Los defectos estructurales del corazón, conocidos como cardiopatías congénitas (CC), representan una de las principales causas de mortalidad infantil en los recién nacidos. Su incidencia al nacimiento varía entre 5 y 12 por cada 1,000 nacimientos. Aproximadamente el 30% de estos casos requerirá tratamiento médico, quirúrgico o intervencionista durante este período.
La detección prenatal de las CC ofrece un beneficio potencial en términos de supervivencia postnatal. Sin embargo, a menudo no se diagnostican durante las exploraciones ultrasónicas obstétricas de rutina. La complejidad del estudio del corazón fetal, debido a su movilidad, anatomía compleja y la variedad de anomalías posibles, representa un desafío para los ecografistas obstétricos. La participación activa en programas de entrenamiento ecocardiográfico fetal puede mejorar significativamente la precisión diagnóstica.
Circulación Fetal
El modelo hemodinámico fetal se define como "circulación en paralelo". La sangre oxigenada retorna desde la placenta hacia el feto a través de la vena umbilical, siguiendo dos caminos principales:
- Una pequeña parte se dirige al lóbulo derecho del hígado.
- La mayor parte, a través del conducto venoso de Arancio (ductus venoso), se une al flujo sanguíneo no oxigenado proveniente de la vena cava inferior (VCI).
Este volumen sanguíneo representa el 69% del gasto ventricular combinado (GVC). Los flujos de sangre que alcanzan la aurícula derecha (AD) se distribuyen de la siguiente manera:
- El torrente sanguíneo oxigenado de la vena umbilical pasa directamente a la aurícula izquierda (AI) a través del foramen ovale (27% del GVC).
- El flujo no oxigenado de la VCI se dirige al ventrículo derecho (VD) (42% del GVC).
El retorno venoso de la mitad superior del cuerpo llega a la AD a través de la vena cava superior (VCS) (21% del GVC), y el seno coronario aporta un 3% adicional. El VD impulsa el 66% del flujo sanguíneo a la arteria pulmonar (AP) y, a través del ductus arterioso (DA), a la aorta (Ao) descendente. Solo un 3-5% circula por la vasculatura pulmonar.
El ventrículo izquierdo (VI) distribuye solo el 34% del GVC (24% para las arterias coronarias, vasos del cuello y cerebro, y el 10% restante para la Ao descendente).
El desarrollo fetal de las estructuras vasculares refleja el volumen sanguíneo que distribuyen:
- La VCI transporta el doble de flujo que la VCS.
- El VD y la AP administran el 66% del GVC, mientras que el VI y la Ao solo el 34%.
- El DA, el tronco de la AP y la Ao descendente tienen tamaños similares.
- Los ventrículos trabajan en paralelo, no en serie.
- La Ao ascendente distribuye el 34% del GVC.
Cambios Circulatorios al Nacer
El nacimiento induce cambios significativos en la circulación fetal, incluyendo:
- Expansión pulmonar.
- Desaparición de la placenta.
- Cierre ductal (inhibición de la síntesis de prostaglandinas por el oxígeno).
- Oclusión del ductus venoso.
- Cierre funcional del foramen ovale.
Estos procesos transforman la circulación en paralelo a una circulación en serie: AD > VD > AP > pulmones > AI > VI > Ao. Cada ventrículo debe encargarse del 100% del gasto cardíaco, estimado en 450 ml/kg/min al nacer. La vena umbilical se convierte en el ligamento redondo del hígado y el ductus venoso en el ligamento venoso.
#TuMédicoEnCasa ! Cardiopatías Congénitas: diagnóstico y tratamiento
El Miocardio y la Función Ventricular Fetal
Existen diferencias notables entre el sistema cardiovascular fetal y el postnatal:
- Estructurales: Predominio de hiperplasia sobre hipertrofia, menor organización miofibrilar, pobre sistema tubular-T y retículo sarcoplásmico/mitocondrial.
- Biológicas: Menor captación de calcio sarcoplásmico y disminución de adrenorreceptores α-β.
- Metabólicas: Utilización preferente de glucosa en lugar de ácidos grasos.
El miocardio fetal es más rígido, menos eficiente en la relajación activa y desarrolla menor tensión sistólica. El gasto cardíaco combinado biventricular normal se ve afectado por cambios en la precarga, poscarga y contractilidad miocárdica. La poscarga es el mayor determinante del gasto cardíaco. Un aumento de la resistencia placentaria o la oclusión prematura del ductus arterioso pueden limitar la capacidad funcional del corazón.
La insuficiencia cardíaca fetal se manifiesta con ascitis, derrame pleural/pericárdico, edema de tejidos blandos e hidropesía. La hidropesía puede ser inmunitaria o no inmunitaria, siendo esta última la más frecuente y un marcador de mal pronóstico. Es crucial determinar si la hidropesía es de origen cardíaco, inflamatorio o metabólico.
Causas de Hidropesía Fetal
- Arritmia fetal.
- Cardiopatía estructural.
- Anemia.
- Síndrome de transfusión feto-fetal.
