Los riñones son dos órganos en forma de haba, situados bajo las últimas costillas a ambos lados de la columna vertebral. Forman parte del aparato urinario y tienen una serie de funciones esenciales para el correcto funcionamiento del organismo.
Contienen alrededor de un millón de nefronas, que son diminutas unidades encargadas de filtrar la sangre. En cada nefrona, la sangre atraviesa de forma continua un filtro microscópico denominado glomérulo, compuesto por una serie de túbulos y vasos sanguíneos enrollados. Los glomérulos permiten el paso de agua y de moléculas pequeñas, pero retienen otras moléculas de mayor tamaño, así como las células sanguíneas.
Desde el glomérulo, el fluido y las moléculas filtrados circulan hacia el túbulo que tiene la capacidad de reabsorber lo que el organismo puede reutilizar y expulsar ciertas sustancias de desecho que el glomérulo no dejó pasar. Finalmente, se ajusta la cantidad de agua que el organismo debe eliminar y todo el resto se excreta en forma de orina.
Además de eliminar desechos y mantener una cantidad correcta de agua en el organismo, los riñones también participan en mantener en equilibrio las sustancias químicas que componen la sangre. Entre las sustancias cuya concentración en sangre regula el riñón se encuentran el sodio, potasio, cloruro, bicarbonato, calcio, fosfato y magnesio. El equilibrio entre todas estas sustancias es crítico.
Los riñones también tienen otras funciones como la producción de eritropoyetina que estimula a la médula ósea para producir hematíes, renina que contribuye a regular la presión arterial y la transformación de la vitamina D en su forma más activa, lo que facilita la absorción de calcio.
¿En qué consiste la enfermedad renal?
La enfermedad renal se desarrolla cuando los riñones no pueden funcionar adecuadamente. Son muchos los padecimientos que pueden conducir a un daño renal, y por lo tanto afectar a la capacidad de los riñones de filtrar la sangre y de eliminar los productos de desecho del organismo, y los signos y síntomas serán diferentes en función de la causa.
Se pueden dividir en tres grupos:
- Insuficiencia renal prerrenal
- Insuficiencia renal
- Insuficiencia renal postrenal
Algunas causas pueden producir daño prerrenal, renal y postrenal simultáneamente. En función de la duración, se pueden clasificar en tres tipos:
- Insuficiencia renal aguda (IRA)
- Enfermedad renal crónica (IRC)
- Enfermedad renal terminal
La enfermedad renal puede afectar a diferentes partes del riñón, siendo los glomérulos los más afectados. La lesión glomerular se manifiesta principalmente de tres formas:
- Proteinuria
- Síndrome nefrótico
- Glomerulonefritis
Los tumores generalmente no afectan a la función renal, sino que se detectan como una masa al realizar una prueba de imagen. Puede haber presencia de proteinuria o hematuria. Los tumores renales más frecuentes son:
- Carcinoma renal
- Tumor de Wilms
- Carcinoma urotelial
Los principales factores de riesgo para desarrollar enfermedad renal son:
- Diabetes
- Hipertensión
- Edad
- Antecedentes familiares
- Enfermedad cardiaca
La enfermedad renal crónica (ERC) a menudo permanece asintomática durante muchos años o con signos y síntomas poco evidentes e inespecíficos. Normalmente, los primeros signos de alarma se detectan en un análisis de sangre o de orina realizado por otra causa o como control de salud.
Algunos de ellos son:
- Proteinuria.
- Hematuria.
- Tasa de filtrado glomerular disminuida.
- Creatinina elevada.
- Urea elevada.
Otros signos y síntomas de enfermedad renal que deben tenerse en cuenta son:
- Edemas, principalmente alrededor de los ojos, muñecas, abdomen, muslos o tobillos.
- Orina espumosa, sanguinolenta o de un color oscuro parecido al del café.
- Variaciones en la cantidad de orina que se emite al día sin haber variado el consumo de agua (oliguria o poliuria).
- Problemas al orinar como sensación de quemazón (disuria), presencia de secreciones o alteración de la frecuencia de la emisión de orina, principalmente por la noche (nicturia).
- Dolor en la parte alta de la espalda, debajo de las costillas, donde se localizan los riñones.
- Hipertensión.
Si la enfermedad progresa, pueden aparecer otros signos o síntomas como:
- Prurito.
- Cansancio, pérdida de concentración.
- Pérdida del apetito, náuseas, vómitos.
- Entumecimiento de manos y pies.
- Coloración parduzca de la piel.
- Calambres musculares.
- Gota.
