Cada vez a lo largo del embarazo se realizan más pruebas de screening o de cribado que dan a la embarazada un valor estadístico que informa de un riesgo. A medida que avanza la investigación en el campo de la medicina fetal, disponemos de un mayor conocimiento que nos permite saber qué factores incrementan o disminuyen el riesgo de una patología en concreto, esto nos permite poder “afinar” más consiguiendo así un riesgo muy individualizado.
El cribado combinado del primer trimestre, también conocido como triple screening, es una prueba prenatal no invasiva que consiste en hacer una ecografía y una analítica de sangre a la mujer embarazada para descartar posibles alteraciones cromosómicas.
Como su nombre indica, esta prueba debe hacerse alrededor de la semana 12 de embarazo, es decir, al final del primer trimestre para que su resultado sea fiable. Una de sus principales ventajas es que ha logrado reducir el número de amniocentesis y biopsias coriales en las embarazadas, pruebas que sí son invasivas.
El cribaje de riesgo prenatal consiste en la realización de una serie de pruebas cuyo objetivo es la detección de cualquier posible defecto congénito dentro del útero. Estos hacen referencia a anomalías en el desarrollo estructural, molecular, funcional o morfológico presentes en el nacimiento, aunque se desarrolle en un futuro. No importa si estos posibles defectos son de carácter externo o interno, hereditario, esporádico o familiar, múltiple o único.
El cribaje de riesgo prenatal también analiza los riesgos de anomalías cromosómicas, gracias al cribado de gestaciones de bajo riesgo. En el caso de gestaciones de alto riesgo, se realizan asesoramientos. El propósito del asesoramiento genético (o consejo reproductivo) es, en resumen, cuantificar el riesgo de un resultado desfavorable.
ECOGRAFÍA 12 SEMANAS. TRIPLE SCREENING.
¿Qué es el Triple Screening?
El triple screening es un test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosopatías fetales. Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
Componentes del Triple Screening
A la gran mayoría de vosotras se os ofrecerá realizar este test, que es el de elección ya que presenta una tasa de detección de trisomía 21 (Síndrome de Down) del 90% para una tasa de falsos positivos del 4% (falsos positivos se consideran aquellos casos que según el test son de alto riesgo cuando en realidad no existe cromosomopatía). Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de Síndrome de Down o de otros síndromes (Edwards -trisomía 18- y Patau -trisomía 13-).
El proceso de este test combinado consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía.
- Analítica materna. La extracción de sangre se realiza entre las 7 y las 14 semanas, generalmente entre las 8 y las 10. No es necesario estar en ayunas.
- Ecografía. La ecografía se realizará entre las 11.2 y 13.6 semanas de gestación.
- Valorar marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatías como la traslucencia nucal (TN). Éste es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, en proximidad al cuello. El motivo por el que se realiza esta medición es por que los fetos con Síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio.
¿Cómo se hace el Triple Screening?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada.
Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
Cálculo del Riesgo
Los valores de la longitud céfalo-nalga del feto y de la traslucencia nucal se introducen en un software de cálculo de riesgo después de la ecografía al que se le han introducido los valores de la analítica materna.
Por tanto, la estimación de los riesgos de trisomias 21, 18 y 13 se realizará a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado en función de la desviación de los 3 marcadores (TN, beta hCG y PAPP-A) sobre los valores esperados para la edad gestacional. En caso de tratarse de una gestación gemelar, si es bicorial (cada feto tiene una placenta independiente) se hará una estimación de riesgo para cada feto.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos.
Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo se hace el Triple Screening?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo.
En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo: se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: la extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta.
Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
¿Qué hacer si no llegamos al screening de primer trimestre?
Aunque el mejor test a realizar es el del screening de primer trimestre por su alta fiabilidad y sencillez, un pequeño porcentaje de pacientes puede que no se realicen este test por diferentes motivos como conocer su embarazo de forma tardía, no tener acceso a un control del embarazo de forma precoz, etc. Este screening de segundo trimestre estima el riesgo para las trisomías 21, 18 y 13 a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado por la desviación de marcadores bioquímicos de segundo trimestre. Se considera de alto riesgo si es mayor o igual a 1/250 para la trisomía 21, 13 o 18.
Interpretación de los Resultados
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.
Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Cribado Bioquímico del Segundo Trimestre
Aunque lo ideal es hacer el cribado combinado en el primer trimestre, aquellas embarazadas que hayan ido a consulta con posterioridad a la semana 14 de gestación podrán realizar un cribado bioquímico siempre que se encuentren entre las semanas 14 y 17 de embarazo.
Existen 3 tipos de cribado bioquímico de segundo trimestre:
- Test doble: se basa en la cuantificación de 2 marcadores bioquímicos: la alfa fetoproteína (AFP) y la beta-hCG. Su tasa de detección es del 60%.
- Test triple: aquí se cuantifican los marcadores AFP, beta-hCG y también el estriol (E3). Su tasa de detección es del 60%.
- Test cuádruple: consiste en la cuantificación de 4 marcadores bioquímicos: AFP, beta-hCG, E3 e inhibina A. Su tasa de detección es del 75%.
Estas pruebas también son indicativas de posibles anomalías estructurales en el feto, como los defectos del cierre del tubo neural. Por ejemplo, niveles elevados de AFP pueden indicar presencia de espina bífida o anencefalia en el feto.
Ventajas del Triple Screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
En el pasado, la amniocentesis era una prueba prenatal que se hacía en todas las embarazadas mayores de 35 años. En cambio, ahora ya no es esencial hacerla si se ha obtenido un índice de riesgo bajo en el cribado combinado del primer trimestre.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta.
Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.
Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. De hecho, si la mujer se ha realizado el análisis de sangre previamente (cribado combinado en dos tiempos), los resultados del triple screening después de la ecografía pueden obtenerse de manera inmediata.
Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.
La interrupción voluntaria del embarazo es legal en España hasta la semana 22 de gestación si el feto presenta graves anomalías y/o enfermedades incurables (Ley Orgánica 2/2010).
¿Cómo se utiliza?
La combinación de las pruebas de la PAPP-A, hCG y la translucencia nucal incluidas en el cribado del primer trimestre del embarazo se utiliza para evaluar el riesgo de que el feto tenga una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards.
Actualmente, el cribado del primer trimestre del embarazo constituye un modo de evaluar precozmente el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto afecto del síndrome de Down. Sin embargo, el cribado del primer trimestre del embarazo no permite evaluar el riesgo del feto de desarrollar defectos del tubo neural, como la espina bífida, que sí se evalúa en el cribado del segundo trimestre.
¿Qué significa el resultado?
A partir de un cálculo matemático que utiliza los resultados obtenidos de las determinaciones de PAPP-A, hCG y de la translucencia nucal se obtiene el riesgo numérico de que exista una anomalía cromosómica en el feto. Este valor de riesgo se compara con un valor de corte, de decisión o valor umbral establecido. Si el valor es superior al del valor de decisión (por ejemplo: probabilidad 1 entre 230 o superior), se considera el resultado como positivo y puede existir un riesgo de que la mujer embarazada sea portadora de un feto con una anomalía cromosómica.
En los embarazos en los que el feto es portador de una anomalía cromosómica, por ejemplo, la existencia de material cromosómico extra, como sucede en el síndrome de Down o en el síndrome de Edwards, los niveles de PAPP-A tienen tendencia a estar disminuidos, los de hCG están significativamente aumentados, y el valor del pliegue transnucal es superior al normal.
Sin embargo, la interpretación de estos resultados debe realizarla un médico especialista con experiencia que pueda explicar el significado de los resultados y ofrecer diferentes opciones para el seguimiento. Es importante recordar que las pruebas de cribado no son diagnósticas para las anomalías fetales, pero indican la presencia de un riesgo normal o aumentado.
Aunque el cribado del primer trimestre del embarazo puede identificar correctamente aproximadamente un 85% de las mujeres embarazadas portadoras de un feto con síndrome de Down y hasta un 75% con síndrome de Edwards, existe aproximadamente un 5-10% de embarazos normales que presentan un resultado falso positivo para este cribado.
Si el cribado es positivo, deben realizarse otras pruebas confirmatorias para determinar y confirmar un diagnóstico. Entre estas pruebas puede incluirse el estudio de vellosidades coriónicas durante el primer trimestre del embarazo o la amniocentesis en el segundo trimestre. Aunque estos dos procedimientos son más precisos que el cribado del primer y segundo trimestre del embarazo, es importante recordar que son invasivos, por lo que implican un pequeño riesgo de daño al feto o aborto espontáneo.
