El síndrome de Berdon es un síndrome muy poco frecuente de carácter congénito, caracterizado por megavejiga, microcolon e hipoperistalsis intestinal, cuyo pronóstico es infausto en la mayoría de las ocasiones y cuyo manejo supone un reto que requiere un abordaje multidisciplinar.
El síndrome de Berdon (asociación de megavejiga, microcolon e hipoperistalsis intestinal) fue descrito por Berdon en 1976. Se trata de un síndrome muy poco frecuente, con sospecha de patrón hereditario autosómico recesivo. Su locus génico es 15q24.
La supervivencia es, en la mayoría de los casos, inferior a un año, siendo la insuficiencia renal, la sepsis y las complicaciones secundarias a nutrición parenteral las principales causas de fallecimiento. Es más frecuente en el sexo femenino, aunque los varones presentan una clínica más severa.
Su etiopatogenia es desconocida, aunque se atribuye a una miopatía visceral de la musculatura lisa, con déficit de proteínas del citoesqueleto y aumento del colágeno, aunque se cree que hay otros factores implicados. Todo ello da lugar a sus principales manifestaciones: dilatación vesical no mecánica que dificulta la micción espontánea, microcolon y ausencia de peristaltismo intestinal.
Durante los últimos 20 años, en la bibliografía se ha recogido el diagnóstico prenatal de los diferentes grados de obstrucción de la vía urinaria con la consecuente hidronefrosis en el segundo trimestre del embarazo. Con la incorporación rutinaria de la ecografía de primer trimestre entre las 10 y las 14 semanas, la detección de los defectos, en concreto de la megavejiga, ha aumentado considerablemente.
Ello deriva en la necesidad de consejo precoz a la familia y valoración de métodos apropiados de tratamiento. Se ha sugerido que el diagnóstico temprano de uropatía obstructiva podría cambiar el pronóstico tras un tratamiento intrauterino adecuado, evitando la aparición de displasia renal postobstructiva.
Diagnóstico y Seguimiento
Un estudio morfológico detallado y un estrecho seguimiento ecográfico son esenciales para detectar signos que nos orientarán hacia la etiología y el pronóstico de la enfermedad, siendo recomendable la realización de un cariotipo fetal. La actitud a seguir es manejo expectante, con controles ecográficos seriados y control de bienestar fetal de manera periódica cada 2 semanas.
En el síndrome de Berdon, la ecografía generalmente muestra una megavejiga y ureterohidronefrosis bilateral, con cantidad normal de líquido amniótico (o polihidramnios en el tercer trimestre, debido al hipoperistaltismo) y riñones normales. En ocasiones, es posible visualizar un estómago distendido. En la vesicocentesis, el sodio urinario fetal y las concentraciones de cloruro están dentro de los límites de la normalidad, lo que sugiere una función renal normal. El intestino fetal dilatado es difícil de detectar debido al desplazamiento de las estructuras causado por la megavejiga.
Por tanto, ante la aparición de un caso de megavejiga en la ecografía prenatal, además de las afecciones mencionadas, se debe realizar el diagnóstico diferencial con el síndrome de Berdon, el cual sospecharemos fundamentalmente ante un feto de sexo femenino con megavejiga, hidronefrosis, líquido amniótico normal y cariotipo normal. Sin embargo, la especificidad de estos hallazgos es baja.
Un hallazgo frecuente en estos pacientes es la malrotación intestinal. La incidencia global de malrotación intestinal y disfunción vesical en pacientes con displasia neuronal intestinal difusa es muy variable, siendo la incidencia entre el 1 y el 45%.
Diagnóstico Diferencial
Ante la presencia de megavejiga fetal, es crucial realizar un diagnóstico diferencial exhaustivo para identificar la causa subyacente y proporcionar el manejo adecuado. A continuación, se presenta una tabla comparativa de diferentes enfermedades que pueden cursar con megavejiga:
| Enfermedad | Características |
|---|---|
| Valvas Uretrales Posteriores | Causa más frecuente de megavejiga en varones en el segundo trimestre. |
| Síndrome de Regresión Caudal con Atresia Uretral | Asociado a microcolon y alteraciones del aparato genital, más común en mujeres. |
| Síndrome de Prune-Belly | Fenotipo similar al síndrome de Berdon, con megavejiga secundaria a obstrucción uretral, principalmente en varones. |
| Displasia Neuronal Intestinal Difusa | Puede estar asociado a malrotación intestinal y disfunción vesical. |
Casos Clínicos
A continuación, se presentan algunos casos clínicos que ilustran el diagnóstico y manejo del síndrome de Berdon:
Caso 1
Paciente de 23 años, primigesta de 25 semanas, remitida a nuestro servicio desde otro hospital por observarse en ecografía de rutina un feto con megavejiga y discreta ectasia piélica. Resto de la anatomía de apariencia normal. Líquido amniótico normal. Controles ecográficos previos normales. Cariotipo normal.
