Los hijos heredan un par de cromosomas sexuales de los padres: uno X o Y del padre y otro X de la madre. Si el padre transmite el cromosoma Y, el hijo será genéticamente del sexo masculino, mientras que si el cromosoma transmitido es el X tendrá género femenino. Esta es, en reglas generales, una explicación bastante simple sobre el desarrollo sexual del feto.
Pero, ¿qué ocurre exactamente durante este proceso? Profundicemos en los factores que influyen en la determinación del sexo y el desarrollo de los órganos sexuales.
El Papel de la Placenta y las Hormonas
También se sabe que los testículos y la testosterona intervienen en la formación de los órganos genitales masculinos, pero ahora se ha descubierto que el desarrollo del pene fetal no depende sólo de ellos, sino que hay otros condicionantes y otros órganos, especialmente la placenta, que también están implicados.
Si el embrión recibe el cromosoma Y de su padre será genéticamente un niño, pero no necesariamente desarrollará órganos sexuales masculinos, ya que tendrá que pasar un complejo proceso en el que interviene especialmente la placenta y donde una pequeña variación hormonal durante la gestación puede abrir otras posibilidades.
“Nuestros resultados demuestran que la masculinización del feto varón depende no sólo de los testículos, sino también de otros tejidos, especialmente de la placenta”, explican los investigadores.
Alrededor de la semana 10 de embarazo comienza la masculinización del feto, que llevará a la formación del pene y al desarrollo de los órganos internos masculinos, como la glándula prostática, pero antes de eso, los fetos masculinos y femeninos tienen genitales ambiguos y similares, subrayan los investigadores, que han publicado su estudio en la revista "PLOS Biology".
Hasta ahora se pensaba que en el feto masculino los testículos producían testosterona y esta hormona ayudaba a garantizar el desarrollo de un pene en lugar de la formación de un clítoris femenino. Sin embargo, el estudio demuestra que en el correcto desarrollo del pene fetal no sólo interviene la testosterona proveniente de los testículos sino también una segunda hormona producida en la placenta y en otros tejidos.
Se trata de una "supertestosterona" o DHT (dihidrotestosterona), que procede tanto de los testículos como de otros órganos, entre ellos la placenta. La acción de la hormona DHT interviene en el tubérculo genital (un órgano que es común a varones y féminas y que es previo a la diferenciación del aparato reproductor) y hace que se transforme en un pene masculino.
Si el tubérculo genital no entra en contacto con la dihidrotestosterona se acaba desarrollando un clítoris femenino.
El estudio también sugiere una explicación sobre los trastornos de insuficiencia placentaria que conducen a la hipospadia (un defecto de nacimiento en el que la abertura de la uretra no se encuentra en el lugar correcto) y otras anomalías en el crecimiento de los genitales externos masculinos.
Los investigadores midieron los diferentes esteroides presentes en el plasma y en el tejido fetal durante el segundo trimestre de gestación, cuando se producen las fases críticas en el desarrollo del pene.
El estudio también detectó que las enzimas que producen la androsterona están activas en la placenta de la madre y en el hígado del feto, pero no en los testículos. Como esta hormona se puede producir a partir de la progesterona, una de las principales hormonas que produce la placenta, los científicos señalan a este órgano como clave junto con los testículos en el desarrollo fetal de los órganos sexuales masculinos.
La participación de la placenta también les lleva a pensar que una disfunción de este órgano podría estar asociada con trastornos del desarrollo sexual.
Cromosomas X e Y: Más Allá del Sexo Biológico
Los cromosomas X e Y, además de determinar el sexo biológico en los seres humanos, tienen ciertas particularidades que los diferencian del resto de cromosomas. En este artículo describiremos algunas de sus características y hablaremos sobre algunas enfermedades que pueden transmitirse a través de estos cromosomas.
Antes de entrar a explicar las particularidades de los cromosomas sexuales, conviene comentar brevemente qué son los cromosomas y cómo se forman.
Si sigues nuestro blog, sabrás que el ADN contiene las instrucciones necesarias para la creación, desarrollo y reproducción de la vida. El ADN se encuentra en el núcleo de prácticamente todas las células de nuestro cuerpo, compactado alrededor de unas proteínas denominadas histonas, formando la cromatina.
