En el ámbito médico, el término translucencia se refiere a la capacidad de un tejido u objeto para permitir que la luz lo atraviese y se utiliza comúnmente en el contexto de la ecografía. La translucencia nucal (TN), también conocido como pliegue nucal, consiste en una acumulación de líquido debajo de la piel en la nuca del feto.
Esta acumulación de líquido en la parte posterior del cuello fetal se observa mediante ecografía.La medición de translucencia nucal o TN es un acúmulo de líquido en la zona cervical y dorsal posterior del feto que es observable antes de las 14 semanas y que posteriormente tiende a desaparecer.
¿Por qué es importante la medición de la TN?
Se ha comprobado que la mayoría de los fetos con alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down y un número significativo de los portadores de malformaciones graves (fundamentalmente cardiacas) tienden a acumular más líquido en esta región nucal. El espesor de la translucencia nucal se correlaciona con el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas. Es el mejor signo ecográfico (sobre todo entre la 11 y 14 semanas, ya que a partir de esta no tiene valor) para avisar de posibles anormalidades cromosómicas, sobre todo la trisomía 21 (responsable del síndrome de Down).
Por tanto, aunque no es posible descartarlo por completo, si la medición de la TN resulta normal, es muy poco probable que el feto esté afecto de síndrome de Down. Tal y como hemos comentado, la medición del pliegue nucal no es una prueba definitiva. Es simplemente una herramienta de cribado que proporciona información sobre el riesgo.
Es importante destacar que la medida de la translucencia nucal en sí misma no es un diagnóstico. Los hallazgos de translucencia, en sí mismos, no son diagnósticos, sino que proporcionan información que puede ser útil en el contexto clínico global del paciente.
¿Cómo se mide la translucencia nucal?
Para detectar esto, se realiza una ecografía del pliegue nucal con ultrasonidos y se mide el líquido existente en esta zona. La medición del pliegue nucal se realiza mediante una ecografía similar a las que te realizarás a lo largo del embarazo. Para poder observar esto, se debe hacer una ecografía con ultrasonidos.
Otro punto a favor de dicha prueba es que se realiza muy pronto, en la semana 12 del embarazo. Además de esto, al realizar la translucencia nucal se puede establecer el tiempo de gestación exacto del bebé, con tan solo 4 días de margen de error. La parte positiva de esta prueba es que no es invasiva, es decir, es totalmente inofensiva tanto para ti como para el bebé.
Valores Normales de la Translucencia Nucal
Existe un rango de valores entre los que se mueve este líquido acumulado, valores que sirven para comprobar que todo va correctamente en el desarrollo del bebé. En concreto, las medidas de un pliegue nucal normal deben situarse entre los 2,5 mm y los 3 mm de grosor. Estos son los valores normales de la translucencia nucal tras 12 semanas de embarazo, cuando normalmente se realiza esta prueba.
Si la medida de la TN es inferior a 3 mm, entonces se considera que el bebé está sano y no padece ningún problema. En cambio, si la TN es superior a 3 mm, sugiere que el bebé presenta riesgo de sufrir alguna cromosomopatía. Cuando los valores son superiores a estas cifras, se da un caso de translucencia nucal aumentada.
¿Qué significa una translucencia nucal aumentada?
Si te han informado de que la TN de tu feto está aumentada, no quiere decir que tu feto vaya a tener un problema. De hecho, la mayoría de los fetos con TN aumentadas entre 2,5 y 4mm son normales, e incluso por encima de estas cifras también pueden ser perfectamente normales. El hecho de que la translucencia nucal esté aumentada no quiere decir que su hijo vaya a tener síndrome de Down u otra anomalía cromosómica o de otro tipo. La translucencia nucal aumentada se observa hasta en un 3,8% de fetos normales. Pero sí es cierto que si la translucencia nucal está aumentada, el riesgo aumenta.
Aunque la medición de la TN se ha mostrado muy eficaz para detectar problemas en el feto de forma precoz, uno de sus principales inconvenientes es la gran cantidad de estrés que genera en los padres cuando la medida de la TN resulta por encima de los valores habituales.
¿Qué pruebas complementarias se realizan si la TN está aumentada?
El mayor inconveniente de la prueba de translucencia nucal es que no es 100% fiable. Una translucencia nucal normal no descarta la existencia de anomalías genéticas. Si el riesgo es alto se debe practicar la biopsia corial o la amniocentesis (en las semanas 10-12 y 12-16, respectivamente). Estas pruebas son invasivas y pueden representar un riesgo para el embarazo.
Dada esta situación de riesgo, lo recomendable sería realizar otras pruebas prenatales para confirmar el resultado.
Una de las técnicas la más utilizada actualmente en España para la detección de anomalías cromosómicas es el llamado cribado combinado del primer trimestre. Esta prueba consiste en la realización de una ecografía y de unos análisis de sangre entre las semanas 8 y 13 de embarazo.
¿Qué es el triple screening?
El triple screening es una test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales.
Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada. Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos.
Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.
Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
En los últimos 15 años la denominada "ecografía del primer trimestre" ha cobrado mucha importancia, por lo que resulta esencial que acudas a esta prueba y seas consciente de la información que proporciona. Hace años, esta ecografía tenía como objetivos fundamentales comprobar la viabilidad del embarazo (presencia de latido cardiaco) y observar si había un solo feto o más de uno.
Aprende sobre la TRANSLUCENCIA NUCAL
Ventajas del triple screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta.
Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.