El síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía del par 21, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o de una parte de este. Este síndrome no es una enfermedad, sino una alteración que ocurre en todas las etnias del planeta, afectando a aproximadamente 1 de cada 600 a 700 concepciones.
Incidencia del Síndrome de Down por edad materna.
¿Qué es el Síndrome de Down?
Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
Existen diferentes tipos de trisomía 21:
- Trisomía libre o no-disyunción: Tener tres copias del cromosoma 21 en todas las células.
- Mosaicismo: Tener solo algunas células con copia adicional del cromosoma 21.
- Translocación: En algunos casos, tienen 2 cromosomas del par 21 completos más un trozo de cromosoma 21 “extra” pegado a otro cromosoma.
¿Cómo y cuando se diagnostica el síndrome de down durante el embarazo?
Causas del Síndrome de Down
La extensa información existente sobre el síndrome de Down no explica completamente el porqué sucede esta alteración cromosómica. Los errores durante las primeras divisiones celulares en el embarazo son muy frecuentes y se producen de forma espontánea sin que exista una justificación aparente. Sin embargo, varios puntos parecen claros: el exceso de material genético afecta la producción de proteínas y la regulación de los otros genes.
La edad de la madre es un factor de riesgo conocido.
Diagnóstico Prenatal y Postnatal
Las pruebas diagnósticas que se realizan antes del parto pueden ser de rastreo o de confirmación.
Pruebas de Rastreo
Las pruebas de rastreo no conllevan ningún peligro ni para la madre ni para el feto; se utilizan para calcular el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas incluyen:
- Análisis de sangre en la madre para determinar la alfafetoproteína, el estriol, la gonadotropina coriónica humana total y la inhibina A.
- Un cribado que se realiza con un análisis de sangre de la madre para medir los niveles de proteína plasmática A y una ecografía del bebé para medir una zona específica de la parte posterior de la nuca del bebé.
Cuando los resultados de las pruebas de rastreo son positivos no indican que exista síndrome de Down, solamente que el riesgo es mayor de 1 caso entre 250.
Pruebas de Confirmación
- Amniocentesis: Se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Consiste en el análisis de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, extraída mediante una punción en el abdomen de la madre dirigida mediante ecografía.
- Biopsia de vellosidades coriónicas: Consiste en el análisis del tejido de la placenta. Se realiza a partir de la octava semana del embarazo. La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10.
El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño (cariotipo).
Cuando no se realiza el diagnóstico antes del parto, los recién nacidos con síndrome de Down se reconocen por sus rasgos característicos.
Características Físicas y Problemas de Salud Asociados
El síndrome de Down reúne varias características físicas, malformaciones y otros problemas de salud. No existe ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos y el desarrollo intelectual.
Características Físicas Comunes
- Epicanto
- Manos anchas y cortas
- Músculos débiles con articulaciones muy flexibles
Problemas de Salud Asociados
- Discapacidad intelectual: Casi todos los niños con síndrome de Down presentan algún retraso cognitivo. La mayoría presenta un cociente intelectual entre 50 y 70, aunque hay casos con retrasos profundos con cocientes intelectuales de entre 20 y 35.
- Cardiopatía congénita: Presencia de una malformación del corazón. Se encuentra en el 50% de los casos de síndrome de Down.
- Anomalías gastrointestinales: Se encuentran en el 10% de los casos. Las más frecuentes son la falta de formación o estrechamiento del duodeno, el páncreas anular y el ano imperforado. La incidencia de enfermedad celiaca es muy alta en la población con síndrome de Down.
- Trastornos endocrinológicos: Son frecuentes las enfermedades del tiroides siendo la más frecuente el hipotiroidismo.
- Enfermedades hematológicas: Las enfermedades que afectan a los glóbulos rojos, a los glóbulos blancos y a las plaquetas son frecuentes en el síndrome de Down. La leucemia aparece en uno de cada 75 a 100 niños con síndrome de Down.
- Sistema inmunológico: Mayor susceptibilidad a infecciones.
- Enfermedades pulmonares: Las complicaciones más frecuentes en los niños con síndrome de Down son el síndrome de apnea del sueño y el asma.
- Alteraciones de la piel.
- Problemas de visión: Las alteraciones más frecuentes son los defectos de refracción, estrabismo, nistagmo, cataratas y glaucoma.
- Pérdida de audición: Es frecuente en estos pacientes.
- Anomalías urológicas.
- Inestabilidad atloaxial: Aumento de la movilidad entre la primera y la segunda vértebras cervicales, el cual puede predisponer a una lesión de la médula espinal a ese nivel.
- Manifestaciones articulares.
