Existe un trastorno genético conocido comúnmente como polidactilia que se caracteriza por la presencia de más de cinco dedos en manos o pies. Este trastorno, aunque poco común, presenta diversas facetas y puede manifestarse de diferentes maneras.
¿Qué es la Polidactilia?
Definimos como polidactilia al trastorno genético caracterizado por la presencia de dedos adicionales en manos y/o pies. Cuando un bebé nace con más de 5 dedos en la mano o en el pie, tiene una polidactilia. Esos dedos de más se llaman “dedos extra” o “dedos supernumerarios”.
En el desarrollo normal de la mano o del pie durante el embarazo, en un principio se tiene forma de paleta que después se irá separando para formar los dedos. Si en ese momento hay un error, puede formarse un dedo de más.
Prevalencia
Uno de cada 500-1000 recién nacidos lo tendrán en la mano y uno de cada 1000 recién nacidos, lo tendrán en el pie.
Causas de la Polidactilia
La polidactilia suele heredarse como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que una sola copia del gen mutado (de uno de los padres) puede causar el trastorno.
Genes implicados
Varios genes están involucrados en la formación de extremidades:
- HOXD13: Importante para el patrón de formación de los dedos.
- Gli3: Participa en la formación de tejidos y órganos en las primeras etapas del desarrollo.
- Gen SHH: Contiene la información necesaria para la síntesis de Sonic Hedgehog, una proteína que funciona como señal química para el desarrollo embrionario.
- Gen ZNF141: La proteína codificada por este gen se cree que está involucrada en la supresión tumoral, además de actuar como represor en la regulación de la transcripción. Desempeña un papel fundamental en el desarrollo de las extremidades.
- Gen PITX1: Codifica para la proteína PITX1, la cual actúa como un factor de transcripción uniéndose a regiones específicas del ADN para controlar la actividad de algunos genes.
Mutaciones que afectan a la cantidad de proteína funcional causan anomalías en las extremidades inferiores. Concretamente, lo que hacen estas mutaciones es reducir la cantidad de proteína funcional disponible para el desarrollo normal. Sólo afecta a las extremidades inferiores, en este caso, a los dedos de los pies.
Pláticas Médicas Sindactilia y Polidactilia
Tipos de Polidactilia
Podemos clasificar este tipo de polidactilia en preaxial, central o postaxial en función de la localización de los dedos extra.
- Polidactilia preaxial (o radial): Si se encuentran en el lado del pulgar, nos encontramos ante un paso de polidactilia preaxial. La polidactilia preaxial (o radial) se presenta de formas muy variables, siendo la duplicación del pulgar la más frecuente.
- Polidactilia central: Si en cambio la formación extra se sitúa entre los dedos centrales, índice, corazón o anular, se trata de un caso de polidactilia central. La polidactilia central afecta a los dedos centrales de la mano, siendo la frecuencia dedo anular > corazón > índice.
- Polidactilia postaxial: Es reconocible porque los dígitos extra se localizan a lo largo del quinto dedo. En función del grado de desarrollo del dedo extra, la polidactilia postaxial se divide en dos categorías: tipo A, si el dedo extra está completamente desarrollado o tipo B si el dígito extra es rudimentario.
En este caso el dígito extra no está bien desarrollado y se articula normalmente a través de un pequeño puente cutáneo. Mayoritariamente, los afectados son la mano izquierda y las extremidades superiores. La polidactilia postaxial es habitualmente hereditaria y suele afectar a ambas manos e incluso pies.
En otros casos, aparte de los problemas cosméticos y funcionales que puede suponer tener un dedo extra, es posible que la polidactilia sea una señal de alerta que advierte de la presencia de otras enfermedades.
Diagnóstico de la Polidactilia
La mayoría de las veces, la polidactilia se descubre al nacer, cuando el bebé aún está en el hospital. La polidactilia es fácilmente identificable: sólo hay que observar el número de dígitos presentes.
Pero para poder reconocer de qué tipo se trata se estudiarán los antecedentes familiares, la historia clínica y se hará una evaluación física completa.
El pediatra pedirá al recién nacido una radiografía para ver si el dedo extra tiene huesos y articulaciones. Esta prueba ayudará al cirujano a decidir cómo tratarlo.
A veces, sobre todo cuando el niño tiene otros problemas médicos, el pediatra pedirá un análisis.
Tratamiento de la Polidactilia
Se tratan con cirugía y no suelen tener secuelas.