El máximo grado de compactación se produce en el proceso de división celular, durante el cual la cromatina se condensa formando los cromosomas.
Los seres humanos tenemos en las células de nuestro organismo 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total, 23 heredados de nuestra madre y 23 heredados de nuestro padre. Pero hay una excepción: las células germinales, es decir, los óvulos y los espermatozoides.
Estas células contienen solo 23 cromosomas, de modo que cuando se produce la fecundación, se suman los cromosomas de ambas células formando un cigoto con 46 cromosomas, o dicho de otra manera, con 23 pares de cromosomas.
De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 se denominan cromosomas autosómicos, y se nombran mediante números del 1 al 22, mientras que los del par 23 se denominan cromosomas sexuales (cromosomas X e Y), ya que el sexo biológico de la persona dependerá de los cromosomas que se encuentren en este par.
De este modo:
- En el caso de las mujeres, el par del cromosoma 23 está constituido por dos copias del cromosoma X (XX)
- En el caso de los hombres, el par del cromosoma 23 está constituido por una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (XY).
Todos los óvulos contienen siempre un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o un cromosoma Y. Por lo tanto, es la célula reproductiva del padre, el espermatozoide, la que determina el sexo biológico del feto.
Si un espermatozoide X fecunda el óvulo, el embrión será de sexo biológico femenino (XX), mientras que, si es un espermatozoide Y el que lo fecunda, el embrión será de sexo biológico masculino (XY).
Existen hipótesis que establecen que la probabilidad de tener un niño o una niña está influida por diferentes factores, como el momento del coito respecto a la ovulación.
Curiosidades sobre los cromosomas X e Y
Los cromosomas X e Y son muy interesantes, además de por el papel que desempeñan en la determinación del sexo biológico, porque presentan diferencias respecto a los otros 22 pares de cromosomas del genoma. Algunas de estas particularidades son:
- El cromosoma X no solo es más grande que el Y, sino que, además, contiene muchísimos más genes. Mientras que el cromosoma Y solo posee unos 55 genes, el cromosoma X posee cerca de 1000 genes.
- Aunque el cromosoma Y tiene menos genes, contiene uno esencial: el gen SRY, que se activa alrededor de las semanas 6-8 de gestación dando lugar a una proteína inductora del desarrollo testicular, es decir, que estimula al tejido gonadal a formar los testículos.
- Aunque las mujeres tienen dos cromosomas X en cada una de sus células, durante el desarrollo embrionario uno de ellos se inactiva de forma aleatoria. Gracias a este proceso de inactivación se produce una compensación de dosis, es decir se equipara el producto de los genes del cromosoma X entre hombres y mujeres, aunque las mujeres tengan dos copias de este cromosoma.
La inactivación del cromosoma X es aleatoria pero irreversible, por lo que en aproximadamente la mitad de las células del organismo estará inactivado el cromosoma X heredado del padre, y en la otra mitad el heredado de la madre.
Existen unas regiones en los cromosomas X e Y que son homólogas. Se denominan pseudoautosómicas y se localizan en los extremos de los brazos cortos de ambos cromosomas. Aunque como hemos dicho, en las mujeres uno de los dos cromosomas X se inactiva, esta región en concreto no llega a inactivarse, de forma que tanto en hombres como mujeres, existen dos copias activas de esta región.
Durante la meiosis, que es el proceso de división celular en el que se producen las células sexuales (óvulos y espermatozoides), tiene lugar un fenómeno conocido como recombinación homóloga, en la que los pares de cromosomas homólogos intercambian material genético entre ambos. Este es el motivo por el que existen millones de posibles combinaciones y ¡no encontramos dos hermanos iguales! a excepción de los gemelos. Este fenómeno ocurre en todos los pares de cromosomas, en el caso del par de cromosomas sexuales se produce solamente recombinación entre las regiones pseudoautosómicas.