Tratamiento y Manejo del Síndrome de Down
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no precisa tratamiento médico como tal. No existe ninguna medicina o tratamiento que puede eliminar el cromosoma “extra”. El tratamiento se enfoca en abordar las necesidades específicas de cada individuo para mejorar su calidad de vida.
Infografía sobre el Síndrome de Down.
Intervenciones Comunes
- Crecimiento: Las medidas de los pacientes con síndrome de Down deben ser evaluadas para observar si existe retraso del crecimiento, asociado o no a otras alteraciones como hipotiroidismo o enfermedad celiaca, o si la ganancia de peso es excesiva.
- Cardiovascular: Todos los recién nacidos con síndrome de Down deben ser valorados para detectar posibles enfermedades congénitas del corazón y se deben realizar revisiones periódicas hasta la vida adulta por la posibilidad de desarrollar anomalías en las válvulas del corazón.
- Audición: La revisión de la audición debe realizarse cada 6 meses desde recién nacido hasta los cuatro o cinco años. A partir de esta edad se revisa anualmente.
- Alteraciones oftalmológicas: Entre el nacimiento y los seis meses de edad se debe realizar un rastreo para detectar estrabismo, nistagmo y cataratas.
- Función tiroidea: Las pruebas de función tiroidea deben realizarse al nacer, a los seis meses y al año, después anualmente.
- Enfermedad celiaca.
- Hematología.
- Enfermedad periodontal (inflamación de las encías): La correcta higiene dental es fundamental y se debe visitar al odontólogo cada 6 meses.
- Inestabilidad atloaxial: Se recomienda realizar una cuidadosa exploración neurológica anual en busca de signos de afectación medular. Se recomienda precaución en la práctica de deportes de contacto y se desaconsejan los saltos de trampolín.
- Problemas psiquiátricos y de comportamiento.
- Apnea del sueño: Los ronquidos durante el sueño, la falta de descanso nocturno y la posición al dormir deben ser valorados en las revisiones médicas de estos pacientes.
- Enfermedad de Alzheimer.
- Motricidad: Se puede ayudar a fortalecer su musculatura desde el juego. Conforme vaya creciendo, el médico y el fisioterapeuta elaborarán un programa de ejercicios para aumentar la fuerza muscular y desarrollar habilidades físicas como sentarse, mantenerse de pie y caminar correctamente.
- Alimentación: Se puede ayudar a que el niño coma por sí solo sentándole a la mesa con el resto de la familia a las horas de las comidas.
- Vestido: Se le debe dedicar un tiempo adicional para que aprenda a vestirse por sí solo.
- Comunicación: Los niños con síndrome de Down suelen empezar a hablar más tarde (sobre los 18 meses), aunque entienden lo que se les dice.
- Aseo e higiene.
- Socialización: Se debe fomentar que los niños con síndrome de Down se relacionen con niños de su edad y que se mantengan físicamente activos.
- Educación: Es importante implicarse en la educación del niño y tener grandes expectativas para él. Se les debe proporcionar mucho ánimo. La integración escolar constituye un importante recurso para su desarrollo y adaptación social.
- Actividad física.
Apoyo Familiar y Social
Los padres de los niños con síndrome de Down juegan un papel importantísimo para conseguir que el niño desarrolle todo su potencial afectivo e intelectual. Estos niños necesitan más tiempo que el resto para alcanzar sus metas; los padres deben ser pacientes, constantes y optimistas, y deben apoyarles y animarles durante el camino.
Es recomendable informar conjuntamente a ambos progenitores, mientras sujetan al niño entre sus brazos, de forma clara y comprensible, dosificando el exceso de información, lo antes posible y en un ambiente tranquilo que facilite la intimidad. Tras esa primera conversación, puede ser útil que los padres acudan a una Fundación o Asociación de Síndrome de Down, donde otros padres en su misma situación podrán hablarles de forma más directa, y convocarles para otra reunión informativa posterior.
Calidad de Vida y Esperanza de Vida
También, la calidad y la esperanza de vida de estos niños han cambiado radicalmente en las dos últimas décadas, alcanzándose mejor estado de salud, mayor grado de autonomía personal e integración en la comunidad. En los Estados Unidos de América, la supervivencia al año de vida de los nacidos entre 1942 a 1952 era inferior al 50%; mientras que, en los nacidos entre 1980 a 1996 llegó al 91%. Paralelamente, la edad media de fallecimiento fue de 25 años en 1983 y de 49 años en 1997.
| Año | Supervivencia al año de vida (EE.UU.) | Edad media de fallecimiento |
|---|---|---|
| 1942-1952 | Menos del 50% | N/A |
| 1980-1996 | 91% | N/A |
| 1983 | N/A | 25 años |
| 1997 | N/A | 49 años |