Las malformaciones congénitas pulmonares representan entre el 7,5 y el 18,7% de todas las malformaciones de los diferentes órganos. A pesar de ser una patología rara, en la que la incidencia anual se estima que es de 30 a 42 casos por 100.000 habitantes, los avances y la mayor experiencia en las técnicas de imagen prenatal han permitido que cada vez se detecten con más frecuencia y que el manejo pueda ser mucho más precoz, incluso antes de que den complicaciones clínicas.
Este capítulo pretende mostrar al pediatra las características propias de las diferentes MCVRIs y los aspectos clínicos, diagnósticos, terapéuticos y pronósticos más importantes de todas ellas.
Quistes pulmonares
Causas de los quistes pulmonares fetales
El origen de estas malformaciones es desconocido, aunque se plantean cuatro mecanismos patogénicos. De forma aislada o combinada, se pueden producir por:
- Defectos en la separación y diferenciación del intestino primitivo anterior entre los 24-36 días de gestación.
- Obstrucción durante la gestación de algún punto de la vía aérea respiratoria que conduce al tejido distal a cambios displásicos.
- Alteraciones en la angiogénesis.
- Alteraciones genéticas que se ocupan del desarrollo de las vías respiratorias.
Diagnóstico de los quistes pulmonares fetales
La ecografía prenatal, como parte del estudio de screening del embarazo, es la prueba más sensible para el diagnóstico de las MCVRIs, detectando en más de un 80% de ocasiones la mayoría de estas lesiones. Con esta prueba resulta difícil establecer un diagnóstico exacto del tipo de malformación, siendo importante describir adecuadamente sus características con los términos hiperecogénico, hipoecogénico, anecóico o quístico, o lesiones mixtas.
Es capaz también de detectar complicaciones relacionadas con la malformación, como hidrops fetal, derrame pleural o desplazamiento mediastínico por efecto masa por lesiones grandes. A pesar de que la ecografía prenatal sigue siendo la técnica de elección para el diagnóstico y manejo del feto con MCVRIs, la RM está jugando un gran papel en el abordaje de estas lesiones.
Entre sus ventajas, es capaz de realizar secuencias ultrarrápidas poco sensibles al movimiento, así como localizar y describir con más precisión la lesión pulmonar a estudio, además de no emitir radiación ionizante (Fig. 1). Es la primera prueba de imagen a realizar tras el nacimiento. Es posible que puedan haber signos radiológicos que confirmen la existencia de la lesión o encontrarnos con una radiografía normal (en el 61% de ocasiones), en cuyo caso no descartaría totalmente su presencia.
Ésta debería de hacerse en las primeras 24-48 horas de vida, que sumado a la clínica del paciente debería ser orientativa en cuanto a la actitud a seguir.
Es la prueba de imagen más útil para el diagnóstico postnatal de las MCVRIs. En los últimos años, con el desarrollo de nuevas modalidades, como la TC multidetector con capacidad de reconstrucciones 2D/3D del pulmón, de la vía aérea y de estructuras vasculares, hacen de esta prueba la herramienta ideal para la evaluación de las MCVRIs.
En pacientes asintomáticos al nacimiento se debería hacer un estudio de TC torácico con contraste intravenoso (angioTC) en los primeros 4-6 meses de vida, incluso en aquellos con posible involución de la malformación por datos ecográficos prenatales o radiográficos postnatales.
Secuestro pulmonar.
Tipos de malformaciones congénitas de las vías respiratorias
Existen 4 tipos de MCVRIs que se cree están originadas por una misma alteración, la obstrucción de una zona de la vía aérea inferior por un bronquio atrésico, es lo que viene a denominarse “secuencia atresia bronquial” y son: AB segmenteria, ELC o HLC, SP intralobar y MCVAP, antes llamada malformación adenomatoidea quística (MAQ).
Se cree que el tipo de malformación dependerá de la localización y del momento del desarrollo embrionario en el que se produce el daño. Aproximadamente en el 100% de los secuestros extralobares, el 82% de los intralobares, el 70% de las MCVAPs y el 50% de los ELCs se halla una AB asociada.
Tratamiento de los quistes pulmonares fetales
En fetos con complicaciones graves intrauterinas secundarias a la malformación es posible cirugía fetal como toracocentesis, shunt toracoamniótico y ablación con láser o inyección de un agente esclerosante en los vasos que irrigan la lesión.
La mayoría de recién nacidos con MCVRIs van a estar asintomáticos al nacimiento, lo que va a permitir en los meses siguientes establecer una estrategia diagnóstica y terapéutica concreta en cada caso. En los pacientes asintomáticos y según qué lesiones, todavía está en controversia cuál es el tratamiento más adecuado, ya que hay autores que defienden una actitud más conservadora sin cirugía.
Todavía, a día de hoy, existe discusión sobre cuál es la actitud terapéutica más adecuada en este tipo de malformaciones, si la conservadora o la quirúrgica, aunque la tendencia habitualmente...
En la actualidad, gran parte de los diagnósticos de estas malformaciones se realizan ya a las 20-22 semanas de gestación, gracias a la ecografía prenatal como parte del estudio del embarazo. No sólo es una herramienta diagnóstica muy valiosa, sino que también es útil en el seguimiento y evolución de las anomalías hasta el momento del parto.
Las imágenes detectadas en la ecografías han de definirse correctamente, con los términos hiperecogénico, para describir las imágenes sólidas como el secuestro pulmonar, hipoecóico o quístico, como la malformación adenomatoidea quística, o lesiones mixtas (Fig. 1). Es muy importante también medir su tamaño y realizar nuevas ecografías, cada 2-3 semanas, para comprobar si existe crecimiento, estabilidad o involución de la misma.
En la actualidad, el diagnóstico suele hacerse intraútero por medio de ecografía prenatal, en la que se observa un aumento de ecogenicidad focal, y con la RNM fetal, mostrando una hiperrefringencia en T2. Al nacimiento, la radiografía de tórax puede ser normal o mostrar una densidad correspondiente al mucocele, con discreta hiperinsuflación del segmento o lóbulo subsidiario.
El tratamiento, en general, requiere cirugía con resección del lóbulo afecto en pacientes con distrés respiratorio o con comprensión importante de estructuras mediastínicas.
Hoy en día, las MCVAP se extirpan quirúgicamente, debido a la probabilidad de causar las complicaciones ya citadas anteriormente.
En la siguiente tabla se resumen los tipos de malformaciones congénitas de las vías respiratorias y sus principales características:
| Malformación | Descripción | Diagnóstico | Tratamiento |
|---|---|---|---|
| Agenesia pulmonar | Ausencia total de pulmón, bronquios y arteria pulmonar. | Ecografía prenatal, Eco-Doppler. | Conservador, prótesis en casos sintomáticos. |
| Hipoplasia pulmonar | Desarrollo incompleto del pulmón. | RM prenatal, ecografía. | Depende de la causa y severidad. |
| Atresia bronquial | Obstrucción de un bronquio. | Ecografía prenatal, RM fetal. | Resección quirúrgica en sintomáticos. |
| Enfisema lobar congénito | Hiperinsuflación de uno o más lóbulos pulmonares. | Ecografía prenatal, radiografía postnatal. | Resección quirúrgica en sintomáticos. |
| MCVAP | Lesiones sólidas, quísticas o mixtas en los pulmones. | Ecografía prenatal, TAC postnatal. | Extirpación quirúrgica. |