El hipertelorismo se define como la separación excesiva entre dos órganos pares del cuerpo. Se suele utilizar habitualmente para definir el aumento anormal de la distancia entre las órbitas oculares. El hipertelorismo, o hipertelorismo ocular, confiere a la cara una apariencia característica, con los ojos y las pupilas más separados de lo normal.
Es importante conocer el desarrollo embriológico de la órbita, ojo y sus anejos, para comprender gran parte de la patología que vamos a tratar a continuación. El espectro es muy amplio, tanto por la diversidad de estructuras que pueden estar implicadas como por la gravedad de la afectación que es muy variable. Los tratamientos irán enfocados a mejorar la calidad de vida del paciente.
Ictericia del recién nacido
¿Qué es el Hipertelorismo?
Por lo general, es de causa congénita y aparece debido a una formación excesiva de tejido óseo en las paredes internas de las órbitas mientras se detiene el desarrollo del hueso esfenoide craneal. En definitiva, en el hipertelorismo ocular todas las estructuras de la cavidad de los ojos se desplazan hacia los bordes de la cara. No se debe confundir el hipertelorismo con el telecanto. Éste es también una malformación congénita que se caracteriza por un aumento del espacio entre ambos ojos, pero con una distancia entre las pupilas normal que se debe al exceso de tejidos blandos frontonasales.
El signo contrario al hipertelorismo sería el hipotelorismo ocular. Éste representa una distancia disminuida entre las órbitas oculares. Su grado extremo da lugar a la ciclopía o fusión de ambos ojos en uno.
Manifestaciones del Hipertelorismo
El hipertelorismo es una malformación que puede manifestarse aislada o bien puede asociarse a fenómenos como la craneosinostosis (fusión precoz de los huesos craneales), las fisuras craneofaciales y el meningocele o encefalocele (malformaciones), por lo que es un signo que puede estar presente en numerosos síndromes dismórficos. Es habitual que los pacientes que lo padecen asocien estrabismo ocular o ambliopía (ojo vago).
Síndromes Asociados al Hipertelorismo
- Síndrome de Alagille: enfermedad genética debida a la existencia de una mutación en el cromosoma 20, en la que se afectan principalmente el hígado y el corazón. Presentan alteraciones faciales como frente ancha, mentón puntiagudo e hipertelorismo, entre otros defectos.
- Síndrome de Crouzon: en este síndrome (con afectación del cromosoma 10), las órbitas son muy superficiales como resultado de la detención del crecimiento de los huesos maxilar y cigomático. Esto da lugar a una nariz “en pico de loro”, una proptosis ocular o exoftalmía (exteriorización excesiva de los ojos), estrabismo, adelgazamiento del nervio óptico e hipertelorismo. En estos casos el retraso mental es infrecuente.
- Síndrome de “Cri du Chat”: alteración del cromosoma 5 que se caracteriza por un llanto en el paciente que se asemeja al maullido de un gato, microcefalia (cráneo pequeño), discapacidad intelectual y anomalías faciales.
- Síndrome de Leopard: defecto genético situado en el cromosoma 12. Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son: manchas cutáneas, anomalías de conducción eléctrica cardíaca, estrechamiento de la arteria pulmonar, defectos malformativos en los genitales, retraso del crecimiento y sordera.
- Síndrome de Apert: es un síndrome que se caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales, dedos de manos y pies fusionados y alteraciones de la línea media facial, entre las que se encuentra el hipertelorismo. Pueden asociar coeficiente intelectual bajo o normal. Se debe a una mutación en el cromosoma 10.
- Síndrome de DiGeorge: es una anomalía congénita no hereditaria a causa de la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22, que se caracteriza por presentar una inmunodeficiencia por escaso desarrollo del timo, hipoparatiroidismo, baja implantación de pabellones auriculares, mandíbula pequeña y retraída, hipertelorismo, etc.
Diagnóstico y Tratamiento
Además de la simple observación clínica del signo en la exploración física del paciente, se estudia de manera óptima mediante la realización de un TC (escáner) tridimensional, midiendo la distancia entre las dos paredes internas o mediales de la órbita. El hipertelorismo se trata únicamente mediante la cirugía.
El Síndrome del Ojo de Gato
El síndrome del ojo de gato es un trastorno genético que está considerado como una enfermedad rara por su baja prevalencia, afectando a menos de 1 de cada 150.000 recién nacidos y por igual a hombres y a mujeres. También recibe el nombre de síndrome de Schmid-Fraccaro, ya que estos científicos fueron los primeros en describirlo. Su nombre coloquial se debe a que las personas que lo sufren tienen una forma ocular muy característica.
Causa del Síndrome del Ojo de Gato
En el síndrome del ojo del gato existe un pequeño cromosoma extra que está compuesto por un segmento de la mitad superior del brazo corto del cromosoma 22, llamado ter, y una pequeña región del brazo largo, la región q11 del cromosoma 22. Con estas alteraciones tenemos la anomalía genética asociada a este síndrome que se simplifica en 22pter-22q11. Este cromosoma 22 extra está presente tres veces (trisomía) o cuatro veces (tetrasomía), en lugar de presentarse dos veces.
Anomalías y Síntomas Asociados al Síndrome del Ojo de Gato
Las señales y síntomas son muy variables y ninguna de las características está presente siempre. Solo el 41% de los niños con síndrome del ojo de gato presentan una combinación clásica de anomalías caracterizada por coloboma de iris, anomalías anales, y anomalías en la región localizada adelante de las orejas (pre-auriculares).