Enfermedades Ligadas a los Cromosomas Sexuales
Las enfermedades genéticas hereditarias pueden transmitirse a la descendencia siguiendo varios tipos de patrones. Pues bien, ¿sabías que dos de estos patrones dependen directamente de los cromosomas X e Y?
- Herencia ligada a X: Cuando el gen responsable de una determinada enfermedad se encuentra localizado en el cromosoma X hablamos de herencia ligada a X. Este tipo de enfermedades afectan generalmente a hombres, ya que solo tienen una copia del cromosoma X. Las mujeres suelen ser únicamente portadoras de la enfermedad y, en la mayoría de los casos, no presentan síntomas o bien presentan manifestaciones leves. Un ejemplo de enfermedad ligada al cromosoma X es la hemofilia.
- Herencia ligada a Y: También conocida como herencia holándrica, se produce cuando una enfermedad se debe a una alteración genética presente en un gen del cromosoma Y. Este tipo de trastornos son muy poco frecuentes y únicamente afectan a los varones, por lo que solo se pueden transmitir de padres a hijos.
Algunas alteraciones asociadas al cromosoma X y al cromosoma Y:
- Síndrome de Klinefelter: El síndrome de Klinefelter afecta solo a varones y se da en 1 de cada 500 niños recién nacidos, lo que lo convierte en el trastorno de cromosomas sexuales más frecuente. Se debe a la presencia de un cromosoma X extra, es decir, en vez de tener una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y, los varones afectados por este síndrome presentan dos copias del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (XXY).
- Trisomía X: En este caso, las mujeres presentan en lugar de dos copias del cromosoma X, tres copias de este cromosoma. Esta trisomía únicamente afecta a mujeres, aproximadamente a 1 de cada 1.000 niñas recién nacidas.
- Síndrome de Turner: El síndrome de Turner solo afecta a mujeres, pero a diferencia de la trisomía X, en la que como hemos visto hay un cromosoma X de más, en este caso el cromosoma X está ausente de forma total o parcial. El síndrome de Turner se da en 1 de cada 2500 niñas nacidas vivas.
El Desarrollo Sensorial y la Conciencia Fetal
En la quinta semana el feto ya desarrolla un repertorio sorprendentemente complejo de actos reflejos. En la octava semana no sólo mueve fácilmente la cabeza, los brazos y el tronco, sino que además con estos movimientos ya ha labrado un primitivo lenguaje corporal: expresa sus gustos y aversiones con sacudidas y patadas bien colocadas. Esta preocupación por la comodidad tal vez explique el motivo por el cual algunos recién nacidos son tan activos por la noche. En el útero, la noche era el momento más ajetreado del día para el bebe.
Al cuarto mes el niño intrauterino es capaz de fruncir el ceño, bizquear y hacer muecas. De cuatro a ocho semanas después es tan sensible al tacto como un niño de un año. Quizás lo más sorprendente de esta criatura sean sus gustos selectivos. Basta añadir sacarina a su dieta normalmente suave de líquido amniótico para que su tasa de ingestión se duplique.
Investigaciones recientes también demuestran que a partir de la semana veinticuatro, el niño intrauterino en todo momento oye. Además tiene muchas cosas que oír: el abdomen y útero de la embarazada es muy ruidoso. Los retumbos estomacales de su madre son los sonidos más potentes que oye. La voz de ella, la de su padre y otros sonidos ocasionales son más amortiguados, pero igualmente resultan audibles. Sin embargo, el sonido que domina su mundo es el rítmico tac del latido cardíaco de la madre.
Por razones obvias la visión del niño intrauterino se desarrolla con más lentitud: aunque no está totalmente a oscuras, el útero no es el lugar ideal para practicar la visión.
El hecho de que el niño intrauterino tenga habilidades demostradas para reaccionar ante su entorno a través de los sentidos, muestra que esta posesión de los requisitos básicos del aprendizaje. Se ha sugerido que el comienzo de la conciencia podría estar entre las semanas veintiocho y treinta y dos. En ese momento se formarían los circuitos neurales del cerebro y estarían tan desarrollados como en un recién nacido. Este dato es fundamental por que los mensajes son retransmitidos a través del cerebro y de éste a diversas partes del cuerpo.
