Las enfermedades oculares congénitas son aquellas que se manifiestan desde antes del nacimiento, ya sea por un problema durante el embarazo o por razones hereditarias. Es importante conocer el desarrollo embriológico de la órbita, ojo y sus anexos, para comprender gran parte de la patología.
El espectro es muy amplio, tanto por la diversidad de estructuras que pueden estar implicadas como por la gravedad de la afectación que es muy variable. Los tratamientos irán enfocados a mejorar la calidad de vida del paciente.
Desarrollo Embriológico del Sistema Visual
El desarrollo del sistema visual comienza en la 4ª semana de gestación. El primer esbozo del sistema ocular se aprecia a partir de la 3ª-4ª semana de gestación con la aparición de las vesículas ópticas y tallos ópticos a partir del prosencéfalo o cerebro primitivo (neuroectodermo).
Dichas vesículas, al entrar en contacto con el ectodermo superficial, inducen la formación de las vesículas o cúpulas cristalinianas hacia la 4ª-5ª semana, de donde procederán el cristalino y el epitelio corneal. A su vez, las vesículas ópticas se invaginan adquiriendo forma de cáliz y englobando a las cristalinianas.
En este punto vemos un “ojo primitivo” con una zona más anterior, donde el desarrollo del ectodermo superficial y las células de la cresta neural dará lugar a la diferenciación de las estructuras más anteriores del ojo (párpados, córnea, iris, malla trabecular, cuerpo ciliar, etc.) y sistema lagrimal; y otra posterior, de procedencia neuroectodérmica, configurada por la cavidad vítrea, una retina de doble capa y el nervio óptico.
Anomalías Oculares Congénitas
Anoftalmia y Microftalmia
La anoftalmia pertenece a las enfermedades oculares congénitas que causan deformaciones y está caracterizada por que el bebé nace sin uno o ambos ojos. Si este se detiene antes de la 4ª semana, no se forma la vesícula cristaliniana y encontraremos un “esbozo de ojo” o anoftalmos, la forma más severa. Mientras con la anoftalmia el bebé nace sin uno o ambos ojos, la microftalmia supone que nace con uno o ambos ojos muy pequeños.
Ambas patologías pueden causar problemas de visión y ceguera y las causas asociadas, aunque desconocidas en muchas ocasiones, son las mismas. Su origen puede estar relacionado con mutaciones en genes específicos. La microftalmia puede variar en severidad, desde una leve reducción en el tamaño del ojo hasta casos severos asociados con ceguera.
Microftalmos izquierdo
Colobomas
Los colobomas se deben a un defecto en la fusión de los extremos de la fisura embrionaria. En los colobomas de iris, la pupila no se ve redondeada, sino desviada inferiormente por una falta del mismo. Esta afección se debe a un fallo en el cierre de la fisura embrionaria durante el desarrollo ocular. Puede variar enormemente en cuanto a sus manifestaciones clínicas.
A pesar de que algunas personas con coloboma no presentan síntomas, otras pueden padecer sensibilidad a la luz, pérdida de visión o incluso ceguera. Además, hay que tener en cuenta que dependiendo de qué parte del ojo esté afectando el coloboma, puede ser visible o no.
Coloboma de iris
Aniridia
La aniridia es causada por la ausencia parcial o total del iris, por lo que se caracteriza por la ausencia de color en los ojos y una excesiva sensibilidad a la luz. La aniridia se diagnostica por la ausencia o falta del iris. Es debido a mutaciones genéticas en el gen PAX6 (descritas >130 mutaciones) o en el WT1 (deleción), localizados ambos en el cromosoma 11.Es una patología congénita que afecta alrededor de 500 personas en España y es mayoritariamente de origen hereditario. De carácter autosómico dominante en 2/3 de los casos, con penetrancia completa y expresividad variable, afecta a 1/60.000-100.000 RN vivos.
No hay que pensar en la aniridia como una simple falta de iris, ya que asocia: catarata, hipoplasia del nervio óptico y macular y nistagmo por baja visión. Las alteraciones corneales y el glaucoma son de difícil manejo y suelen aparecer en la adolescencia-segunda década.
Es importante saber que la aniridia puede provocar el desarrollo de enfermedades como cataratas, glaucoma o nistagmo.
Aniridia
Otras Anomalías Oculares
- Criptoftalmos: “Ojo enterrado” y disfuncional con queratinización corneal.
- Ciclopía: Ojo único y central por indivisión del prosencéfalo.
- Anomalías del iris: Manifestaciones iridianas como: la desviación de la pupila (corectopia), sinequias a córnea o cristalino y múltiples pupilas (policoria), son raras de manera aislada y suelen presentarse como parte de las manifestaciones de algunas disgenesias del segmento anterior.
Enfermedades Sistemáticas que lastiman el Ojo
Causas de las Anomalías Oculares Congénitas
Tomar ciertos medicamentos durante el embarazo como la isotretinoína y la talidomida. Su origen puede estar relacionado con mutaciones en genes específicos.
Otras patologías oculares congénitas
- Glaucoma congénito primario: Es detectado desde el nacimiento-primeras semanas de vida y no está asociado a otras anomalías oculares, sistémicas o síndromes. Representa más de la mitad de los glaucomas pediátricos.
- Retinopatía del prematuro (ROP): Es una de las principales causas de ceguera evitable. La vascularización retiniana se completa hacia la semana 36-40.
- Retinoblastoma: Su incidencia de 1/15.000 RN lo convierte en el tumor ocular maligno más frecuente en niños y el tercer tumor ocular maligno más frecuente tras el melanoma y las metástasis. El 90% se manifiesta antes de los 3 años y puede estar presente al nacimiento.