El color naranja-rojizo es el color característico de las personas pelirrojas. Y es, además, el color de uno de los dos tipos de pigmentos que tenemos: la feomelanina. El otro pigmento, mucho más oscuro, negruzco, se denomina eumelanina.
La feomelanina y la eumelanina son dos tipos de melanina. La mezcla de los dos pigmentos en distintas proporciones, variando tanto en cantidad como en distribución, es la responsable de todos los tipos de colores de pelo y de piel que tenemos los seres humanos.
La melanina se produce en unas células llamadas melanocitos. Dentro de estas células existen unos orgánulos, llamados melanosomas, que son las verdaderas fábricas de melanina. Los melanocitos están en la piel (entre otros lugares del cuerpo, como en el iris, el coroides, la cóclea, las válvulas cardíacas, en los folículos pilosos, etc…), y en la piel los melanocitos se acomodan en la base de la epidermis, muy cerca de la dermis.
Los melanocitos, cuando producen pigmento, transfieren los melanosomas a los queratinocitos. Por eso cuando tomamos el sol tardamos un tiempo en broncearnos, el tiempo que tardan los queratinocitos en cargarse de pigmento. De la misma manera que tardamos un tiempo en perder el bronceado, cuando dejamos de tomar el sol, el tiempo que tardan los queratinocitos cargados de pigmento en descamarse y perderse. Esta transferencia de melanosomas es sumamente importante, y es lo que esencialmente diferencia una persona blanca de una persona negra.
La melanina se sintetiza a partir de la oxidación enzimática de un aminoácido, la tirosina, que inicialmente lleva a cabo una enzima: la tirosinasa. Si la vía enzimática está activada los compuestos intermediarios, L-DOPA y DOPAquinona, progresarán hasta formar la eumelanina. Pero si la ruta enzimática está inhibida entonces la DOPAquinona derivará espontáneamente en la producción de tioderivados, con átomos de azufre, y lo que acabará produciéndose es la feomelanina.
¿Quién controla si en un momento determinado debe producirse eumelanina o feomelanina? El receptor de melanocortina de tipo 1: MC1R, que está en la membrana plasmática de los melanocitos y puede interaccionar con estimulos positivos, activadores, y negativos, inhibidores. Por ejemplo, en presencia de la hormona estimuladora del melanocito, alpha-MSH, se activa la síntesis enzimática de eumelanina.
Papel central del receptor MC1R en la síntesis del tipo de melanina
En realidad tanto las moléculas activadoras (alfa-MSH) como inhibidoras (ASP) normalmente coexisten y determinan la proporción de cada tipo de pigmento que se produce en cada momento. En la gran mayoría de animales, la mezcla de las dos melaninas producidas da lugar al color marrón brillante del pelaje de muchos mamíferos, que se llama también agouti. La estimulación e inhibición en ciclos sucesivos del receptor MC1R permite acumular diferentes melaninas mientras el pelo está creciendo.
¿Qué sucede cuando el receptor MC1R no funciona o está mutado? Pues que ya no puede recibir ni estímulos ni inhibiciones, siendo incapaz de activar la síntesis de eumelanina. Entonces solo se puede acumular la feomelanina. Esto es exactamente lo que sucede con los ratones pelirrojos que tienen una mutación en el gen Mc1R. Y, claro está, con las personas pelirrojas, que tienen el gen MC1R mutado.
Mutaciones en el mismo gen MC1R son las responsables del color pelirrojo de la raza de perros Setter Irlandés y de los caballos de color castaño (chestnut). De igual manera, mutaciones en el gen que codifica para la hormona alfa-MSH (que impiden activar el receptor MC1R) tendrán un efecto equivalente.
Por otro lado, si la mutación afecta al gen que codifica para el péptido inhibidor ASP entonces el receptor MC1R solamente recibirá los estímulos positivos de la hormona alfa-MSH y permanentemente sintetizará solamente eumelanina. Mutaciones en el gen ASP son las responsables del color negro de los ratones, y también en los caballos.
Existen otras moléculas inibidoras análogas al péptido ASP, como las beta-defensinas, que cuando el gen que las codifica está mutado determinan el color negro de los perros.
Naturalmente la enzima tirosinasa está en la base de la síntesis de ambos tipos de melanina: eumelanina y feomelanina.