Aproximadamente en la misma época la corteza cerebral madura lo suficiente como para sustentar la conciencia. Pocas semanas después, las ondas cerebrales se vuelven definidas, lo que permite distinguir con facilidad entre los estados de sueño y de vigilia del niño. Ahora está mentalmente activo incluso mientras duerme.
A partir de la semana treinta y dos, las pruebas sobre ondas cerebrales comienzan a registrar periodos de sueño REM, que en adultos significa la presencia de estados oníricos, aunque todavía es imposible decir si para el feto significan lo mismo.
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El impacto directo, inmediato y más verificable de la influencia de las hormonas maternas se da en el cuerpo del bebe y no en su mente. Sin embargo, en el curso del proceso, estas sustancias lo empujan hacía una conciencia primitiva de si mismo y de la faceta puramente emocional de los sentimientos. En diversos estudios se vio que surgía una distinción sutil entre las tensiones. En síntesis, aunque las tensiones externas que afronta una mujer tienen importancia, lo más esencial es lo que siente la madre hacía su hijo no nacido.
El útero es el primer mundo del niño. El modo en el que lo experimenta, como amistoso u hostil, crea predisposiciones de la personalidad y el carácter. Esta comprensión explica el origen del comportamiento postparto sorprendentemente logrado del recién nacido.
El niño no nacido se convierte en partícipe activo del vínculo intrauterino. La madre marca el ritmo, proporciona las indicaciones y moldea las respuestas de su hijo, pero sólo si éste decide que sus planteamientos tienen sentido para él. En resumen, el vínculo intrauterino no se produce automáticamente: para que funcione, es preciso amor hacía el niño y compresión de los propios sentimientos.
El niño intrauterino es un ser sorprendentemente flexible que, si es necesario, hasta puede lograr que una ligera emoción materna se extienda un largo trecho. Pero no puede establecer el vínculo por su cuenta. Esto no significa que las mujeres de contacto tardío serán malas madres. Los sentimientos maternos de la mujer son demasiado complejos y personales para reducirlos por completo a reacciones biológicas. Los millares de momentos íntimos que a lo largo de la vida unen a la madre y al hijo son también importantes.
Ovodonación y Epigenética: ¿Se Parecerá el Bebé a la Madre?
Cuando a una mujer o pareja se le habla de la donación de óvulos (u ovodonación) como tratamiento reproductivo para conseguir el embarazo, es habitual que surjan dudas, miedos, preocupación, frustración... En ocasiones, puede ser difícil aceptar la ovodonación, especialmente para la mujer, ya que el bebé no llevará su carga genética, sino la de la donante de óvulos.
Una de las principales preocupaciones que aparecen en los pacientes que optan por la donación de óvulos es la de si el bebé se parecerá a la madre.
Lo cierto es que no se puede asegurar, pero hay varios factores que pueden hacer que la mujer note parecidos y se vea reflejada en ciertos aspectos de su bebé.
Entre estos factores se encuentra:
- El proceso de asignación de la donante de óvulos a la receptora.
- La epigenética.
No obstante, es importante mencionar que el parecido físico no lo es todo. Hay hijos biológicos en los que no se aprecia un parecido claro a sus padres, así como hermanos que son muy distintos entre ellos. En cualquier caso, son numerosos los casos en los que los hijos nacidos por ovodonación sí tienen ciertos rasgos parecidos con sus padres.
Además, el lazo afectivo que se establece en la gestación y la felicidad de haber conseguido tener un bebé, terminan disipando cualquier temor y duda en la mayoría de los casos.
Por otro lado, la educación y los valores transmitidos por los padres tendrán muchísima influencia en la personalidad, el comportamiento y el carácter de la descendencia, lo que hace que también se puedan identificar gestos y hábitos similares a los padres.
Asignación de la Donante de Óvulos
La Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida dice que:
En todo caso, el equipo médico correspondiente deberá procurar garantizar la mayor similitud fenotípica e inmunológica posible de las muestras disponibles con la mujer receptora.
