ellos dentro del mismo iris, llamado iris intermedios, dando lugar a combinaciones de marrón y verde, azul y verde, y trazos de ocre claro que tiende al amarillo. Mucho más raro es encontrar a personas que tengan un ojo de cada color. A esta particularidad se la denomina heterocromía.
Los bebés pueden nacer con un color de ojos e ir variando la tonalidad con el paso de los meses. “Al principio, cuando las vi, no podía creerlo porque es muy raro que suceda”, explica Whitney Meyer a KHQA.
Aunque las probabilidades sean mínimas, la genética es caprichosa: todos los seres humanos tenemos dos cromosomas que determinan el color de los ojos. Uno de ellos es el cromosoma 15, donde un gen influye en el color y cuyos alelos posibles son el marrón y el azul. El otro es el cromosoma 19, cuyo gen que influye en el color tiene como alelos posibles el verde y el azul.
El color de ojos es hereditario, no es una característica al azar, sino que, por el contrario, existe una línea de herencia muy clara. Así que el color de los ojos varía de una persona a otra debido a la información genética que transmiten los padres y los abuelos a través de los cromosomas 15 y 19. Los ojos claros parten de genes recesivos.
Es decir, que se encuentran en desventaja respecto a las tonalidades más oscuras (por eso el color marrón es dominante sobre el verde o el azul). En otras palabras, los genes recesivos pueden "sobrevivir" a los genes dominantes dependiendo de dónde estén ubicados. El hecho de que las mujeres tengan dos cromosomas X permite que los genes recesivos puedan heredarse igualmente. Para que se dé un color puro, todos los genes tienen que ser iguales.
Aunque siempre se habla de tres tipos de colores (marrón, verde y azul), los humanos tienen muchas variaciones fenotípicas en el color de los ojos. Es un proceso complejo en el que intervienen varios factores. A mayor cantidad de pigmento, más oscuros serán los ojos. Los ojos azules, grises y verdes son más claros porque tienen menos melanina en el iris.
Hay diferentes versiones de un mismo gen. Esas diferentes versiones se llaman alelos. Los alelos son los responsables de que una persona pueda tener un cromosoma con el gen para el color azul en los ojos y otro gen para el color marrón en el cromosoma homólogo. Un ser humano puede tener dos alelos iguales en los homólogos, o dos diferentes.
Es decir, los dos genes pueden ser para el color azul o ambos pueden ser para el marrón. También puede llevar un gen para el azul y el otro para el marrón. Como explicábamos antes, los alelos pueden ser además dominantes o recesivos. Un alelo dominante siempre se manifiesta, aunque el individuo sólo lo tenga en uno de los cromosomas y el del cromosoma homólogo sea diferente. El alelo para los ojos azules es recesivo y se necesitan dos copias para que la persona tenga los ojos azules.
Aunque es muy improbable que dos padres con los ojos marrones tengan un hijo con los ojos azules o verdes, no es imposible. Hay muchas combinaciones posibles, porque como hemos dicho hay dos cromosomas que dan el color de los ojos y cada uno de ellos ofrece variantes. Una persona cuyos ojos son azules tiene la combinación más sencilla, ya que tanto los dos alelos del cromosoma 15 como los dos del 19 son los mismos.
Pero si tuviera tan sólo un alelo diferente en el cromosoma 15 (portador del color marrón), ya tendría los ojos marrones. En este caso, incluso aunque el cromosoma 19 tuviera alelos verde y azul, también los tendría marrones (ya que es un gen dominante). Además debemos tener en cuenta que influyen más factores y por ello hay gente que tiene los ojos marrones tirando a verdosos, ojos marrón oscuro o claros, e incluso gente con un ojo de cada color.
En definitiva, para explicar cómo puede una pareja con ojos marrones tener un hijo con ojos de color azul tenemos que saber, simplemente, que la clave está en que los dos padres tengan un alelo azul en cada cromosoma. Entonces, ¿cuántos colores de ojos puede haber?