La Verdad Sobre Los Pelirrojos
Genética de las personas pelirrojas
Recordemos que de cada gen normalmente tenemos dos copias, la que heredamos de nuestro padre y la que heredamos de nuestra madre. La mayoría de mutaciones son recesivas, es decir, no manifiestan su efecto mientras siga existiendo una copia funcional, y para que se haga patente el efecto de la mutación ambas copias deben estar mutadas.
Una pareja cuyos dos integrantes solo tengan copias funcionales del gen MC1R habitualmente no tendrán un hijo pelirrojo ni transmitirán mutaciones a su descendencia. Si uno de los miembros de la pareja es portador de una mutación en el gen MC1R entonces transmitirá la copia mutante a la mitad de su descendencia (la transmitirá al 50% en cada embarazo), y distribuirá el alelo mutante entre la descendencia, que pasarán a ser portadores, pero seguirán sin ser hijos pelirrojos.
Las personas pelirrojas pueden aparecer cuando los dos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en el gen MC1R. Entonces, con una probabilidad del 25% en cada embarazo o, aproximadamente, en 1 de cada 4 hijos podrá aparecer uno pelirrojo. Si una persona pelirroja tiene hijos con una persona sin mutaciones, entonces ninguno de sus hijos será pelirrojo, pero todos serán portadores de las mutaciones en el gen MC1R.
Pero si la pareja de una persona pelirroja es, además, portadora entonces en cada embarazo tendrá una probabilidad del 50% de tener un hijo pelirrojo, o aproximadamente la mitad de sus hijos serán pelirrojos.
Según estas reglas genéticas, el color de pelo es el resultado de la combinación de dos pares de genes, uno de cada progenitor. Hay dos tipos de genes, los dominantes y los recesivos. Los genes dominantes son los más fuertes, por lo que tienen mayor influencia a la hora de determinar los rasgos. Los genes recesivos son más débiles que los dominantes, pero no están anulados. Los genes recesivos están en el ADN del individuo, aunque no se manifiesten en su físico ni en su generación.
En el caso del cabello, el pelo oscuro es un gen dominante, el claro, recesivo. En el caso del pelo pelirrojo, el color no rojo es dominante y el rojo, recesivo. Para que un niño sea pelirrojo, necesita que ambos progenitores contengan el gen recesivo pelirrojo. Además, debe coincidir que los dos alelos del gen lleven carga del pelirrojo.
Árbol genealógico de una familia mostrando los antepasados de la madre y del padre hasta la generación de los tatarabuelos de los dos hijos (hija e hijo) que se muestran en la parte inferior del esquema. Los círculos representan mujeres. Los cuadrados representan hombres. Los círculos o cuadrados naranjas representan personas pelirrojas. Los círculos o cuadrados blancos representan personas no pelirrojas.
El esquema que abre esta entrada ilustra un supuesto caso de una pareja (en la parte inferior del esquema) que tiene dos hijos. Una hija no pelirroja y un hijo pelirrojo, que nadie sabe de dónde ha salido y que la familia se pregunta cuál puede ser su origen. En este caso he situado en la rama materna de la pareja una tatarabuela pelirroja. Y en la rama paterna de la pareja un tatarabuelo pelirrojo. Ellos fueron los que introdujeron las mutaciones en sus respectivas familias, mutaciones que empezaron a navegar y a ser pasadas de padres a hijos a través de las sucesivas generaciones.
Si identificamos el gen MC1R intacto con una «M» mayúscula, y el gen MC1R mutado con una «m» minúscula entonces tendremos tres tipos de genotipos, tres tipos de personas con las combinaciones posibles de estas copias del gen MC1R.
- Por un lado tendremos las personas «MM», que han heredado copias intactas del gen MC1R de su padre y de su madre. Serán personas no pelirrojas.
- En segundo lugar tendremos las personas portadoras, «Mm», que habrán heredado una copia intacta del gen MC1R y una copia mutada. Sin embargo, esta copia única es insuficiente para producir un efecto y estas personas portadoras seguirán siendo no pelirrojas.
- Finalmente tendremos las personas «mm», las que han heredado ambas copias mutadas tanto del padre como la madre. Estas serán las personas pelirrojas.
Porcentaje de personas pelirrojas en diferentes países europeos
¿Dónde encontramos personas pelirrojas con más frecuencia? En general representan del 1 al 2% de la población, pero en Irlanda, y en el Reino Unido, principalmente en Gales y Escocia, la frecuencia puede ser 10 veces superior.
