Un problema que preocupa mucho a las parejas cuando consiguen embarazo, bien sea de forma natural o mediante una técnica de reproducción asistida, es que el embarazo llegue a término.
ABORTO ESPONTÁNEO, Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento
El aborto espontáneo, también denominado aborto natural o involuntario, se refiere a la pérdida de un embarazo antes de la semana 20 de gestación o cuando el feto tiene un peso inferior a los 500 gramos. Clínicamente, se debe a la incapacidad del embrión o feto para desarrollarse adecuadamente, ya sea por factores genéticos, anomalías cromosómicas o afecciones maternas.
Los abortos espontáneos suelen ocurrir antes de la semana 20 de gestación. Son muchos los que se preguntan cuáles son las principales causas por las que se produce esta pérdida gestacional temprana. Sin embargo, es importante definir bien el concepto de aborto espontáneo y entenderlo.
¿Por qué se producen los abortos espontáneos?
Se considera aborto espontáneo la pérdida de la gestación antes de que el feto esté en condiciones de sobrevivir con garantías fuera del útero materno. Entre un 8% y un 15% de los embarazos que se detectan terminan de esta manera.
Las causas por las que se producen los abortos espontáneos no se conocen con exactitud, pero se dividen en causas fetales y causas maternas. En el caso del feto, los motivos por los que se para el embarazo son alteraciones a nivel cromosómico que impide el desarrollo fetal. En cambio, las causas maternales de aborto espontáneo suelen estar relacionadas con problemas autoinmunes, endocrinos, infecciones o alteraciones a nivel anatómico.
No se conocen bien las causas que provocan los abortos espontáneos. No obstante, la mayoría de ellos ocurre cuando un embarazo no se está desarrollando normalmente y, por lo general, no hay nada que la mujer o su médico puedan hacer para impedirlo. En cualquier caso, entre los motivos más frecuentes de aborto espontáneo podemos encontrar las causas genéticas, inmunológicas, anatómicas y endocrinas.
Las anomalías cromosómicas representan la causa mayoritaria del total de los abortos.
Causas genéticas en el feto
Las anomalías cromosómicas en el feto son muy frecuentes, por lo que más del 50% de los abortos espontáneos que tienen lugar durante el primer trimestre de embarazo se originan por problemas cromosómicos del feto.
Los cromosomas son las estructuras celulares diminutas con forma de filamento donde se encuentran los genes. Cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o lo que es lo mismo, 46 cromosomas en total. De cada par, un cromosoma proviene del padre y el otro de la madre.
Una gran parte de estas anomalías cromosómicas son el resultado de un óvulo o espermatozoide defectuoso que tiene cromosomas de más o de menos. El embrión resultante tiene una cantidad incorrecta de cromosomas, lo que suele llevar a un aborto espontáneo puesto que no es capaz de continuar con su desarrollo.
Las anomalías cromosómicas se vuelven más comunes a medida que aumenta la edad de la mujer, igual que el riesgo de aborto espontáneo. La mayoría de estas alteraciones cromosómicas son numéricas, fundamentalmente trisomías y, en menor grado, triploidías.
Este tipo de alteraciones genéticas en el feto suelen ocasionar huevos hueros y abortos muy precoces antes de la octava semana de embarazo.
Las anomalías a nivel cromosómico es la causa más habitual de los abortos espontáneos. Generalmente, estas anomalías cromosómicas suelen ser de tipo numérico como, por ejemplo:
- Trisomías: 3 copias de un cromosoma.
- Poliploidías: cuando hay más de dos copias de todos los cromosomas.
- Monosomía X: ausencia de un cromosoma X.
La mayoría de cromosomopatías se producen de novo durante la meiosis de los gametos o en los embriones. A mayor edad gestacional, menor probabilidad de anomalías cromosómicas. Durante el período peri-implantatorio se produce el 80% de las cromosomopatías. Durante el primer trimestre del embarazo, el 50%, y en el segundo trimestre sólo alcanza como máximo un 10% de probabilidad.