Los exámenes de cribado no detectarán todos los casos de anomalías fetales.
Preguntas Frecuentes
¿El triple screening se hace en todos los embarazos? ¿Es fiable?
El triple screening se hace a todas las embarazadas a nivel nacional, tanto en el Sistema Público de Salud como en el privado. Se suele hacer en la semana 10 de embarazo.
Es un programa informático estadístico donde se unen los datos ecográficos junto a los datos bioquímicos (BHCG y PAPP-A) y datos de la paciente (edad, tabaco).
Aporta a la embarazada un valor estadístico que informa de un riesgo. Tiene una sensibilidad del 80 al 85%.
¿Qué es la translucencia nucal del feto?
La translucencia nucal (TN), también conocido como pliegue nucal, consiste en una acumulación de líquido debajo de la piel en la nuca del feto. Esta acumulación de líquido en la parte posterior del cuello fetal se observa mediante ecografía.
El grosor de la translucencia nucal es el mejor marcador ecográfico para detectar aneuploidías fetales, en particular la trisomía del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down.
Si la medida de la TN es inferior a 3 mm, entonces se considera que el bebé está sano y no padece ningún problema. En cambio, si la TN es superior a 3 mm, sugiere que el bebé presenta riesgo de sufrir alguna cromosomopatía. Dada esta situación de riesgo, lo recomendable sería realizar otras pruebas prenatales para confirmar el resultado.
¿El hueso nasal también se mide en el triple screening?
Sí. El hueso nasal es otro de los marcadores ecográficos utilizado para calcular el índice de riesgo de cromosopatías en el cribado del primer trimestre.
Concretamente, el hueso nasal debe estar presente en la ecografía de la semana 12 de embarazo. Si en esta ecografía no es posible observar el hueso nasal y, además, va acompañado de una translucencia nucal aumentada, entonces podría ser indicativo de síndrome de Down.
Otros marcadores ecográficos para este cribado son los siguientes:
- Ductus venoso: medición de doppler realizada en la inserción del cordón umbilical del feto
- Regurgitación tricuspídea: alteración en el flujo sanguíneo a través de la válvula tricúspide.
- Ángulo fronto-mandibular: inclinación entre el hueso frontal y la mandíbula.
¿Cómo es el triple screening en un embarazo gemelar?
El cribado combinado del primer trimestre, o triple screening, en los embarazos múltiples es diferente según el tipo de gestación, es decir, en función de si es un embarazo bicorial o monocorial.
En el caso de una gestación bicorial, se medirá la translucencia nucal de cada feto por separado y se calcularán dos índices de riesgo diferentes.
En cambio, si se trata de una gestación monocorial, únicamente se calculará un índice de riesgo basado en la translucencia nucal superior.
Consideraciones Especiales: Gemelo Desvanecido
En casos de embarazos gemelares con pérdida de uno de los embriones (gemelo desvanecido), la evaluación del índice de riesgo del primer trimestre presenta desafíos particulares. La presencia del gemelo desvanecido puede afectar los niveles de ciertos marcadores bioquímicos, como la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), lo que dificulta la interpretación precisa de los resultados.
En tales situaciones, se recomienda una estimación cuidadosa de la translucencia nucal fetal (TN) y la fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG libre), o únicamente la TN, atendiendo también a unos múltiplos de la mediana (MoM) dentro de la normalidad.
Tabla Resumen del Cribado del Primer Trimestre
| Prueba | Semanas de Gestación | Marcadores | Objetivo | Tasa de Detección |
|---|---|---|---|---|
| Analítica Materna | 7-14 semanas (óptimo 8-10) | PAPP-A, β-hCG libre | Evaluar riesgo de trisomías | N/A |
| Ecografía | 11.2-13.6 semanas | Translucencia Nucal (TN) | Medir pliegue nucal fetal | N/A |
| Cribado Combinado | 8-14 semanas | PAPP-A, β-hCG libre, TN, Edad Materna | Estimar riesgo de trisomías 21, 18, 13 | 75-90% (Trisomía 21) |