Estás alcanzando el final del primer trimestre, un momento clave en tu gestación. Llevas 12 semanas de embarazo, y es el momento de realizar la ecografía de la semana 12. Esta ecografía es crucial para determinar la posición del bebé en el útero, escuchar los latidos cardíacos y medir al feto para asegurar que su crecimiento es acorde a la edad gestacional calculada. Además, permite detectar posibles malformaciones.
Junto con la ecografía, se realiza una prueba importante: el Triple Screening. Este test combinado consiste en una extracción de sangre materna y la realización de la ecografía de la semana 12. Como ya te habrá comentado tu médico ginecólogo, te la realizarán el mismo día de la ecografía de la semana 12.
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¿Qué es el Triple Screening?
El triple screening es un test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene tu futuro hijo de padecer alteraciones cromosómicas, como por ejemplo la trisomía 21 (Síndrome de Down) y la trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Este test consiste en una estimación matemática que calcula el riesgo que tiene tu futuro hijo de padecer alteraciones cromosómicas, como por ejemplo la trisomía 21 (Síndrome de Down) y la trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Es importante que no olvides que no es una prueba concluyente, es decir, no es un diagnóstico, sino que mide un índice de riesgo.
En el triple screening se analizan y combinan tres datos: socio-demográficos, bioquímicos y los anatómicos de la ecografía. Tras la combinación de éstos, se obtiene un valor utilizando una unidad de medida conocida como MoM (múltiplos de la mediana). Se consideran valores normales los situados entre los 0,5 y los 2,5 MoM. Todos los valores de MoM que se encuentren entre el 0,5 y el 2,5 se consideran normales, siendo el 1 el óptimo y más beneficioso.
Las anomalías cromosómicas se producen cuando hay alguna alteración en los 46 cromosomas del bebé (23 heredados del padre y 23 de la madre). La anomalía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.
En esta semana, junto a la eco, está programado que se realice una prueba importante que arrojará datos muy relevantes sobre el desarrollo de tu bebé.
¿Qué se busca con la prueba del Triple Screening (o cribado de cromosomopatías)?
- Establecer el riesgo de anomalías cromosómicas.
- Estudio de la anatomía fetal.
- Recientemente se está realizando en muchos centros la incorporación del cribado de preeclampsia, en esta misma ecografía.
Tu bebé ahora mismo es un embrión que de cabeza a rabadilla mide entre 45 y 84 milímetros. Tiene el tamaño suficiente para apreciar bien su desarrollo y poder detectar posibles anomalías. A partir de la semana 11 se pueden distinguir con claridad la cabecita, el tórax, el abdomen y las extremidades.
Translucencia Nucal (Pliegue Nucal)
La translucencia nucal (TN), o lo que comúnmente conocemos como “pliegue nucal”, es, junto con otros parámetros, parte del cribado de cromosomopatías del primer trimestre. Es un acúmulo de líquido que se localiza en la parte posterior del cuello y dorso fetal. Este acúmulo de líquido existe en todos los fetos, pero es mayor en los que tienen síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas. Se trata de ver características o estigmas que nos permitan diferenciar entre fetos con riesgo bajo y fetos con riesgo alto para síndrome de Down.
Es importante destacar que la medida de la translucencia nucal en sí misma no es un diagnóstico. Los hallazgos de translucencia, en sí mismos, no son diagnósticos, sino que proporcionan información que puede ser útil en el contexto clínico global del paciente.
Para detectar esto, se realiza una ecografía del pliegue nucal con ultrasonidos y se mide el líquido existente en esta zona. La medición del pliegue nucal se realiza mediante una ecografía similar a las que te realizarás a lo largo del embarazo. Para poder observar esto, se debe hacer una ecografía con ultrasonidos. Otro punto a favor de dicha prueba es que se realiza muy pronto, en la semana 12 del embarazo.
Además de esto, al realizar la translucencia nucal se puede establecer el tiempo de gestación exacto del bebé, con tan solo 4 días de margen de error. La parte positiva de esta prueba es que no es invasiva, es decir, es totalmente inofensiva tanto para ti como para el bebé.
Valores Normales de la Translucencia Nucal
Existe un rango de valores entre los que se mueve este líquido acumulado, valores que sirven para comprobar que todo va correctamente en el desarrollo del bebé. En concreto, las medidas de un pliegue nucal normal deben situarse entre los 2,5 mm y los 3 mm de grosor. Estos son los valores normales de la translucencia nucal tras 12 semanas de embarazo, cuando normalmente se realiza esta prueba.
