La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria que afecta la formación de los glóbulos rojos. Estos glóbulos anormales, conocidos como eritrocitos falciformes, son inflexibles y tienen forma de hoz, lo que dificulta su movimiento a través de los vasos sanguíneos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado sus primeras directrices mundiales para mejorar la atención gestacional de las mujeres con anemia de células falciformes, también conocida como drepanocitosis. Esta enfermedad hereditaria de la sangre, que afecta principalmente a personas de ascendencia africana, india y mediterránea, ha experimentado un aumento superior al 40% en su prevalencia en las últimas dos décadas, dejando una cifra de 7,7 millones de personas con anemia de células falciformes en todo el mundo.
La anemia de células falciformes se caracteriza por glóbulos rojos en forma de media luna que pueden obstruir el flujo sanguíneo, provocando episodios de dolor intenso, infecciones recurrentes y, en casos graves, accidentes cerebrovasculares, sepsis o insuficiencia orgánica. Durante el embarazo, estos riesgos se intensifican debido a las mayores demandas de oxígeno y nutrientes que requiere el organismo. Las mujeres con esta enfermedad tienen una probabilidad de muerte materna de 4 a 11 veces mayor que las mujeres que no la padecen.
Comparación entre glóbulos rojos normales y glóbulos rojos falciformes.
Riesgos Maternos y Fetales
Se ha visto que la anemia falciforme incrementa el riesgo de complicaciones durante el embarazo. Los riesgos maternos incluyen: dolores preparto, crisis en el posparto, infecciones del tracto urinario, complicaciones pulmonares, anemia, hipertensión gestacional, preeclampsia o eclampsia, e incluso muerte por eventos tromboembólicos. Las complicaciones fetales incluyen partos pretérmino, crecimiento intrauterino retardado (CIR), distrés fetal durante el parto y riesgo alto de mortalidad perinatal.
Las pacientes con drepanocitosis constituyen el 1% de todas las muertes maternas, con una mortalidad materna global del 0,45 al 3,7% y perinatal del 2 al 12%.
Los riesgos maternos incluyen dolor y crisis durante la gestación y el puerperio, infecciones de orina, complicaciones pulmonares, anemia, hipertensión gestacional, preeclampsia o eclampsia, aumento del riesgo de cesárea y muerte debido a eventos tromboembólicos. Se ha observado que la gestación incrementa las crisis vasoclusivas y el dolor, y que tales complicaciones varían en función del genotipo y del grado de anemia.
Las complicaciones fetales incluyen CIR probablemente debido a la estasis vascular de la unidad útero-placentaria, distrés fetal durante el parto, parto prematuro y aumento del riesgo de mortalidad perinatal.
Diagnóstico
Actualmente en todas las comunidades autónomas se estudia en la sangre del talón de todos los recién nacidos si portan esta enfermedad.
El diagnóstico está basado en una historia exhaustiva y análisis de laboratorio, visualizándose hemoglobinuria. En muchos casos, la valoración de anticuerpos es negativa, pero una electroforesis de la hemoglobina, podría ayudar al correcto diagnóstico, ya que demostraría una destrucción de los eritrocitos del donante probado por la falta de hemoglobina A.
El objetivo de las pruebas de laboratorio es diagnosticar la anemia falciforme pronto, identificar los individuos con rasgo falciforme e identificar, evaluar y tratar las complicaciones que puedan surgir. Incluir la detección de anemia falciforme dentro del cribado neonatal puede ser una buena opción, ya que esta prueba es capaz de identificar los diferentes tipos de hemoglobina presentes en cada recién nacido.
Entre las pruebas que pueden solicitarse se incluyen:
- Prueba de solubilidad de la hemoglobina y del metabisulfito de sodio: para el cribado de la anemia falciforme.
- Evaluación de las hemoglobinopatías: por electroforesis de la hemoglobina (Hb), isoelectroenfoque de la Hb o por HPLC (cromatografía líquida de alta resolución), para detectar variantes anómalas y medir las cantidades relativas de cada tipo de hemoglobina presente en los hematíes (esta prueba se puede realizar después de una transfusión de sangre).