Dentro de las anomalías estructurales, encontramos las translocaciones equilibradas, de las cuales, el 60% de los casos recíprocas y el 40% son robertsonianas. Existen también las inversiones, pero este tipo de alteraciones genéticas sólo están presentes del 3 al 5% de los casos.
En cuanto a las causas genéticas, existen varias, como por ejemplo: las monogénicas, la disomia uniparental y los transtornos multifactoriales como el el caso de Skewed X-chromosome inactivation, cuando se produce una inactivación preferente del cromosoma X materno o paterno en más del 90% de los leucocitos periféricos.
Translocación: un fragmento de un cromosoma se mueve (“transloca”) de un cromosoma a otro y se une a un cromosoma no homólogo.
Las anomalías cromosómicas son responsables de aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre. Estas anomalías pueden incluir translocaciones, inversiones o duplicaciones de cromosomas. Es crucial identificar estas causas para ofrecer un tratamiento adecuado. Los estudios genéticos, como el cariotipo, pueden ayudar a detectar estas anomalías.
Causas maternas de aborto espontáneo
Otro de los motivos por los que puede ocurrir un aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo son las causas maternas, ya sea por alteraciones a nivel inmunológico, anatómico, fisiológico o incluso infecciones.
Causas inmunológicas
Se trata de la causas más frecuentes de abortos de repetición. En la mayoría de los casos es debido a una incompatibilidad de la madre y el embrión por semejanzas inmunológicas entre la pareja. Esto provoca un rechazo por parte de la madre hacia el embrión.
También puede suceder que la madre genere anticuerpos contra su propio organismo y cause trombosis u oclusiones vasculares placentarias que pueden conducir a abortos espontáneos.
Causas anatómicas
Entre las causas anatómicas más frecuentes que llevan a abortos espontáneos se encuentran las anomalías congénitas del útero y la incompetencia cervical.
En el caso de las anomalías congénitas del útero, se asocian con los problemas presentes desde el nacimiento. Esto es lo que ocurre en mujeres que tienen el útero tabicado o el denominado "útero doble".
En cambio, la incompetencia cervical se produce cuando el orificio interno del cuello uterino está dilatado e impide retener el embrión. La dilatación del cérvix es el motivo más habitual de aborto espontáneo debido a una causa materna. Únicamente con una radiografía uterina puede conocerse el estado del cuello y así poder tomar las precauciones durante el embarazo, por lo que tiene buen pronóstico.
Causas fisiológicas o endocrinas
La causas fisiológicas de los abortos espontáneos están relacionadas con la llamada insuficiencia de progesterona o insuficiencia del cuerpo lúteo.
El mantenimiento de la gestación hasta la semana 8-9 de embarazo depende de la producción adecuada de progesterona por el cuerpo lúteo. Así, si esta hormona disminuye, se puede producir una inhibición del correcto anidamiento del embrión.
En este grupo podemos incluir aquellos abortos que se producen por una diabetes mal controlada, por alguna alteración tiroidea o por padecer síndrome de ovario poliquístico.
Infecciones y otras causas
Algunas de las infecciones que pueden ser causa de aborto esporádico son las infecciones agudas por citomegalovirus, chlamydias, micoplasmas, etc. Las infecciones específicas por sífilis, listeriosis y similares también pueden provocar abortos espontáneos.
Por otra parte, el uso de dispositivos intrauterinos (DIU) como método anticonceptivo, en muchos casos, puede provocar infecciones uterinas difíciles de controlar.
Además de estos factores clínicos, el riesgo de sufrir un aborto espontáneo está también influenciado por el estilo de vida de la madre.
Así, las mujeres que beben alcohol, fuman o consumen drogas pueden correr un riesgo mayor de tener un aborto espontáneo. El sobrepeso en la madre también afecta negativamente en la correcta evolución del embarazo.