Si la medida de la TN es inferior a 3 mm, entonces se considera que el bebé está sano y no padece ningún problema. En cambio, si la TN es superior a 3 mm, sugiere que el bebé presenta riesgo de sufrir alguna cromosomopatía. Cuando los valores son superiores a estas cifras, se da un caso de translucencia nucal aumentada.
A continuación, se presenta una tabla orientativa de los valores de translucencia nucal según la edad gestacional:
| Edad Gestacional | Valores Normales de TN |
|---|---|
| 11 semanas | Hasta 2.2 mm |
| 12 semanas | Hasta 2.5 mm |
| 13 semanas | Hasta 2.8 mm |
¿Qué significa una translucencia nucal aumentada?
Si te han informado de que la TN de tu feto está aumentada, no quiere decir que tu feto vaya a tener un problema. De hecho, la mayoría de los fetos con TN aumentadas entre 2,5 y 4mm son normales, e incluso por encima de estas cifras también pueden ser perfectamente normales. El hecho de que la translucencia nucal esté aumentada no quiere decir que su hijo vaya a tener síndrome de Down u otra anomalía cromosómica o de otro tipo. La translucencia nucal aumentada se observa hasta en un 3,8% de fetos normales. Pero sí es cierto que si la translucencia nucal está aumentada, el riesgo aumenta.
Aunque la medición de la TN se ha mostrado muy eficaz para detectar problemas en el feto de forma precoz, uno de sus principales inconvenientes es la gran cantidad de estrés que genera en los padres cuando la medida de la TN resulta por encima de los valores habituales.
¿Qué pruebas complementarias se realizan si la TN está aumentada?
El mayor inconveniente de la prueba de translucencia nucal es que no es 100% fiable. Una translucencia nucal normal no descarta la existencia de anomalías genéticas. Si el riesgo es alto se debe practicar la biopsia corial o la amniocentesis (en las semanas 10-12 y 12-16, respectivamente). Estas pruebas son invasivas y pueden representar un riesgo para el embarazo.
Dada esta situación de riesgo, lo recomendable sería realizar otras pruebas prenatales para confirmar el resultado.
Una de las técnicas la más utilizada actualmente en España para la detección de anomalías cromosómicas es el llamado cribado combinado del primer trimestre. Esta prueba consiste en la realización de una ecografía y de unos análisis de sangre entre las semanas 8 y 13 de embarazo.
En los últimos 15 años la denominada "ecografía del primer trimestre" ha cobrado mucha importancia, por lo que resulta esencial que acudas a esta prueba y seas consciente de la información que proporciona. Hace años, esta ecografía tenía como objetivos fundamentales comprobar la viabilidad del embarazo (presencia de latido cardiaco) y observar si había un solo feto o más de uno.
¿Qué resultados puedo obtener con el cribado del primer trimestre?
El cribado del primer trimestre nos permite conocer el riesgo de síndrome de Down (trisomía 21), de Edwards (trisomía 18) y de Patau (trisomía 13). El resultado de esta prueba determina el riesgo del feto a presentar estas anomalías cromosómicas. Este riesgo se indica en forma de valor numérico para cada uno de los síndromes que se estudian, generalmente se expresa como una fracción por ejemplo 1/750. Cuando observamos un resultado de 1/750 significa que, de cada 750 embarazos con los mismos valores, uno presentará la alteración cromosómica estudiada, por ejemplo, síndrome de Down.
Una vez que sabemos lo que significa, es importante entender cómo se interpreta este riesgo. Dependiendo del número del denominador, se interpretará como un riesgo bajo, medio o alto de que el feto presente uno de estos síndromes. Generalmente, los valores obtenidos con el cribado del primer trimestre o triple screening se interpretan de la siguiente manera:
- Si se obtiene un valor mayor a 1/250, se considera un riesgo elevado.
- Si se obtiene un valor entre 1/250 y 1/1000 se considera un riesgo intermedio.
- Si se obtiene un valor menor a 1/1000 se considera un riesgo bajo.
Al ser una prueba de cribado, los resultados de alto riesgo deben confirmarse a través de una prueba diagnóstica antes de tomar cualquier decisión clínica.
La confirmación del resultado requiere una prueba de diagnóstico prenatal a partir de material genético de origen fetal, por lo que es necesario realizar una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales. Ambos son procedimientos invasivos que implican un pequeño riesgo de pérdida fetal.