- Pruebas genéticas: análisis de ADN para investigar las mutaciones en los genes que codifican los componentes de la hemoglobina (beta-globina); las pruebas de ADN también se pueden usar para determinar si una persona es portadora de anemia de células falciformes. Esta prueba genética (detección) también se puede realizar antes del nacimiento, ya sea evaluando el ADN fetal libre de células aislado de la circulación materna, o analizando el ADN de las células fetales aisladas del líquido amniótico mediante amniocentesis.
- Hemograma: para determinar el número y tamaño de los hematíes y la cantidad de hemoglobina, que habitualmente están disminuidos.
- Extensión de sangre: para visualizar la presencia de células falciformes.
- Hierro sérico y estudios relacionados con el metabolismo del hierro: el hierro puede estar elevado en estas personas, porque han recibido múltiples transfusiones de sangre.
- Creatinina: para evaluar si está elevada, lo que indicaría afectación de la función renal; importante para monitorizar un posible desarrollo de enfermedad renal.
- Bilirrubina: para evaluar a los individuos con ictericia y sospecha de cálculos, así como pruebas adicionales para evaluar la anemia hemolítica.
Manejo y Tratamiento
Por ello en estas mujeres los cuidados prenatales desempeñan un papel muy importante en el manejo de la anemia y de las crisis a través de la suplementación con hierro y folatos, tratamiento sistemático de las infecciones y monitorización del bienestar fetal.
Enfermedad de célula falciforme: ¿Cuál es el tratamiento de la anemia de células falciformes?
Las nuevas directrices de la OMS ofrecen un enfoque integral para la atención de mujeres embarazadas con anemia de células falciformes. Incluyen recomendaciones sobre el manejo del dolor, la prevención de infecciones, el control de la anemia y la vigilancia de posibles complicaciones obstétricas. Pascale Allotey, directora de Salud Sexual y Reproductiva e Investigaciones Conexas de la OMS, subraya que «con una buena atención de salud, las mujeres con trastornos sanguíneos hereditarios, como la anemia de células falciformes, pueden tener embarazos y partos seguros y saludables».
El manejo correcto de estas pacientes no está claramente definido, ya que la transfusión podría conducir a una caída posterior importante de la hemoglobina y el hematocrito, y por ello no debe de ser indicada, a menos que la vida de la paciente corra peligro. Los corticosteroides, la inmunoglobulina por vía intravenosa y la eritropoyetina pueden ser beneficiosos en el manejo de las pacientes en las que ya se ha instaurado el cuadro hemolítico. También se puede asociar eritropoyetina o rituximab (anticuerpo monoclonal que se dirige contra la unión de los linfocitos B con el CD20), medidas que fueron empleadas en nuestra paciente.
El tratamiento tiene como objetivo aliviar el dolor, minimizar las complicaciones y las lesiones en los órganos y prevenir las infecciones. Los recién nacidos y niños con anemia falciforme deben recibir todas las vacunas recomendadas, así como la vacuna de la gripe anualmente y la neumocócica (a los 2 y 5 años de edad). Los recién nacidos son sometidos a un tratamiento a largo plazo con penicilina (desde los 2 meses de edad hasta los 5 años), para prevenir la aparición de neumonías y otras infecciones. En el caso de tener una crisis de células falciformes, el tratamiento puede incluir medidas de apoyo, como beber mucho líquido y tomar analgésicos, como ibuprofeno o paracetamol. A veces, se requieren analgésicos más potentes.
Tanto en los niños como en adultos se puede utilizar la hidroxiurea, fármaco que reduce el número de crisis, así como su intensidad en el caso de que sucedan. El número de crisis también puede disminuirse evitando todas aquellas situaciones que las desencadenan, como el sobreesfuerzo físico, la deshidratación, las temperaturas extremas, los cambios de altitud, el tabaquismo y el estrés. Se recomienda a las personas afectadas que tomen suplementos de ácido fólico, ya que es necesario para la producción de hematíes.