Para explicar esto hay que tener en cuenta, no sólo la herencia genética, sino también la melanina. Los albinos (personas que tienen una carencia total o casi total de melanina y, como consecuencia, tienen la piel y el pelo blancos) pueden tener los ojos de un azul muy claro, gris pálido o incluso de color rojizo.
Los ojos violetas proceden de una mezcla de tonos rojos con reflejos azules, dando como resultado un irreal azul muy intenso. Los de pigmentación oscura son de ojos marrones, y van desde un castaño claro que se aproxima al verde o al dorado, hasta un marrón tan oscuro que parece negro.
Los ojos negros (que no son marrón oscuros, sino tan negros que resulta prácticamente imposible diferenciar el iris de la pupila), sólo se observan en el 1% de la población mundial (otra cosa es que se sufra aniridia, una enfermedad poco frecuente que provoca la casi total ausencia del iris).
También existen personas con los ojos de color rojo. Los que presentan este color con mayor frecuencia son los albinos. Y también puede haber mezcla de colores dentro del mismo iris: combinaciones de marrón y verde, azul y verde, y trazos de ocre claro que tiende al amarillo. Son iris “intermedios” que pueden aparentar de lejos un color homogéneo, pero al mirarlos de cerca se aprecian muchos colores mezclados.
La genética es un área inmensa, casi infinita, que está en continua evolución desde el principio de los días y seguirá así hasta el fin del mundo. En este sentido, no es fácil entender todo lo que conlleva la genética humana, aunque poco a poco se van respondiendo preguntas.
Las leyes de Mendel explican la herencia genética.
El Color del Pelo del Bebé y la Genética
¿Quieres saber qué ha sucedido, genéticamente hablando, para que tu hijo tenga el cabello moreno o pelirrojo, por ejemplo? ¿Estás embarazada y quieres saber qué posibilidades tienes de que tu hijo sea rubio? El color del pelo del bebé viene determinado por un conjunto de reglas genéticas, conocidas como Las leyes de Mendel. Según estas reglas genéticas, el color de pelo es el resultado de la combinación de dos pares de genes, uno de cada progenitor.
En este artículo, te explicamos cómo incluye la genética en el color de pelo de tu bebé. Hay dos tipos de genes, los dominantes y los recesivos. Los genes dominantes son los más fuertes, por lo que tienen mayor influencia a la hora de determinar los rasgos. Los genes recesivos son más débiles que los dominantes, pero no están anulados. Los genes recesivos están en el ADN del individuo, aunque no se manifiesten en su físico ni en su generación.
Cada uno de nuestros rasgos viene determinado por un gen de la madre y otro del padre. Si uno de ellos es dominante, el bebé adquirirá el rasgo aportado por este gen. En el caso del cabello, el pelo oscuro es un gen dominante, el claro, recesivo.
La mayoría de los niños que nacen con el pelo rubio dejan de tenerlo de este color al crecer, pues con el paso de los años el pelo se oscurece. Pero, ¿por qué ocurre? Con el paso de los años, aumenta la densidad de los melanocitos y éstos son los responsables de que el cabello cambie de color. La maduración de las células es la responsable de este cambio.
Lo que quizás no sabías es que cuanto más oscuro es un pelo, más saludable y fuerte está. Algunos bebés nacen con mucho pelo y otros, en cambio, tienen muy poco; lo que se conoce popularmente como "pelones". Pero, ¿por qué ocurre? "Los factores genéticos influyen directamente tanto en la cantidad, como en el tipo de pelo, y la distribución", explica. Además, también son determinantes los factores raciales, que influyen notablemente en tener más o menos pelo al nacer.
En el caso del pelo pelirrojo, el color no rojo es dominante y el rojo, recesivo. Para que un niño sea pelirrojo, necesita que ambos progenitores contengan el gen recesivo pelirrojo. Además, debe coincidir que los dos alelos del gen lleven carga del pelirrojo.
El pelo prenatal con el que nace el bebé se cae durante los primeros meses de vida y, poco a poco, va creciendo un pelo nuevo.