Esto quiere decir que el equipo médico que asigna a la donante de óvulos más adecuada para la mujer receptora debe tener en cuenta los rasgos físicos de la mujer (color y textura del pelo, color de ojos, color de piel, complexión...), así como su grupo sanguíneo.
De este modo, la asignación se realizará con la donante, entre las disponibles, de características físicas más similares a la receptora.
Además, algunas clínicas de reproducción asistida ofrecen a sus pacientes una tecnología de biometría facial basada en comparar diferentes puntos faciales y distancias biométricas. Esto les permite asignar a la donante de óvulos que tiene un mayor parecido facial a la mujer receptora.
Epigenética en FIV con Óvulos Donados
La epigenética es la ciencia que estudia cómo los factores ambientales influyen en la función de los genes. Ciertos factores externos como la dieta, el estrés, cambios hormonales... pueden regular la expresión génica, pero sin alterar la secuencia de ADN. Esto quiere decir que no hay variación en los genes (que serán los propios de cada individuo), pero sí puede haber cambios en su expresión.
Dentro del útero, antes de implantar, el embrión se comunica con el fluido que secretan las glándulas endometriales. Ciertas moléculas que se encuentran en este fluido endometrial pueden ser internalizadas por el embrión y, de este modo, el ambiente intrauterino materno puede actuar regulando y modificando la expresión génica del embrión.
Se ha sugerido que, por ejemplo, si la madre padece diabetes u obesidad en el embarazo, el bebé tendría un riesgo aumentado de padecer estas enfermedades cuando sea adulto. Por tanto, el ambiente uterino puede influir en el desarrollo de ciertos rasgos en el bebé, como estas enfermedades.
Es cierto que el ADN que se transmite al bebé es el de la mujer donante de óvulos, pero la madre influye en la expresión de esos genes gracias a la epigenética.
Microquimerismo Materno Fetal y Protección Contra la Depresión
Tener células procedentes de un hijo puede convertirse en un factor de protección de las mujeres ante la depresión, gracias al intercambio de ADN entre la madre y el feto, según un estudio publicado en la revista Mollecular and Cellular Biochemistry.
El trabajo ha mostrado que las mujeres que tienen una menor presencia de ADN del feto en el neuroepitelio olfativo presentan más depresión.
Durante el embarazo y el parto, se da un intercambio de ADN entre el feto y la madre. Así, ambos reciben células, que se quedan en su cuerpo. Es lo que se denomina microquimerismo materno fetal.
Específicamente, las funciones del microquimerismo fetal pueden ser diversas, como evitar el rechazo del feto, reforzar vínculos entre madre e hijo y garantizar que el feto recibe los nutrientes y otros elementos que necesita para crecer.
Hay pruebas de la presencia de células del feto en diversos órganos de la madre, pero ahora, por primera vez, se han localizado en un área tan sensible y representativa del cerebro como es el neuroepitelio olfativo, situado en la parte superior de la fosa nasal.
En el trabajo se han comparado los niveles de células procedentes del hijo en siete mujeres que habían tenido hijos de sexo masculino. De estas, cuatro presentaban un trastorno depresivo y tres no. Las afectadas por la depresión tenían niveles mucho más bajos, o no presentaban, de células de los niños en su epitelio olfativo.
Este descubrimiento aún no se puede aplicar en la práctica clínica, pero destaca su importancia, ya que “si se confirma, nos puede permitir disponer de un buen biomarcador de un factor de protección ante el trastorno depresivo en las pacientes, teniendo en cuenta que en esta patología no hay un factor único que influya en ella”.
Tabla Resumen: Trastornos Cromosómicos Sexuales
A continuación, se presenta una tabla que resume los principales trastornos cromosómicos sexuales:
| Trastorno | Afecta a | Cromosomas | Características |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Klinefelter | Varones | XXY | Dificultades en el aprendizaje, altura superior a la media, testículos pequeños, infertilidad |
| Trisomía X | Mujeres | XXX | Problemas de las habilidades verbales, dificultades de aprendizaje |
| Síndrome de Turner | Mujeres | X0 (ausencia parcial o total de un cromosoma X) | Baja estatura, defectos cardíacos, problemas de aprendizaje, ausencia de desarrollo en la pubertad |