En semana 26 se observa una megavejiga de 62 × 43 × 43mm con hidronefrosis renal bilateral, no observándose vaciamiento vesical en exploraciones consecutivas. Se indica repetir las exploraciones cada 2 semanas para control de bienestar fetal.
En semana 34 se aprecia una megavejiga de 110 × 55 × 78mm, con ureterohidronefrosis bilateral, observándose en rinón derecho ectasia piélica de 14mm y en riñón izquierdo una ectasia piélica de 10mm, con líquido amniótico normal.
En la semana 36 la paciente inicia periodo activo de parto y nace por vía vaginal un recién nacido mujer de 2.900 g, Apgar 8/10, que presenta un abdomen blando y depresible con globo vesical y con salida de gran cantidad de bilis por sonda nasogástrica.
En la ecografía posnatal se observa megavejiga que llega a epigastrio e hidronefrosis bilateral. Presenta también ausencia de peristaltismo intestinal y no expulsión de meconio. Se realizan 2 laparotomías, descartándose obstrucción mecánica. Precisa nutrición parenteral y sondaje vesical periódico cada 6 h.
A los 3 meses del nacimiento presenta un cuadro de shock séptico, secundario a gastroyeyunostomía, ileostomía y sondaje yeyunal, con coagulación intravascular diseminada, fallo multiorgánico y exitus.
Caso 2
Paciente de 28 años con diagnóstico ecográfico de megavejiga a las 12 semanas de gestación. Como antecedentes, presenta una hija fallecida de síndrome de Berdon, una interrupción voluntaria del embarazo por diagnóstico en semana 12 de megavejiga fetal y un hijo varón sano. No consanguinidad de los progenitores.
En ecografía de semana 18 se observa una vejiga de 30 × 18 mm, con ectasia piélica derecha de 4 mm. Líquido amniótico normal. Cariotipo normal.
Tras informar a los progenitores de la posibilidad de supervivencia con trasplante intestinal, deciden continuar adelante con la gestación.
En semana 35 nace un recién nacido mujer de 2.780 g, con buen estado general, Apgar 9/10, signos de desnutrición y ligera deshidratación. Presenta leves signos dismórficos, con pabellones de implantación baja displásicos y acabalgamiento de suturas.
En la ecografía se observa megavejiga con hidronefrosis grado iv bilateral. En el enema opaco se observa microcolon con calibre que no llega a 1cm, con malrotación intestinal.
Desde el primer día de vida se inicia sondaje vesical intermitente y nutrición parenteral total, con procinéticos y enemas con suero fisiológico. A pesar de ello, la paciente permanece con secreción biliosa constante, sin ruidos hidroaéreos y vómitos persistentes. Se realiza ileostomía de descarga. Presenta varios episodios de disfunción renal transitoria y un cuadro de colestasis crónica. Dado el pronóstico de su enfermedad, se decide suspender las medidas extraordinarias de soporte vital, falleciendo a los 11 meses de vida por shock séptico y fallo multiorgánico.
Caso 3
Primigesta de 20 años en que se detecta en la semana 12 megavejiga fetal. En la semana 26 de gestación presenta megavejiga de 49 × 49mm, con ectasia piélica de riñón izquierdo de 12mm y derecho de 8mm y genitales ambiguos. Se decide control ecográfico cada 2 semanas, observándose un líquido amniótico normal hasta etapas avanzadas de la gestación, en que aparece polihidramnios, con aumento progresivo de la megavejiga. Resto de la anatomía es de apariencia normal. Cariotipo fetal normal.
