El hipotiroidismo es una condición que afecta a la glándula tiroides, un órgano ubicado en el cuello, delante de la tráquea. Esta glándula juega un papel crucial en el metabolismo, siendo esencial para la reproducción y el desarrollo adecuado, especialmente durante el embarazo y en los primeros años de vida.
¿Qué es el Hipotiroidismo Congénito?
El hipotiroidismo congénito (HC) es la disminución de la función de la glándula tiroidea en un recién nacido. Afecta a 1 de cada 3.000 o 4.000 nacimientos y es una de las pocas causas prevenibles de dificultades graves para el aprendizaje.
Es una enfermedad endocrinológica que provoca una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas. En algunos recién nacidos, esto ocurre porque no pueden producir suficientes hormonas, porque no les funciona el tiroides o porque han nacido sin esta glándula.
El hipotiroidismo congénito (HC) es la causa más frecuente de las alteraciones endocrinas del recién nacido. El HC puede estar provocado por una producción deficiente de hormonas tiroideas o, con menor frecuencia, por una resistencia a su acción en los tejidos diana.
Causas del Hipotiroidismo Congénito
- Ausencia de la glándula tiroides: La mayoría de los hipotiroidismos congénitos se deben a problemas en el desarrollo de la glándula tiroides durante su maduración embrionaria (es decir, durante el desarrollo del embrión o el feto).
- Descenso anómalo del tiroides durante el desarrollo fetal: El tiroides no se encuentra en su posición normal, sino que se observa debajo de la lengua.
- Baja producción de hormona tiroidea.
- Insuficiencia hipofisaria: No es capaz de estimular la función de la glándula tiroides.
- Déficit de yodo: Es la causa más frecuente en los países en vías de desarrollo. Es la única causa de hipotiroidismo congénito que se puede prevenir dando suplementos de yodo a la madre o bien usando sal yodada en las comidas.
- Aplicación de antisépticos yodados sobre la piel del recién nacido.
- Más raramente, el hipotiroidismo puede ser debido al tratamiento de la madre con sustancias que alteren el tiroides del feto u otras alteraciones de la madre que afectan al niño.
Hipotiroidismo Materno y su Impacto en el Bebé
Los problemas tiroideos de la madre pueden repercutir en el bebé.
Hipotiroidismo Materno
La mujer hipotiroidea presenta una disminución de la glándula tiroides. Si no recibe el tratamiento adecuado puede tener problemas para quedarse embarazada, mayor riesgo de aborto espontáneo y de recién nacidos de bajo peso y con problemas neurológicos.
En los casos en que la embarazada tenga un hipotiroidismo no autoinmune, si se realiza un correcto tratamiento y control de la enfermedad de la madre, puede tener hijos sin problemas.
Hipertiroidismo Materno
Entre el 1-2% de los hijos de madres hipertiroideas (tiroiditis de Hashimoto o la enfermedad de Graves) pueden tener una función excesiva del tiroides porque la madre le pasa, a través de la placenta sustancias que aumentan la función de la glándula en el bebé.
En el recién nacido se manifiesta con taquicardia, irritabilidad, pérdida de peso y diarrea. En estos casos el exceso de función del tiroides es transitorio y, cuando la función tiroidea se normaliza, el bebé no tiene ningún otro problema.
Síntomas del Hipotiroidismo Congénito
En el recién nacido de pocos días son difíciles de ver los síntomas típicos del hipotiroidismo. La mayoría de los recién nacidos no presentan ninguna alteración llamativa al nacer, lo que hace que el hipotiroidismo no se diagnostique y que se puedan producir alteraciones graves e irreversibles en el niño, generalmente cerebrales.
A medida que pasa el tiempo, si el hipotiroidismo no se trata, los signos de la enfermedad se hacen más evidentes:
- Cara con rasgos toscos (como hinchada).
- Mirada triste.
- Lengua muy grande (macroglosia).
- Cabello seco y frágil.
- Piel pálida, seca y fría.
- Baja implantación del cabello.
- Ictericia (tinte amarillento en la piel y mucosas).
- Comen mal.
- Falta de tono muscular (bebé hipotónico).
- Estreñimiento.
- Somnolencia.
- Lentitud y poca actividad.
