La acondroplasia es la forma más habitual de enanismo. Pero, ¿qué es exactamente y cómo se desarrolla? La acondroplasia es la forma de displasia esquelética más usual, ocurriendo en 1 de cada veinte mil nacimientos. Es importante señalar que el enanismo no está vinculado únicamente a la acondroplasia, ya que existen otras formas de enanismo que pueden tener diferentes causas genéticas o médicas. El diagnóstico y tratamiento de estas condiciones pueden variar según la causa subyacente.
El enanismo se refiere a una condición médica en la que una persona tiene una estatura significativamente más baja que la media para su grupo de edad y sexo. La acondroplasia es un tipo de enanismo de extremidades cortas que resulta de una mutación genética espontánea. Las personas con acondroplasia tienen extremidades más cortas en comparación con el tronco y una cabeza más grande en proporción al cuerpo. Además, suelen tener una estatura promedio más baja en comparación con la población general.
Radiografía de mano mostrando características de acondroplasia.
Causas del Enanismo No Relacionadas con la Acondroplasia
Como hemos mencionado, las personas con enanismo padecen una baja estatura. Existen varias causas del enanismo que no están relacionadas con la acondroplasia:
- Deficiencias hormonales: Problemas en la producción o acción de ciertas hormonas de crecimiento pueden afectar el desarrollo normal y resultar en enanismo.
- Condiciones genéticas: Además de la acondroplasia, hay otras condiciones genéticas que pueden llevar al enanismo.
- Condiciones médicas crónicas: Algunas enfermedades crónicas o condiciones médicas pueden afectar el crecimiento normal.
- Problemas en el desarrollo del esqueleto: Además de la acondroplasia, hay otras formas de displasias esqueléticas que pueden dar lugar a enanismo.
Es importante señalar que algunas formas de enanismo pueden ser tratadas médicamente, especialmente si están relacionadas con deficiencias hormonales. Es importante llevar un control periódico regular durante toda su vida. Con la atención médica adecuada, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como otras personas.
Diagnóstico de la Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético que generalmente se puede detectar a través de la observación de rasgos físicos característicos y, en algunos casos, mediante pruebas genéticas específicas. En la mayoría de los casos, no existen antecedentes familiares aparentes de esta patología. Una edad paterna avanzada puede contribuir a la aparición de acondroplasia esporádica. Los trastornos genéticos principales pueden producirse a través de una copia de un gen anormal.
El diagnóstico se lleva a cabo mediante:
- Examen clínico y evaluación física: Los médicos pueden diagnosticar la acondroplasia basándose en la evaluación clínica de rasgos físicos típicos.
- Radiografías: Las radiografías de los huesos largos pueden revelar características específicas de la acondroplasia, como la forma acortada y abombada de los huesos largos de los brazos y las piernas. Los médicos también pueden utilizar imágenes por resonancia magnética (IRM) para evaluar la médula espinal y otros tejidos. Después del nacimiento el médico puede observar esta patología mediante sus rasgos. También puede realizar una radiografía para medir la longitud de los huesos del recién nacido.
- Pruebas genéticas: La confirmación del diagnóstico de acondroplasia suele realizarse mediante pruebas genéticas. Un análisis molecular del ADN puede identificar la mutación específica en el gen FGFR3, que es responsable de la acondroplasia en la mayoría de los casos.
Es importante tener en cuenta que el diagnóstico temprano de la acondroplasia es beneficioso para proporcionar apoyo y atención médica adecuados desde una edad temprana. Los pacientes con acondroplasia tienen niveles de inteligencia normales.
Características Físicas de Niños con Acondroplasia
Los niños con acondroplasia suelen presentar una serie de rasgos físicos característicos que son distintivos de esta condición genética:
- Extremidades cortas: Las extremidades, tanto de los brazos como de las piernas, son más cortas en comparación con el tronco.
- Cabeza grande: Los niños con acondroplasia suelen tener una cabeza más grande en proporción al resto del cuerpo.