Nace en semana 34 tras rotura prematura de membranas un recién nacido mujer, Apgar 8/9, que realiza micción abundante durante su estancia en el reanimador. A la exploración, rasgos faciales toscos, abdomen blando y depresible, peristaltismo presente e hipertrofia de clítoris. En la ecografía posnatal se confirma una vejiga dilatada con hidronefrosis grado ii-iii izquierda y ectasia piélica en riñón derecho. Se realiza cistografía a los 2 días del nacimiento, en que se observa megavejiga hipotónica con pared irregular, festoneada y morfológicamente alterada. Realiza micciones espontáneas. Se intenta aporte alimenticio oral, presentando restos biliosos abundantes y distensión abdominal, aunque realiza alguna deposición. En la radiografía de abdomen se observa gran dilatación de asas y, en el enema opaco, se observa microcolon y malrotación intestinal, con nula progresión del contraste. Se realiza por ello laparotomía exploradora a los 11 días del nacimiento, observándose malrotación intestinal, gran estómago sin obstrucciones mecánicas, ausencia de movimientos peristálticos y megavejiga, decidiéndose una actitud paliativa. Fallece a los 21 días de vida.
Caso 4
Paciente de 34 años remitida desde otro hospital a nuestro servicio cuando cursa la semana 25 de su tercera gestación, en cuya ecografía se observa una megavejiga de 43 × 32 × 29mm que queda parcialmente replecionada tras la micción. Controles ecográficos previos normales. Cariotipo normal.
En semana 34 se observa hidramnios severo, megavejiga de 83 × 98mm e hidronefrosis izquierda.
Nace mediante cesárea en semana 35 por bradicardia fetal un recién nacido mujer de 3.050 g, Apgar 6/10, con abdomen distendido a tensión. En la ecografía posnatal se observa megavejiga de diafragma a pubis, con ureterohidronefrosis grado iii izquierda y ectasia piélica derecha. La radiografía de abdomen muestra distensión de asas intestinales. En el enema opaco se observa un colon replecionado disminuido en calibre, eliminándose contraste, por lo que se sospecha de un síndrome de Berdon de afectación intermedia. La paciente durante su infancia presenta infecciones urinarias de repetición y diversos episodios de suboclusión intestinal que requieren intervención quirúrgica. En la actualidad (12 años de edad) sigue controles periódicos, con cateterismos intermitentes y episodios ocasionales de suboclusión intestinal.
Tratamiento
Hasta la fecha no se conoce ningún tratamiento específico para el síndrome de Berdon, siendo el tratamiento de los niños afectados con este síndrome un reto para cirujanos, padres y personal sanitario. El tratamiento es complicado, requiriendo un abordaje multidisciplinar, ya que dadas las características que conforman el síndrome, los pacientes presentan habitualmente desnutrición grave, siendo necesaria la nutrición parenteral total o parcial, el drenaje vesical continuo o intermitente y cirugías paliativas como colostomías y gastrostomías, siendo en ocasiones el trasplante una opción valorable para una mayor supervivencia.
La vesicocentesis, ya sea única o seriada, es el tratamiento de primera elección intrauterino, por ser mínimamente invasivo. Como alternativa de tratamiento, la realización de una derivación vesicoamniótica en primer trimestre tendría mayor riesgo de aborto. No debe realizarse sin un estudio cromosómico, bioquímico y ecográfico previo que oriente el pronóstico fetal. En los casos de daño renal postobstructivo, la realización de esta derivación mejoraría el pronóstico, pero en el segundo trimestre llega, en ocasiones, tarde para prevenir el fracaso renal y no ha demostrado una utilidad clara para evitar la displasia renal.
Es evidente que el diagnóstico de megavejiga en el primer trimestre podría prevenir el desarrollo de daño renal favoreciendo el tratamiento temprano de la obstrucción y un consejo prenatal apropiado a la pareja.
OBSTRUCCIÓN DEL TRACTO URINARIO INFERIOR FETAL DIAGNÓSTICO Y OPCIONES DE TRATAMIENTO ACTUAL
Pronóstico
El pronóstico en esta enfermedad es ominoso, por lo que es de vital importancia que se informe a los padres de la enfermedad, su pronóstico y opciones terapéuticas para que puedan tomar una decisión fundamentada.
La tasa de supervivencia descrita por la última revisión sistemática encontrada en la literatura actual es aproximadamente del 19,7%. Anteriores estudios hablan de tasas de supervivencia del 12,6%. Este aumento de la supervivencia en los últimos años se debe al empleo de nutrición parenteral y trasplante multiorgánico, pudiendo contribuir también a un aumento de la supervivencia el empleo de productos de nutrición parenteral mejorados. Los pacientes fallecen generalmente en el primer año de vida, debido a sepsis por la vía central permanente para la nutrición parenteral. Según algunos estudios, los pacientes vivos de mayor edad tienen entre 19 y 24 años, no habiendo descritos casos de supervivencia a largo plazo.