Las mutaciones en el gen MC1R han aparecido varias veces, de forma independiente, a lo largo de la evolución humana, (por ejemplo, también en Rusia, alrededor de Moscú), permitiendo a los habitantes del norte de Europa aprovechar la piel pálida resultante que aparece en los individuos pelirrojos y así conseguir aprovechar el poco sol que reciben para producir la cantidad necesaria de vitamina D.
Hoy sabemos que también aparecieron mutaciones en el gen MC1R en los neardentales, sin que esto quiera decir que los pelirrojos provengan de ellos. Donde hay más pelirrojos es en Irlanda y allí organizan festivales anuales donde se reúnen miles de personas pelirrojas.
Muchos irlandeses y británicos viajaron y colonizaron Australia, que tiene un porcentaje igualmente alto de pelirrojos, y muchos emigraron hacia Estados Unidos de América (EE. UU.). En nuestro país, las personas pelirrojas pueden encontrarse con una mayor frecuencia en todos aquellos lugares que han sido regularmente visitados por irlandeses y británicos en el pasado. Por ejemplo, en toda la cornisa cantábrica y en Galicia.
Pero también en Huelva, en particular alrededor de las Minas de Riotinto, debido a la explotación minera desde tiempos antiguos que, en los últimos tres siglos incluyó empresas del norte de Europa, también británicas, que se establecieron allí, y con ellas llegaron las mutaciones en el gen MC1R.
Igualmente pueden encontrarse más pelirrojos en la zona de Portmán (Murcia), otra explotación minera que fue dirigida por empresas británicas en siglos pasados y que tiene el triste honor de ser uno de los puntos más contaminados del mar Mediterráneo, debido a su bahía totalmente colmada de residuos de mineral acumulados tras años de explotación minera. Y finalmente también en las Islas Baleares, en particular en Menorca, que fue conquistada y gobernada por los británicos durante casi todo el siglo XVIII (1708-1802).
Distribución del cabello rojo en Europa
Riesgos y consideraciones adicionales
No todo es maravilloso en el mundo de los pelirrojos. Su piel clara no solo no les protege suficientemente frente a la radiación solar sino que, además, la feomelanina es fotosensible. Por consiguiente, las personas pelirrojas se queman por el sol con mayor facilidad y deben protegerse del sol, con ropa y cremas protectoras adecuadas (factor 50+), así como revisar regularmente sus pecas y lunares para observar cualquier cambio sospechoso de la aparición de un tipo muy agresivo de cáncer de piel, el melanoma, para el cual las personas pelirrojas tienen un mayor riesgo de desarrollarlo.
A pesar de su mal pronóstico, si acaba produciendo metástasis, el melanoma puede controlarse bien en la gran mayoría de los casos si es detectado y eliminado (quirúrgicamente) a tiempo. Hay que recordar la regla ABCDE, que hace referencia a Asimetría, Bordes, Color, Diámetro y Evolución.
Otro aspecto frecuentemente asociado a las personas pelirrojas es la percepción alterada del dolor. El receptor MC1R pertenece a la familia de receptores de melanocortinas que, entre sus funciones, también están encargados de transmitir la percepción del dolor.
Por ello, a pesar de que no se conoce el mecanismo en detalle, las personas pelirrojas pueden necesitar dosis mayores de anestesia (por ejemplo en el dentista o en una operación quirúrgica) para anular la percepción del dolor, e igualmente presentan una mayor sensibilidad a las variaciones térmicas, tanto el frío como el calor.
El rasgo del cabello rojo se remonta a tiempos prehistóricos. Y es que, resultados de pruebas de muestras de ADN de hace 50.000 años han revelado que algunos neandertales ya tenían el pelo rojizo.
La piel clara asociada al gen MC1R ofreció ventajas evolutivas a las poblaciones que migraron hacia el norte de Europa, donde la luz solar es menos intensa. Sin embargo, esta misma característica conlleva ciertos riesgos, ya que las personas pelirrojas tienen una mayor susceptibilidad a las quemaduras solares y un riesgo incrementado de desarrollar cáncer de piel, especialmente melanoma.
A lo largo de los años, han surgido afirmaciones de que los pelirrojos podrían extinguirse debido a la rareza de las variantes genéticas que producen el cabello rojo. Sin embargo, expertos aseguran que, aunque las variantes recesivas pueden ser menos comunes, no desaparecen a menos que dejen de heredarse por completo, lo cual es altamente improbable.