- Estatura baja: La estatura final de las personas con acondroplasia es más baja que la media de la población.
Estos rasgos físicos suelen ser evidentes desde el nacimiento o durante la infancia temprana. Es importante destacar que cada persona es única, y la expresión de estos rasgos puede variar en cierta medida.
Infografía que muestra las características físicas comunes en niños con acondroplasia.
Complicaciones y Riesgos Asociados
Además de los rasgos físicos, las personas con acondroplasia pueden enfrentar otros riesgos y complicaciones:
- Reducción del tono muscular.
- Otro riesgo puede ser sufrir estenosis espinal. Se trata de un estrechamiento del canal de la columna.
- Hay un tipo de acondroplasia con cambios radiológicos significativamente distintos denominado "Acondroplasia Homocigota".
Tratamientos y Manejo
El enanismo puede tratarse con una elongación ósea o elongación quirúrgica. Este proceso quirúrgico sirve para la corrección de una o más de una malformación congénita ósea. También sirve para alargar huesos del cuerpo. En niños con desviaciones de las extremidades superiores e inferiores pueden necesitar órtesis de apoyo.
Hay enfoques médicos y de manejo que pueden ayudar a abordar algunas de las complicaciones asociadas y mejorar la calidad de vida de las personas con acondroplasia:
- Tratamiento de complicaciones ortopédicas: Algunas personas con acondroplasia pueden experimentar problemas ortopédicos, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o estenosis espinal.
- Manejo de la obesidad: Las personas con acondroplasia pueden tener un mayor riesgo de obesidad, lo que puede agravar problemas ortopédicos.
- Monitoreo de la función pulmonar: Las personas con acondroplasia pueden tener una predisposición a problemas respiratorios.
En los últimos años, se han llevado a cabo investigaciones y ensayos clínicos para explorar tratamientos específicos para la acondroplasia. Uno de ellos es el uso de la terapia con hormona del crecimiento en niños con acondroplasia para mejorar la estatura final.
Personalidades con Acondroplasia
Hay muchas personas exitosas con acondroplasia que han destacado en diferentes campos:
- Peter Dinklage, interpretó a Tyrion Lannister en la famosa serie Juego de Tronos. Además de este papel ha trabajado en películas como The Station Agent, X-men y Avengers.
- Danny Woodburn es un actor y comediante conocido por dar vida a Mickey Abbott en la comedia Seinfeld.
- Kenny Baker fue un actor y músico.
- Jyoti Amge: Actriz india, reconocida como la mujer más pequeña del mundo según el Libro Guinness de los Récords.
Vivir con acondroplasia: La dura batalla de personas de talla baja - CHV Noticias
Accesibilidad y Modificaciones
Las personas con acondroplasia o enanismo pueden enfrentar diversas dificultades físicas de accesibilidad debido a las características físicas asociadas con esta condición.
- Altura y Alcance: Debido a la estatura más baja y las extremidades cortas, alcanzar objetos en estantes altos o acceder a áreas elevadas puede ser un desafío.
Es fundamental tener en cuenta estas dificultades y trabajar hacia la creación de entornos más inclusivos y accesibles. Las modificaciones sencillas en la disposición de espacios, el diseño de mobiliario y la consideración de las necesidades de las personas con acondroplasia pueden contribuir significativamente a mejorar la accesibilidad y la comodidad en diferentes entornos.
Aspectos Genéticos Detallados
La Acondroplasia es una enfermedad genetica de tipo displasia ósea que se caracteriza por presencia de enanismo. No tiene cura pero sí tratamiento que está encaminado a paliar las dificultades de quiénes la sufren. La acondroplasia es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de enanismo o talla baja asociado a una serie de malformaciones añadidas como consecuencia de una interrupción en el desarrollo del cartílago de las epífisis (extremos) de los huesos. Afecta principalmente a los huesos largos, de crecimiento más acelerado, como es el caso del fémur (en el muslo) y el húmero (en el brazo).