Es todo cuestión de probabilidad en la combinación genética resultante de la fecundación. Cuando el óvulo es intervenido con mitocondrias de un tercero, con técnicas que permiten reparar las mitocondrias defectuosas, se le está dando un aporte genético nuevo. No obstante, es un error confundir el ADN nuclear con el ADN mitocondrial.
Existen varios casos, más o menos coetáneos, que se atribuyen haber sido los primeros en utilizar una prueba de ADN para condenar o absolver a alguien. Todos ellos coinciden en la década de 1980. De entre los más famosos, uno ocurrió en Reino Unido el mismo año que otro caso de Estados Unidos.
Una historia más amigable es la del también estadounidense, Kirk Bloodsworth. Pasó casi nueve años en prisión - de entre ellos, dos en el corredor de la muerte -, hasta que se demostró que él no era responsable del delito sexual y asesinato por el que se le condenó. Su caso fue muy mediático y se convirtió en objeto de libros y entrevistas.
| Color de Ojos | Genética | Frecuencia |
|---|---|---|
| Marrón | Dominante | Común |
| Azul | Recesivo | Común |
| Verde | Recesivo | Poco frecuente |
| Negro | Raro | 1% de la población |
| Rojo | Albinismo | Raro |
| Violeta | Mezcla de tonos | Raro |
Que los melanocitos solo secreten un poco más de melanina. Que los melanocitos secreten algo más de melanina. Que los melanocitos sean muy activos y secreten más melanina. Muchos bebés tardan unas horas o unos días en abrir los ojos. Con más de 30 años de experiencia, Clínica Baviera es uno de los centros de referencia en oftalmología en Europa.
Existe un caso famoso de este fenómeno, ocurrido en los años 50 en Sudáfrica, en los años del Apartheid. El albinismo es una de las llamadas enfermedades raras, de las que conocemos miles de ellas, aunque cada una afecte a pocas o muy pocas personas. En Europa y Norteamérica se considera que alrededor de 1 de cada 17000 personas nace con alguno de los 20 tipos conocidos de albinismo. Sin embargo, en algunos países de África esta proporción puede multiplicarse por 10.
Cuando una persona nace con una mutación, un cambio en sus genes que conlleva alguna alteración o discapacidad para su vida, podríamos pensar que esa condición genética que adquiere desde el nacimiento va a tener las mismas consecuencias, donde quiera que haya nacido en este mundo. La realidad, sin embargo, es desgraciadamente distinta. Existen regiones de la Tierra, continentes enteros, en los que todo es más difícil y complicado.
Para responder a esta pregunta debo explicar qué les sucede a las personas con albinismo. En el albinismo aparece una discapacidad visual importante, pero variable, que es común a todos los tipos conocidos de esta condición genética. Adicionalmente, muchos de los tipos de albinismo muestran fallos en la producción de pigmento, de melanina, de ahí la apariencia tan característica de muchas personas con albinismo.
Carecer de pigmento en Europa puede pasar incluso desapercibido en los países escandinavos. Pero en África, la carencia de pigmentación destaca sobremanera. La falta de protección frente a la radiación solar provoca quemaduras y lesiones en la piel, que, si no se tratan adecuadamente (como sí suele suceder en Europa) pueden malignizarse y acabar en cáncer de piel, lo que lamentable e innecesariamente acaba con la vida de muchas personas con albinismo en África de forma prematura. Su unicidad fue fuente de rechazo históricamente. Los bebés con albinismo desaparecían habitualmente tras nacer.
En Europa el tipo más frecuente de albinismo es OCA1 (albinismo oculocutáneo de tipo 1), causado por mutaciones en el gen TYR. Por el contrario, en África el albinismo más frecuente es OCA2, producido por mutaciones en un gen con el mismo nombre. Las mutaciones aparecen, al azar, constantemente y afectan a todos nuestros genes. A veces, una mutación aparece por vez primera en una persona de una comunidad, más o menos separada del resto, y entonces, se transmite de padres a hijos y se extiende rápidamente entre los miembros de la misma. Hablamos entonces del llamado efecto fundador.