Por todo ello, es de vital importancia que la mujer se cuide desde el momento en que tiene intención de quedarse embarazada y así muchos de los problemas, incluso en la calidad de su óvulo, quedarán reducidos.
Cabe destacar que la pareja, que aporta la mitad de la carga genética, también debe cuidarse antes del embarazo evitando tabaco, drogas o alcohol y llevando unos hábitos de vida saludables.
Diagnóstico y tratamiento de causas genéticas
El diagnóstico y tratamiento genético para detectar las anomalías cromosómicas responsables de los abortos de repetición son básicamente dos: el estudio de los cromosomas de ambos miembros de la pareja (cariotipos parentales), y el estudio de los cromosomas de los restos abortivos o productos de la concepción (cariotipo embrionario).
En el diagnóstico y tratamiento genético, la prueba de cariotipo analiza el número y la estructura de los cromosomas, determinando si estos son normales o no.
Las personas tenemos 46 cromosomas en prácticamente todas las células de nuestro organismo. Estos cromosomas se dividen en 23 pares, de forma que un cromosoma de cada par lo recibimos de la madre y el otro del padre.
Las alteraciones cromosómicas pueden afectar tanto al número de los cromosomas (que haya de más o de menos) o a la estructura de estos (que falte un trozo o haya un trozo de más), pudiendo presentarse también ambos tipos de alteraciones a la vez.
Cariotipos parentales
El análisis de los cariotipos parentales se realiza a partir de una muestra de sangre de una vena del brazo, procediéndose al cultivo celular de la misma en condiciones especiales.
Aproximadamente en el 3-5% de las parejas con abortos de repetición se detecta una anomalía cromosómica en el cariotipo de uno de los progenitores.
Esta anomalía cromosómica suele consistir en una alteración de la estructura de los cromosomas, de tal forma que en el progenitor portador la alteración cromosómica está en equilibrio (la estructura de los cromosomas está alterada, pero no falta ni sobra material cromosómico). Pero al transmitir los cromosomas a la descendencia, la anomalía cromosómica puede recibirse de forma desequilibrada (puede faltar y/o sobrar material cromosómico) y ser la causa del aborto espontáneo.
Estas alteraciones cromosómicas estructurales suelen ser translocaciones (recíprocas o robertsonianas) o inversiones (más infrecuentes).
Cariotipo embrionario
El análisis de los cromosomas de los restos abortivos se realiza a partir de una muestra del aborto espontáneo (obtenida antes del legrado o posteriormente a éste). Pudiendo procederse a su cultivo celular en condiciones especiales (cariotipo) o al análisis del ADN de esta mediante técnicas moleculares (cariotipo molecular o arrayCGH).
Es importante seleccionar bien la muestra, para evitar la contaminación con células maternas, y la realización de una u otra técnica de análisis dependerá del tiempo transcurrido desde el último latido, de la cantidad de muestra disponible, etc.
Aproximadamente en el 50-60% de los abortos espontáneos se detecta una anomalía cromosómica, y la frecuencia de estas parece ser similar en el estudio de un primer aborto espontáneo en comparación con el estudio de los abortos de repetición.
De todas formas, la frecuencia de las anomalías cromosómicas es mayor en mujeres de más de 35 años.
Anomalías cromosómicas de novo
Las anomalías cromosómicas de novo, es decir, que aparecen en el embrión y no están presentes en ninguno de los dos miembros de la pareja, suelen ser principalmente alteraciones del número de los cromosomas. Las más frecuentes de estas alteraciones son las que afectan al número de cromosomas de un par, y es lo que se conoce como aneuploidía.
Así pues, actualmente se recomienda el estudio del cariotipo de los restos abortivos ya en el segundo aborto espontáneo y, por tanto, ante el diagnóstico de un aborto de repetición.