El coeficiente intelectual de estos pacientes es normal, incluso, superior a la media poblacional. Por lo que la escolarización puede ser realizada en centros estándar y no es necesario un colegio de característica especial.
Causas de la Acondroplasia
La acondroplasia es la causa de condrodisplasia no letal más frecuente. Aparece en todas las razas humanas y afecta por igual a ambos sexos. La causa de la aparición de estas mutaciones no está del todo bien establecida. Debido a mutaciones del gen FGFR3 localizado en el brazo corto del cromosoma 4. En la mayoría de los casos (superior al 95%) los padres están sanos (no presentan la enfermedad) y aparecen en el hijo/a mutaciones espontáneas en dicho cromosoma, que dan lugar a la expresión de la enfermedad.
Debido a que la herencia genética: probabilidad de que el hijo la padezca es del 50%. Si ambos padres están afectados, entonces la probabilidad asciende al 75% del total. La herencia es autosómica dominante, es decir, que con la sola afectación de uno sólo de los dos cromosomas 4 que tenemos en todas nuestras células (uno procedente de nuestro padre y uno de nuestra madre), ya se padece la enfermedad. La forma homocigota (ambos cromosomas 4 afectados) es letal.
Síntomas, Además de Enanismo
El fenotipo (apariencia física) es muy característico. Estas personas presentan:
- Talla baja o enanismo. Al nacer, la talla del recién nacido está dentro de los estándares normales, pero se afectará la talla final.
- Miembros cortos, sobre todo el fémur y el húmero. En la extremidad superior el antebrazo es más largo que el brazo. Además, son incapaces de extender por completo la articulación del codo, quedando siempre a media flexión. En las extremidades inferiores suele existir el ‘genu varo’, o piernas arqueadas y la laxitud ligamentosa en las rodillas. Los pies son pequeños, planos y anchos).
- Manos más pequeñas, con separación característica entre los dedos causando la denominada “mano en tridente”.
- Tronco largo y estrecho (de longitud normal).
- Cifosis dorsal (joroba en la zona media vertebral)
- Hiperlordosis lumbar (curva anómala, hacia adelante, en la parte más baja de la columna vertebral) y, en ocasiones, estenosis -estrechez- del canal medular vertebral, que comprime la médula espinal.
- Macrocefalia (cabeza de diámetro aumentado) con braquicefalia (cráneo ancho y corto), frente prominente, hipoplasia mediofacial, (cara pequeña) y nariz con característica forma de “silla de montar” (dorso de la nariz aplastado).
- Maloclusión dental.
Diagnóstico Prenatal
El diagnóstico prenatal mediante el uso de ecografías en 3D y 4D permiten una mayor exactitud a la hora de diagnosticar displasias óseas esqueléticas, en las que se mide, de forma rutinaria, la longitud del fémur en relación al diámetro biparietal craneal fetal. También, la Rx ósea es útil para confirmar el diagnóstico.
La confirmación del padecimiento de la enfermedad se realiza mediante el estudio genético de muestras celulares obtenidas por amniocentesis o biopsia de corion.
Tratamiento Actual
No se dispone de tratamientos curativos en la actualidad para esta enfermedad. Sin embargo, cabe destacar que el tratamiento quirúrgico de alargamiento óseo a nivel de los miembros ha sido empleado en algunos casos, obteniéndose resultados dispares. El tratamiento va dirigido a paliar dificultades.
La acondroplasia es una displasia ósea y es la causa más frecuente de enanismo. y un 25% a herencia autosómica dominante. Cuando solo uno de los progenitores tiene acondroplasia el bebe tiene un 50% de probabilidades de padecer acondroplasia. tener un niño sano són de un 25%, de que padezca acondroplasia un 50%, y un 25% de que herede el gen del padre y de la madre, padeciendo acondroplasia homocigótica.
La expectativa de vida y el coeficiente intelectual son los mismos que en los pacientes que no sufren acondroplasia. Debido a la hipotonía muscular y la cabeza de mayor tamaño es aconsejable estimular a los bebes acondroplásicos para conseguir el sostén de la cabeza.