En algunos casos puede ser necesario tratar el accidente cerebrovascular, las crisis aplásicas, el síndrome torácico agudo, la inflamación del bazo y, en algunas ocasiones, las crisis intensas con transfusiones sanguíneas o de intercambio, con el objetivo de aumentar el número de hematíes y reducir el número de células falciformes. A la larga, algunos individuos sometidos a múltiples transfusiones necesitarán un tratamiento dirigido a tratar la sobrecarga de hierro que se produce como consecuencia de las mismas. Las personas con lesiones orgánicas y/o fallo orgánico requieren tratamientos adicionales, como la extirpación del bazo. Otra alternativa terapéutica la constituye el trasplante de células madres; no obstante, es muy difícil hallar un donante de médula ósea totalmente compatible.
Transfusiones Profilácticas
La transfusión profiláctica ha sido el tratamiento de elección en pacientes con anemia drepanocítica. Las posibles indicaciones para la transfusión son anemia asociada a compromiso cardiorrespiratorio, preclampsia refractaria y síndrome torácico agudo, pero el impacto de la transfusión en este grupo es controvertido. Los estudios al respecto han presentado resultados dispares; algunos indican que la transfusión profiláctica disminuye solo el número de eventos vasoclusivos y que podría mejorar el pronóstico tanto materno como fetal. Algunos autores han observado que la incidencia de las crisis disminuye significativamente en mujeres con transfusiones profilácticas, comparado con mujeres en las que no se realizó, pero estos hallazgos son ampliamente discutidos. No se han visto beneficios sobre la circulación útero-placentaria en gestantes con una transfusión profiláctica.
Como hemos observado en el caso anteriormente expuesto, la formación de aloanticuerpos contra los antígenos eritrocitarios es una de las complicaciones de la transfusión. Esta complicación no se observa con mucha frecuencia. Además, mejoras en la selección del donante evitarían una proporción importante de tales eventos.
Minimizar las transfusiones y la elección de un donante adecuado es imprescindible para evitar el cuadro, ya que las transfusiones pueden incrementar la viscosidad de la sangre a un grado mayor. Por ello, la hemoglobina postransfusional no debería exceder los 9-10 g/dl.
Actualmente, se está estudiando el empleo de autotransfusión. En la enfermedad de las células falciformes, donde el porcentaje de hemoglobina S es alrededor del 85%. La preservación sanguínea es generalmente evitada, ya que la atmósfera hipóxica donde se encuentra aumentaría la transformación en células falciformes de los eritrocitos y la reinfusión podría favorecer las crisis. Sin embargo, en pacientes en los que este porcentaje es del 20-30%, donde existe un porcentaje de hemoglobina normal en torno del 80%, podría ser posible este tratamiento, por lo que solo un pequeño porcentaje de eritrocitos cambiaría de forma durante el almacenaje, pero cuando se reoxigenen dentro del cuerpo, las células volverían a su forma normal, ya que dentro de la circulación las células con hemoglobina S pueden cambiar de forma en áreas de relativa hipoxia y volver a ser esféricas dentro de la circulación pulmonar.
Directrices de la OMS
Además de las recomendaciones clínicas, la OMS hace un llamamiento a los gobiernos y sistemas de salud para que integren estas directrices en sus políticas nacionales y programas de salud materna. La implementación de estas directrices representa un paso significativo hacia la mejora de la salud materna en poblaciones vulnerables.
Las nuevas directrices de la OMS ofrecen un enfoque integral para la atención de mujeres embarazadas con anemia de células falciformes. Incluyen recomendaciones sobre el manejo del dolor, la prevención de infecciones, el control de la anemia y la vigilancia de posibles complicaciones obstétricas.
Tabla Resumen de Riesgos y Complicaciones
| Riesgos Maternos | Complicaciones Fetales |
|---|---|
| Dolores preparto | Partos pretérmino |
| Crisis en el posparto | Crecimiento intrauterino retardado (CIR) |
| Infecciones del tracto urinario | Distrés fetal durante el parto |
| Complicaciones pulmonares | Riesgo alto de mortalidad perinatal |
| Anemia | - |
| Hipertensión gestacional | - |
| Preeclampsia o eclampsia | - |
| Muerte por eventos tromboembólicos | - |