La insuficiencia renal aguda conlleva una pérdida súbita de la función renal y puede comprometer la vida del individuo, por lo que precisa de un tratamiento urgente. Entre los signos y síntomas se incluyen:
- Micciones poco frecuentes.
- Retención de líquidos, ocasionando edemas en piernas, tobillos o pies.
- Adormecimiento, cansancio.
- Dificultad para respirar.
- Náuseas.
- Confusión.
- Convulsiones, coma.
- Dolor torácico.
Pruebas para cribado y diagnóstico
Las guías recomiendan realizar un cribado de la enfermedad renal en las personas con elevado riesgo de desarrollarla, para detectarla precozmente. Las personas con diabetes tipo 1 deberían someterse al cribado de enfermedad renal a partir de los 5 años después del diagnóstico, mientras que las personas con diabetes tipo 2 deben comenzar el cribado tan pronto como son diagnosticadas. Se recomienda este cribado de forma anual entre los 12 y los 70 años. En personas sin riesgo ni signos ni síntomas de enfermedad renal, no existe consenso para realizar el cribado.
En el cribado de la enfermedad renal, se recomiendan dos pruebas, además de medir la tensión arterial:
- Proteínas: pueden emplearse distintas pruebas para evaluar la presencia de proteínas en la orina.
- Tasa estimada de filtrado glomerular (eGFR)
Pruebas para el seguimiento de la función renal Perfil renal: una vez diagnosticada la enfermedad renal, su evolución se puede valorar con distintas pruebas de laboratorio. Aunque el grupo de pruebas incluidas en este perfil varían según el laboratorio, las más frecuentes son:
- Electrolitos: sodio, potasio, cloruro, bicarbonato.
- Urea.
- Creatinina.
- Calcio
- Fosfato.
- Albúmina.
- Glucosa.
Además de estas pruebas, en función del paciente se pueden solicitar:
- Aclaramiento de creatinina:
- Aclaramiento de cistatina C:
- Hormona paratiroidea (PTH):
- Hemoglobina (parte del hemograma):
- Beta-2-microglobulina:
- Urato:
- Vitamina D:
En función de los signos y síntomas y de la exploración física se solicitan otras pruebas, como por ejemplo:
- Urianálisis y urocultivo:
- Hemocultivo:
- Pruebas de la hepatitis B o hepatitis C:
- Anticuerpos antinucleares (ANA) y anti-DNA de doble cadena:
- Perfil de riesgo de cálculos renales:
- Análisis de cálculos renales:
- Complemento: normalmente C3 y C4, se utilizan en el diagnóstico y control de las glomerulonefritis.
- Electroforesis de proteínas en orina:
Enfermedad Renal Poliquística Infantil (ERPI)
La enfermedad renal poliquística infantil (ERPI) es un padecimiento que compromete a ambos riñones en forma simétrica, se trasmite por herencia autosómica recesiva. Generalmente es diagnosticada antes de nacimiento dentro del útero, ocurre como resultado de una mutación genética de los genes PKD , que se encuentra localizado en el cromosoma .
Es una enfermedad poco frecuente, su incidencia se estima en uno de cada 20 000 nacimientos, representa 4.24% de las masas abdominales en el recién nacido, y el .4% de las masas de origen renal en el recién nacido.
Se caracteriza por una dilatación fusiforme de los tubos colectores renales, se asocia con frecuencia a fibrosis hepática. Tiene un amplio espectro en su presentación, a pesar de que los estudios indican que la anomalía ocurre en un solo lóculo, este es responsable de todos los fenotipos.
Los riñones al ultrasonido prenatal son usualmente muy grandes, ecogénicos, y presentan oligohidramnios, este último debido a una disminución de la diuresis fetal. Al nacimiento puede haber síntomas como tumoraciones abdominales a ambos lados, insuficiencia renal o ambas.
La muerte ocurre en 25% a 30% de los neonatos afectados, debido a insuficiencia respiratoria. Cerca del 50% de individuos sobreviven, pero progresan a la in su ciencia renal en la primera década de la vida.
Los pacientes que sobreviven, pueden tener enfermedades concomitantes como hipertensión arterial, hipertensión portal y fibrosis hepática.
Qué es la Enfermedad Poliquística Renal
Presentación del caso clínico
Paciente recién nacido con diagnóstico antenatal de oligohidramnios y riñones aumentados de tamaño, sin hidronefrosis. Atendido en Unidad de Cuidados Intensivos por insuficiencia respiratoria del recién nacido, y por presencia de tumoraciones abdominales palpables, gigantes, sólidas.