Es importante evitar actividades que puedan dañar la cabeza, como tirarse de cabeza en una piscina. También es crucial controlar el sobrepeso. Puede ser útil la utilización de plantillas realizadas con estudio de la marcha para mejorar el apoyo del pie.
El Proceso de Alargamiento Óseo
El proceso de alargamiento óseo consiste en una cirugía en la que se corta el hueso en una zona determinada y se coloca un fijador externo. Pasado un tiempo de latencia de unos 7-10 días se inicia el alargamiento del hueso a razon de un milímetro por día. Este proceso puede ser doloroso y requiere paciencia y solidez para poder sostenerse solo. Requiere rehabilitación musculares. El tratamiento completo puede durar de 8 meses a 1 año por segmento alargado, como los fémures o los humeros.
Problemas comunes asociados a la acondroplasia:
- El hipocrecimiento está desproporcionado, con extremidades relativamente cortas y una cabeza desproporcionadamente grande.
- Las extremidades relativamente cortas en combinación con un torso largo dificultan las tareas diarias tales como vestirse o realizar la higiene personal. Por ejemplo, los pacientes acondroplásicos no pueden alcanzar con sus brazos el orificio anal, y dependen de terceros para limpiarse.
- A causa de la malformación, las articulaciones de las rodillas son inestables.
- Por causa del acortamiento del cuello del fémur, y una malformación de la cadera, ésta se arquea hacia delante cuando el afectado está de pie. Esto causa una lordosis lumbar. Al contraer la musculatura de la espalda, el paciente evita caerse hacia delante.
- Como consecuencia de una alteración de crecimiento en la base del cráneo, se estrechan las vías nasales.
- A causa del acortamiento de la base del cráneo, se estrechan las aberturas óseas que allí se encuentran. Ello afecta sobre todo al foramen occipital y los canales venosos. Esto puede causar problemas graves, como se menciona en el apartado 7), que en ocasiones causan la muerte del niño y requieren en cada caso una especial atención de las funciones respiratorias.
- En la temprana infancia suele presentarse una hipotonía muscular de grado medio o superior.
- Los niños acondroplásicos sudan más de lo habitual.
- En el caso de que los cuidado médicos y asistenciales sean insuficientes, pueden producirse complicaciones. Por ejemplo, pueden conducir a una cifosis torácica-lumbar seguida por una limitación del conducto vertebral y una compresión de la médula espinal. Esto puede hacer necesaria la operación denominada Shunt.
- A causa de la malformación de las extremidades y la carga anómala en las articulaciones pueden surgir artrosis prematuras.
Afrontando la Acondroplasia
Existen muchas modificaciones genéticas que provocan alteraciones óseas en ciertas personas que conforman la sociedad, tanto a nivel nacional como internacional. Y, en muchos casos, son enfermedades raras que afectan a una pequeña parte del conjunto de dicha sociedad. Es el caso, por ejemplo, de la acondroplasia es una de las displasias óseas más conocidas.
La acondroplasia es una afección, mutación genética, que afecta, según la Fundación Alpe Acondroplasia, a 1 de cada 20.000 personas a nivel mundial. Esta enfermedad aparece de forma espontánea, aunque no existan antecedentes familiares, y se produce por una alteración ósea, que tiene origen cromosómico, cuando se está llevando a cabo la gestación.
El receptor del crecimiento no recibe la información genética adecuada, lo que hace que los fibroblastos, que son los encargados de hacer crecer a lo largo los huesos, no lleven a cabo su función correctamente. Como consecuencia, se produce una malformación en los cartílagos y se lleva a cabo una calcificación demasiado acelerada, lo que hace que los huesos no puedan crecer de forma normal.
El resultado, si el embarazo llega a término, es un bebé con cabeza un poco más grande de lo que está considerado como ‘normal’, extremidades más cortas y un torso de tamaño normal. Además, por supuesto, de otras características que pueden variar en función de la persona.