La detección de una anomalía cromosómica, ya sea en el cariotipo parental y/o en el embrionario, hace aconsejable el asesoramiento genético de la pareja, para informar sobre las implicaciones clínicas del hallazgo y las posibles opciones reproductivas y de tratamiento (diagnóstico genético preimplantacional, ovocitos o semen de donante, donación de embriones y adopción).
El diagnóstico genético preimplantacional
Recientemente al diagnóstico y tratamiento genético se ha añadido también el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), es decir, el análisis de los cromosomas de embriones obtenidos por fecundación in vitro previamente a su transferencia al útero materno.
El DGP es una opción de tratamiento en aquellas parejas en las que se ha demostrado una causa genética (aneuploidía de novo recurrente o anomalía estructural en un progenitor), pues al seleccionar embriones cromosómicamente normales para su transferencia reduce la probabilidad de un nuevo aborto espontáneo.
Pero también se ha contemplado el DGP como una prueba de diagnóstico en aquellas parejas con abortos de repetición de causa desconocida y en las cuales no se disponga de información del cariotipo de estos.
¿Qué se puede hacer?
Cuando se conoce el motivo de los abortos recurrentes y se deben a factores genéticos, existen varias formas de abordar la situación:
- Esperar una nueva gestación espontánea con posibilidad de analizarla genéticamente.
- Realizar estudios cromosómicos en los espermatozoides.
- Efectuar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) tras un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).
- Cambiar los gametos recurriendo a la donación de espermatozoides y/o FIV con ovodonación.
Otros factores que contribuyen al aborto recurrente
El aborto recurrente es una experiencia devastadora para muchas parejas y mujeres que desean tener hijos. Una de las causas más comunes de este problema son las anomalías genéticas. Estas anomalías pueden ser hereditarias o surgir de mutaciones espontáneas en los genes de los padres.
Factores hormonales y endocrinos
Los desequilibrios hormonales son otra causa significativa de aborto recurrente. Las hormonas juegan un papel crucial en el mantenimiento del embarazo, y cualquier alteración puede tener consecuencias graves.
- Insuficiencia del cuerpo lúteo: tratamiento con progesterona.
- Síndrome de ovario poliquístico: manejo de andrógenos y resistencia a la insulina.
- Enfermedades tiroideas: control de niveles hormonales.
La insuficiencia del cuerpo lúteo es una condición en la que el cuerpo no produce suficiente progesterona, una hormona esencial para el mantenimiento del embarazo en sus primeras etapas. Esta insuficiencia puede ser tratada con suplementos hormonales. El síndrome de ovario poliquístico (SOP) también se ha asociado con el aborto recurrente. Las mujeres con SOP pueden experimentar niveles elevados de andrógenos y resistencia a la insulina, lo que puede afectar la implantación del embrión. Las enfermedades tiroideas, como el hipotiroidismo, pueden interferir con el embarazo. Un nivel inadecuado de hormonas tiroideas puede llevar a complicaciones, incluyendo el aborto espontáneo.
Factores anatómicos
Las anomalías anatómicas del útero pueden ser una causa subyacente de aborto recurrente:
- Útero septado: corrección quirúrgica.
- Fibromas uterinos: evaluación y posible extirpación.
- Adherencias intrauterinas: tratamiento para restaurar la cavidad uterina.
Estas anomalías pueden ser congénitas o adquiridas y pueden interferir con la implantación y el desarrollo del embrión. Una de las anomalías más comunes es el útero septado, donde una pared de tejido divide parcial o completamente la cavidad uterina. Esta condición puede ser corregida quirúrgicamente para mejorar las posibilidades de un embarazo exitoso. Los fibromas uterinos, que son tumores benignos, también pueden afectar el embarazo. Dependiendo de su tamaño y ubicación, pueden distorsionar la cavidad uterina y dificultar la implantación del embrión. Las adherencias intrauterinas, conocidas como síndrome de Asherman, pueden resultar de procedimientos quirúrgicos previos y pueden causar abortos recurrentes al interferir con la implantación.