El neonato se encontraba con imposibilidad para ingerir alimento, debido a la gran restricción tanto respiratoria como digestiva secundaria a compresión de las masas abdominales.
Se presenta el caso clínico en sesión conjunta por Nefrología, Neonatología, Trasplantes y Urología, decidiendo extirpación del riñón izquierdo para mejorar la ventilación y descomprimir la cámara gástrica, facilitando la alimentación vía oral, a pesar de que ya presentaba insuficiencia renal moderada.
En la cirugía se encontró un riñón gigante sólido mayor de 3 cm de diámetro, que al reporte histopatológico confirmó una enfermedad poliquística recesiva infantil (Figura 1).
Figura 1. Riñón izquierdo poliquístico gigante, extirpado en periodo neonatal.
El manejo médico fue llevado por Nefrología, la progresión de la insuficiencia renal continuó, añadiéndose hipertensión arterial que fue manejada con medicamentos. Al año de edad requiere de tratamiento substitutivo, por lo cual se decide realizar un trasplante renal anticipado de donador vivo relacionado, teniendo el niño un peso de 8 Kg.
Justo en el momento del trasplante, se realizó nefrectomía del riñón derecho para colocar el injerto de ese mismo lado, realizando anastomosis a la aorta y a la vena cava inferior (Figuras 2 a 5).
Figura 2.Nefrectomía de riñón derecho poliquístico, antes de realizar el trasplante renal. | Figura 3. Disección de vena cava y arteria aorta, sitio de la anastomosis del injerto renal. |
Figura 4. Injerto renal con excelente perfusión renal. | Figura 5. Colocación de doble J y reimplante Gregoir Lich. |
La evolución es satisfactoria a casi un año del tras plante, con buena función del injerto renal.
La hiper tensión arterial desapareció después de retirar el riñón nativo derecho, en el momento del trasplante.
Discusión
La ERPI es hereditaria, su característica sobresaliente consiste en numerosos microquistes rellenos de fluido, que se originan en los túbulos del riñón. Es la causa genética más frecuente de insuficiencia renal terminal en fetos y recién nacidos.
Es un trastorno autosómico recesivo localizado en cromosoma , que se debe a mutaciones de los genes PKD (locus p 3.3 p 3. 2), PKD2 (4q2 q23), que codifican las proteínas brocistina y poliductina.
Los padres que no sufren ERPI pueden tener un hijo con esta enfermedad, si ambos progenitores tiene un gen anormal y ambos lo trasmiten a su hijo. Si sólo uno de los padres tiene este gen anormal, el niño no padecerá la enfermedad.
Existen cuatro tipos de ERPI. La tipo I o perinatal, en la que existe lesión renal grave, nefromegalia simétrica, muerte temprana por insuficiencia respiratoria aguda, secundaria a hipoplasia pulmonar y síndrome de Potter.
- Tipo II o neonatal, que es igual a la anterior, pero la muerte ocurre por insu ciencia renal.
- Tipo III o infantil, al cual corresponde este caso clínico.
- Tipo IV o juvenil, esta se asocia con fibrosis hepática congénita e hipertensión portal.
En la ERPI, los dos riñones tienen aumento de tamaño debido a microquistes en la corteza y la médula, que representan dilataciones de los túbulos colectores, fibrosis intersticial y atrofia tubular, con frecuencia asociada a fibrosis hepática.
La nefrectomía unilateral o bilateral en el recién nacido con riñones poliquísticos gigantes, que están ocasionando restricción de la función respiratoria y gastrointestinal, está indicada como un tratamiento paliativo en casos seleccionados.
En el presente caso, la nefrectomía izquierda mejoró la función respiratoria y permitió la ingesta de alimentos y por lo tanto, la sobrevida del recién nacido. Al año de edad, la función renal llegó al 5%, por lo cual se decidió un trasplante anticipado de donador vivo relacionado, sin llegar a la diálisis.
Este de efectuó cuando el paciente tenía 8 Kg de peso y un año de vida. Un año después del trasplante, presenta buena función del injerto renal.
Consideramos que un manejo agresivo neonatal en pacientes con riñones gigantes sólidos poliquísticos, como la nefrectomía unilateral o bilateral es recomen dable para facilitar la función respiratoria y digestiva, además que permite un trasplante renal temprano y suele revertir la hipertensión arterial, que siempre se encuentra en estos pacientes.
En el presente caso, podemos observar el tamaño renal comparativo del injerto renal de donador vivo adulto y el riñón nativo derecho, retirado al momento del trasplante.