Es importante saber que el riesgo de fallecimiento durante la infancia es elevado, de ahí la necesidad de que sea un especialista médico pediátrico quien supervise la salud del niño o la niña afectados. Puesto que la médula espinal se encuentra ligeramente comprimida y, además, puede darse una importante obstrucción en las vías respiratorias.
Diferencia entre Acondroplasia y Enanismo
El enanismo, según la Sociedad Española de Medicina Interna, es el desarrollo de una persona de talla pequeña pero, dentro del enanismo, existen diferentes tipos y causas que lo provocan. Y, aunque la acondroplasia suele ser el tipo más frecuente de enanismo, no se puede decir que sea lo mismo, pues se trata de un tipo y no del conjunto de todas las probabilidades que puedan ocasionarlo.
Síntomas de la Acondroplasia
Los síntomas de la acondroplasia son:
- Cabeza de talla más grande de lo que está considerado médicamente como ‘normal’.
- Frente de un tamaño más grande.
- Puente de la nariz plano.
- Dientes torcidos o malformación, apiñándose los dientes unos con otros.
- Estatura baja.
- Extremidades cortas.
- Piernas arqueadas.
- Poca movilidad en los brazos debido a la limitación de los codos.
- Dedos cortos con un espacio más grande de lo habitual entre el dedo medio y el anular.
- Curvatura de la columna vertebral.
- En recién nacidos, falta o disminución del tono muscular.
Causas Genéticas
Las causas de la acondroplasia vienen provocadas por el trastorno genético que ha afectado al desarrollo correcto de los huesos, el cartílago y el tejido conectivo del feto que está en desarrollo.
Científicamente, es una mutación del gen receptor 3 del factor del crecimiento de fibroblastos, denominado FGFR3.
Cuando los padres engendran al feto, el rasgo dominante será heredado por el pequeño. Es decir, que si los padres tienen el gen defectuoso, el bebé tiene un 75% de posibilidades de desarrollarlo y estará afectado de acondroplasia. Ahora bien, si uno sólo de los progenitores lo tiene, el futuro recién nacido tendrá el 50% de posibilidades de padecerlo.
Sin embargo, cabe destacar que cerca del 80% de los pacientes que padecen esta enfermedad se ven afectados de forma espontánea, es decir, sin que los padres tengan esta condición.
Tratamientos para Paliar los Efectos
Como la acondroplasia es un trastorno genético, que no tiene nada que ver con un retraso madurativo, no existe un tratamiento específico para curarla. Pero sí se suelen llevar a cabo ciertos tratamientos para paliar los efectos y síntomas que aparecen como consecuencia de este trastorno y que pueden afectar a la salud del paciente y a su calidad de vida.
- Si se produce apnea del sueño, se llevarán a cabo tratamientos quirúrgicos o el uso de dispositivos que ayuden a dormir con seguridad.
- Si existen infecciones de oído, muy frecuentes en niños con acondroplasia, se realizará una cirugía, si es necesario, en la que se colocarán tubos en los tímpanos.
- Para evitar la obesidad, se recomendará llevar a cabo una dieta saludable.
- Para corregir la cifosis, es decir, la curvatura de la columna en su parte superior, se utilizarán aparatos ortopédicos.
- Si el paciente tiene muchos problemas para caminar, debido a la curvatura de sus piernas, se puede realizar una intervención quirúrgica.
- Si la médula espinal está muy presionada, también se realizará una cirugía específica para su descompresión en la base del cráneo.
Consejos para Afrontar la Acondroplasia
Lamentablemente, ser diferente a los demás físicamente puede ocasionar trastornos en la salud mental de los pacientes. Sentirse diferente puede derivar en depresión, estrés o ansiedad y aumentar la rabia contenida en los pacientes que no saben cómo gestionarla.
Es por ello que, desde Aegon, junto con toda la comunidad médica, recomendamos acudir a un médico especialista en acondroplasia desde el momento en el que se detecta el trastorno, y ser atendido por un especialista en salud mental que ayude y promueva la aceptación.