- Malformaciones no cardíacas (hernia diafragmática, adenoma quístico pulmonar).
- Infección fetal (parvovirus, adenovirus).
- Malformación vascular (fístula arteriovenosa, ausencia de ductus venoso).
- Síndromes o cromosomopatías.
Huhta propuso un "score descendente" del perfil cardiovascular fetal, donde un perfil normal se puntúa con 10 puntos, disminuyendo ante la presencia de: derrame pleural/pericárdico o hidropesía; anormalidades del flujo Doppler en ductus venoso, vena umbilical o hepática; alteraciones en la biometría cardíaca; disfunción biventricular; y patrón retrógrado en el flujo Doppler de la arteria umbilical.
La función biventricular se evalúa cuantitativamente con modo M, determinando la fracción de acortamiento de ambos ventrículos (normal > 0.26). También se utilizan parámetros como el movimiento anular apical-longitudinal tricuspídeo y mitral, y el índice de función miocárdica (índice Tei).
Impacto de la Ecocardiografía Fetal
El aparato cardiovascular fetal se evalúa mediante ecocardiografía 2D, con Doppler y codificación en color. La edad gestacional óptima para la exploración transabdominal es entre las semanas 18 y 20. Las indicaciones para el estudio detallado del corazón fetal incluyen gestantes con "alto riesgo materno-fetal".
Planos de Corte Ecocardiográficos Esenciales
- Plano abdomino-transversal.
- Proyección de 4 cámaras.
- Imagen de los tractos de salida de ambos ventrículos.
- Corte de 3 vasos.
Otros cortes útiles son los sagitales y longitudinales.
El corte de 4 cámaras detecta anormalidades evidentes en el 50-60% de los defectos cardíacos mayores. El área cardíaca debe ocupar alrededor de un tercio del área transversal del tórax fetal (normal: > 0.20 − < 0.35).
Los cortes específicos de los tractos de salida y el eje corto de aorta, combinados con los anteriores, amplían el porcentaje de CC detectables a alrededor del 90-92%, incluyendo malformaciones troncoconales y la transposición de grandes arterias.
La proyección de 3 vasos muestra la VCS, la Ao y la AP alineadas en un eje transversal. Esta vista evalúa otras estructuras del mediastino fetal, como la tráquea, los bronquios, el esófago y el timo.
La sospecha de malformaciones en esta proyección se basa en anomalías del tamaño, alineación/disposición y número de vasos observados. Es anormal en la mayoría de las CC y permite la sospecha de anomalías de los grandes vasos mediastinales.
El impacto clínico de la ecocardiografía fetal incluye:
- Conocimiento fisiopatológico evolutivo de las CC.
- Esclarecimiento de su incidencia/prevalencia.
- Estrategia de manejo perinatal (asesoramiento, modalidad y centro especializado para el parto, terapéutica intraútero).
- Beneficio potencial del tratamiento neonatal (médico, intervencionista y/o quirúrgico).
El diagnóstico prenatal de CC puede neutralizar variables vinculadas a la gravedad de la presentación clínica inicial postnatal. Las CC más favorecidas del diagnóstico fetal son las dependientes de ductus, como la atresia pulmonar, las obstrucciones del arco aórtico, el síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas y la transposición de grandes arterias.
El parto vaginal es usualmente tolerado en la mayoría de las CC, aunque la cesárea puede ser necesaria en casos de obstrucciones del arco aórtico y síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas.
El diagnóstico de la cardiopatía congénita fetal es crucial para el abordaje y tratamiento de esta anomalía cardiaca. Las cardiopatías congénitas representan el defecto congénito más frecuente en España, con una incidencia aproximada de 8 por cada 1,000 nacimientos. La mayoría de las cardiopatías congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento o a las pocas horas del parto.
En muchos casos, la anomalía puede corregirse con una única operación, pero las cardiopatías congénitas más complejas pueden requerir más de una intervención. Los avances tecnológicos permiten un alto porcentaje de diagnósticos durante el embarazo, sobre todo si se trata de malformaciones importantes, y en fases cada vez más precoces de la gestación.
El diagnóstico prenatal ayuda a valorar si, además de la malformación cardiaca, existen otras anomalías que afecten a otros órganos o si el feto sufre algún síndrome genético. Está demostrado que el diagnóstico prenatal ha disminuido la incidencia de cardiopatías graves, como el Corazón Izquierdo Hipoplásico o el Canal Aurículo Ventricular (CAV), asociado al Síndrome de Down.
Los avances en los tratamientos y técnicas de diagnóstico están permitiendo abordar las cardiopatías congénitas con más antelación. La primera consecuencia de este diagnóstico es la de crear un sentimiento de culpa en la madre que, a pesar de no tener razón de ser, es difícil evitar. Es muy importante que los progenitores estén perfectamente informados sobre la enfermedad de su futuro hijo, su posible evolución, tratamiento y cura.
Estas actuaciones serán programadas por el equipo médico en función de la urgencia y del estado de salud general del bebé. Hoy en día el porcentaje de éxito de los tratamientos de las cardiopatías congénitas es bastante más elevado que hace unos años.