Factores inmunológicos
El sistema inmunológico juega un papel crucial en el embarazo, y las disfunciones inmunológicas pueden ser responsables de abortos recurrentes:
- Enfermedades autoinmunes: manejo con inmunosupresores.
- Síndrome antifosfolípido: tratamiento con anticoagulantes.
- Evaluación inmunológica: pruebas para detectar anticuerpos específicos.
El cuerpo debe reconocer al embrión como un organismo semi-ajeno y no atacarlo. Las enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico, pueden aumentar el riesgo de aborto recurrente. Estas condiciones pueden causar inflamación y daño a los tejidos, afectando el desarrollo del embarazo. El síndrome antifosfolípido es otra condición inmunológica que puede causar abortos recurrentes. Se caracteriza por la presencia de anticuerpos que afectan la coagulación sanguínea, lo que puede llevar a trombosis placentaria. El tratamiento para estas condiciones puede incluir el uso de anticoagulantes y medicamentos inmunosupresores para reducir el riesgo de complicaciones durante el embarazo.
Factores ambientales y de estilo de vida
Los factores ambientales y de estilo de vida también pueden influir en el riesgo de aborto recurrente. La exposición a ciertas sustancias y hábitos puede afectar negativamente la fertilidad y el desarrollo del embarazo:
- Consumo de tabaco y alcohol: reducción o eliminación.
- Exposición a toxinas: evitar ambientes contaminados.
- Manejo del estrés: técnicas de relajación y mejora del sueño.
El consumo de tabaco y alcohol se ha asociado con un mayor riesgo de aborto espontáneo. Estas sustancias pueden afectar la calidad de los óvulos y espermatozoides, así como interferir con la implantación del embrión. La exposición a toxinas ambientales, como pesticidas y productos químicos industriales, también puede aumentar el riesgo de aborto. Estas sustancias pueden causar daño genético y afectar el desarrollo fetal. El estrés y la falta de sueño son factores de estilo de vida que pueden influir en la salud reproductiva. El estrés crónico puede alterar los niveles hormonales y afectar la fertilidad.
¿Cómo prevenir los abortos espontáneos?
En la mayoría de ocasiones no existe ninguna forma de prevenir esta pérdida gestacional. Simplemente es necesario prestar especial atención tanto a la salud de la madre como a la del bebé. Por ello, será fundamental acudir regularmente a las revisiones de control del embarazo. Además, siempre se recomienda evitar fumar y beber alcohol, junto con la limitación del consumo de cafeína.
A veces los especialistas aconsejan la ingesta de algún complejo vitamínico al inicio de la gestación en función de cada situación. También es una buena práctica intentar reducir los niveles de estrés y seguir una alimentación rica en calcio.
Tratamientos y soluciones disponibles
Existen diversas opciones de tratamiento para abordar las causas del aborto recurrente. La elección del tratamiento depende de la causa subyacente identificada a través de pruebas y evaluaciones médicas:
- Diagnóstico genético preimplantacional: selección de embriones sanos.
- Suplementos hormonales: progesterona y otros reguladores hormonales.
- Intervenciones quirúrgicas: corrección de anomalías anatómicas.
Para las anomalías genéticas, el diagnóstico genético preimplantacional es una opción viable. Este procedimiento permite seleccionar embriones sin anomalías genéticas para la implantación durante la fecundación in vitro. En casos de desequilibrios hormonales, los tratamientos pueden incluir suplementos hormonales, como progesterona, o medicamentos para regular los niveles hormonales, como los utilizados en el manejo del SOP. Las intervenciones quirúrgicas pueden ser necesarias para corregir anomalías anatómicas, como el útero septado o los fibromas uterinos. Estas cirugías pueden mejorar significativamente las posibilidades de un embarazo exitoso.