- Estatura baja.
- Fontanelas muy grandes.
- Manos anchas y dedos cortos. Brazos y piernas cortas.
- Dificultad para crecer.
- Llanto ronco.
Los síntomas más frecuentes en el recién nacido son la taquicardia (aumento de la frecuencia cardíaca), irritabilidad, exoftalmos, temblores, microcefalia y peso y talla bajos.
Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito
¿EN QUÉ CONSISTE LA PRUEBA DEL TALÓN?
Es de suma importancia realizar el cribado de hipotiroidismo a todos los recién nacidos (prueba del talón); el tratamiento precoz es esencial para prevenir las dificultades en el aprendizaje y asegurar un crecimiento normal.
Por este motivo a todos los niños que nacen en nuestro país se les hace una determinación de la TSH, obteniendo sangre del talón en el momento del nacimiento.
Si el cribado neonatal nos indica que existe un hipotirodismo hay que realizar pruebas específicas para estudiar el tiroides.
El diagnóstico temprano del hipotiroidismo congenito es fundamental para evitar un daño irreversible, dado que el inicio inmediato del tratamiento puede evitar las alteraciones cerebrales. Si el diagnóstico es rápido y el tratamiento es correcto, el desarrollo del niño y su inteligencia serán normales.
Prueba del Talón
Gracias a la prueba del talón, realizada a las 48-72 horas del nacimiento y con la que se obtienen unas gotas de sangre, es muy raro que se vean síntomas del hipotiroidismo congénito.
En España, la prueba de detección precoz de HC incluye la determinación de TSH mediante el cribado neonatal a las 48-72 horas de vida, evitando el periodo de aumento fisiológico inicial. Se emplea, como punto de corte, un valor de TSH superior a 7-10 µU/mL(1). Cabe destacar que, en algunas comunidades autónomas, se determinan tanto la TSH como la T4 libre, permitiendo la detección de hipotiroidismo de origen central, que pasa desapercibido en caso de determinación aislada de TSH.
Tratamiento
El tratamiento consiste en dar al bebé la hormona que no fabrica la glándula tiroides (tiroxina). El tratamiento es para toda la vida. Los bebés que son tratados desde el primer mes de vida tienen un crecimiento y una inteligencia normales.
El tratamiento de elección es la levotiroxina sódica sintética, administrada por vía oral en forma de comprimidos triturados, que se pueden mezclar con leche materna, fórmula o agua en pequeña cantidad. Tras el inicio del tratamiento con levotiroxina, se debe realizar un control analítico que incluya la determinación de TSH y T4 libre a los 15 días del inicio de tratamiento.
A continuación, se realizarán controles analíticos cada 2 semanas hasta la normalización de TSH. Posteriormente, los controles serán mensuales hasta los 6 meses de vida, bimensuales hasta el año de edad y cada 3 meses hasta los 3 años de edad. Durante los primeros 3 años de vida, la hormona tiroidea es esencial para el desarrollo neurológico normal.
La levotiroxina (LT4) es el tratamiento de elección para el HC. El objetivo es alcanzar un neurodesarrollo y crecimiento correspondientes al potencial genético del niño. Para esto, se debe iniciar con una dosis adecuada de LT4 dentro de las dos primeras semanas de vida.
Si la concentración de TSH en el tamiz es mayor de 40 mU/l, el médico de primer contacto debe indicar LT4 a la brevedad y sin esperar la valoración especializada ni el resultado de la prueba confirmatoria (aunque siempre que sea posible debe tomarse muestra venosa para determinación de TSH y T4 libre antes de empezar el tratamiento).
Si la concentración de TSH es elevada pero menor de 40 mU/l, se puede esperar un par de días al resultado del análisis de sangre venosa para iniciar el tratamiento; si dicho análisis revela T4 libre baja para la edad o TSH mayor a 20 mU/l, aunque la T4 libre sea normal, se debe iniciar el tratamiento.
Si la T4 libre es normal y la TSH se encuentra entre 6 y 20 mU/l después de los 21 días de vida, puede optarse por esperar el resultado de estudios de imagen con vigilancia estrecha y repetición de perfil tiroideo dos semanas después, o iniciar el tratamiento inmediato y reevaluar hasta los 3 años de edad.