Según cómo esté formado y de dónde esté el dedo extra. Si el dedo extra está al lado del dedo meñique, es pequeño y poco desarrollado y está unido a la piel por un pedacito fino de piel, se puede quitar de forma fácil. A veces solo hay que poner un hilo con presión alrededor del pedacito de la piel que lo une a la mano o al pie.
En los otros casos, el tratamiento es más difícil y es cirugía. Lo normal es que la cirugía se haga a partir de los 6 meses, antes de los 2 años en la mano y antes de que el niño ande, en el pie.
Tras la operación, algunos niños pueden necesitar fisioterapia o terapia ocupacional.
Consideraciones Quirúrgicas
Como hemos comentado antes, para evitar futuras complicaciones, es esencial identificar en el recién nacido el tipo de polidactilia que se manifiesta. Para ello, lo primero que se observa es la localización de los dedos adicionales.
De tratarse de un dedo adicional sólo de piel y tejido blando, como en el caso de la polidactilia post-axial de tipo B, la cirugía es simple y únicamente hay que tener precauciones durante un periodo corto posoperatorio.
Si estamos ante un caso de polidactilia no sindrómica, lo mejor es operar cuanto antes, generalmente a partir de los 6 meses, para que el neonato tenga tiempo de habituarse al cambio de su mano y a su nueva funcionalidad desde pequeño.
Si la polidactilia se presenta en el pie, lo habitual es esperar hasta que se hayan formado bien los huesos para hacer una valoración adecuada, lo que suele ser a partir del año de vida.
Polidactilia y otras condiciones
Casi todos los bebés con polidactilia no tienen otros problemas de salud, pero algunos sí.
Investigadores españoles han coordinado un estudio multicéntrico internacional que demuestra que mutaciones en dos genes dan lugar a un síndrome con múltiples anomalías congénitas. Los pacientes identificados comparten la presencia de alteraciones en la tabicación del corazón y polidactilia postaxial (nacer con un dedo de más a continuación del meñique). Los genes mutados, PRKACA y PRKACB, codifican las subunidades catalíticas de la proteína quinasa PKA.
El síndrome de Greig o cefalopolisindactilia provoca un conjunto de malformaciones , entre las que se encuentra la sindactilia múltiple o polisindactilia, esto es, el nacimiento con varios dedos de la mano ‘pegados’.
Pronóstico
Es bueno, a no ser que el bebé tenga otros problemas médicos.
¿Se puede prevenir?
Sólo se puede consultar con el médico para ver el riesgo de que vuelva a ocurrir en otro hijo. Es lo que se llama consejo genético.
Polidactilia en animales: Gatos Polidáctilos
Los gatos polidáctilos, tienen una característica genética intrigante que otorga a algunos felinos un aspecto único. Los gatos polidáctilos tienen una anomalía genética que se manifiesta en la presencia de más dedos de lo normal en las extremidades de un gato. En lugar de los cinco dedos típicos en las patas delanteras y cuatro en las traseras, los gatos polidáctilos pueden tener uno o más dedos adicionales. Estos dedos extra pueden variar en tamaño y forma, y a menudo se asemejan a pequeños pulgares adicionales. En la mayoría de los casos (90%), este exceso de dedos se da solo en las patas delanteras. Además, pueden presentar dedos alargados, lo que les confiere unas huellas muy características.
La polidactilia en gatos es hereditaria y se cree que es el resultado de una mutación genética autosómica dominante. Esto quiere decir que un solo gen alterado heredado de cualquiera de los padres puede ser suficiente para producir esta característica en la descendencia con una probabilidad de entre un 40% y un 50%.
Aunque no se trata de una anomalía que provoque problemas de salud en el animal, sí que existe la polidactilia sindrómica, cuyos cambios genéticos también pueden provocar deformidad en las extremidades como patas delanteras más cortas o torcidas. Ello puede afectar a la movilidad de los gatos, siendo necesario un tratamiento médico. En cualquier caso, no es un rasgo que acorte la esperanza de vida del felino, que disfrutaría de entre los 12 y los 15 años de vida media.
Curiosidades sobre los gatos polidáctilos
Se ha observado que los gatos polidáctilos tienen una mayor destreza en la caza y un mejor equilibrio debido a sus dedos adicionales. Esto los convierte en excelentes cazadores y escaladores. De hecho, hay documentación que sugiere que a los marineros les gustaba llevarlos a bordo para protegerlos de posibles plagas de roedores.
Existen además figuras históricas y famosos que han tenido fascinación por los gatos polidáctilos. Por ejemplo, el escritor Ernest Hemingway era conocido por su predilección por los felinos y tenía varios gatos polidáctilos en su hogar en Key West, Florida.