- Anomalías oculares: Pueden incluir anomalías del iris del ojo como los colobomas de iris. Este tipo de malformación son unos agujeros en el iris del ojo que pueden parecer como una segunda pupila o ranura negra en el borde de la pupila, dándole un aspecto similar al de un ojo de un felino. Es el signo que da el nombre a este síndrome. También pueden presentar:
- Coloboma de la retina.
- Espacio aumentado entre los ojos (hipertelorismo).
- Fendas palpebrales inclinadas para bajo.
- Coloboma de la coroide.
- Ojos anormalmente muy pequeños (microftalmia).
- Otras anomalías:
- Anomalías en las orejas: orejas con implantación baja, presencia de alteraciones pre-auriculares como pliegues de piel adelante de la oreja (90% de los casos) y presencia de depresión en la piel en la región delante de la oreja. Puede asociarse sordera.
- Malformaciones craneofaciales: pueden presentar dismorfias faciales, micrognatia (mandíbula muy pequeña) y paladar hendido.
- Malformaciones anales: como estrechamiento o cierre del orificio anal (atresia anal).
- Anomalías genitales: comunicación anormal entre los genitales y la vejiga urinaria o fistula urogenital o ausencia de útero.
- Anomalías renales: riñones pequeños, de localización anormal del riñón o ausencia del riñón (agenesia renal).
- Anomalías de los huesos: en la cadera, costillas o ausencia del radio.
- Déficit cognitivo o incapacidad intelectual moderada.
- Retraso del crecimiento uterino.
- Malformación del corazón.
- Malformaciones digestivas: como atresia biliar o malrotación intestinal.
- Disminución del tono muscular.
- Baja estatura.
- Atresia biliar: obstrucción del sistema de drenaje (árbol biliar) del hígado al intestino.
Diagnóstico del Síndrome del Ojo de Gato
Si hay sospechas en la exploración del niño de que pueda tener este síndrome se debe realizar el estudio de los cromosomas. A esto se le llama realizar un cariotipo que mostrará la presencia del cromosoma 22 adicional. En algunos casos, el síndrome del ojo de gato se puede diagnosticar prenatalmente, antes del nacimiento.
Pronóstico y Tratamiento del Síndrome del Ojo de Gato
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas que se presenten, pero en la mayoría de los casos los pacientes tienen un pronóstico bueno con una expectativa de vida normal. Las anomalías más graves pueden ser las cardíacas más severas, las anomalías del ano o renales. El tratamiento depende de los síntomas y malformaciones que presenten y cada caso debe ser evaluado individualmente y tratado de manera multidisciplinar.
Malformaciones Craneofaciales
Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Algunas de ellas, como las craneales, pueden poner en peligro la vida del niño o dejar secuelas irrecuperables como el déficit intelectual. Por otro lado, las malformaciones faciales no suelen suponer un riesgo vital; sin embargo, marcan a los niños y a sus familias de por vida. La mayoría de ellos necesitarán múltiples y complejas operaciones para intentar que su apariencia facial llegue a ser lo más adecuada posible.
La amplia variedad de anomalías craneofaciales muchas veces las hace inclasificables. En 1981 se reúne el Comité de Nomenclatura y Clasificación de las Anomalías Craneofaciales derivada de la Asociación Americana de Fisura Labiopalatina. El comité propuso una clasificación simple, dividida en cinco categorías:
- Fisuras Faciales/ Encefaloceles/ Disostosis
- Atrofia/ Hipoplasia
- Neoplasias
- Craneosinostosis
- Inclasificables
Esta simple clasificación nos permite tener un resumen y orden de las causas y manejo de las anomalías craneofaciales más frecuentes.
Embriología Craneofacial
La embriología del desarrollo craneofacial fue descrita por Sperber. Las células de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar al ectomesénquima de la región cráneo-cérvico-facial y arcos branquiales, a partir del cual se diferencian los procesos faciales.
Causas de Anomalías Craneofaciales
Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En algunos casos existe una transmisión genética mendeliana, si bien la mayoría son esporádicas. Hay autores que discuten el papel del hipertiroidismo, de algunas metabolopatías, agentes teratogénicos, etc. pero la realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es desconocida.
Durante la última década ha existido un gran avance en la identificación de las bases genéticas para la mayoría de los síndromes craneofaciales. Para aquellos casos o condiciones sin un patrón genético identifiable, se han demostrado factores definidos como agentes “teratogénicos”, condicionantes ambientales que se detallan a continuación:
- Radiación: Grandes dosis se asocian a Microcefalia.
- Infección: Neonatos en antecedente de toxoplasma, rubéola o cito-megalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales.
- Idiosincrasia materna: Niveles altos de fenilketonuria aumenta la incidencia de fisura labiopalatina, hiperinsulinismo se asocia a malformaciones oculoauriculovertebrales y factores como la edad, el peso a otras malformaciones craneofaciales.
- Químicos: Deficiencias vitamínicas se asocia a incrementos en la incidencia de fisura labiopalatinas. Drogas como el tabaco materno y la nitrofurantoina se asocian a craneosinostosis. Alcohol, anticonvulsionantes como la fenitoína y el ácido valproico se asocia a un aumento en la incidencia de fisura labiopalatina.
Fisura Facial
Corresponden las fisuras faciales a las anomalías craneofaciales más frecuentes, siendo la más común aquella que se presenta paralela al filtrum y puede como no comprometer el paladar, también conocida como fisura labio palatina.
Encefalocele
El encefalocele es una enfermedad rara del desarrollo, del grupo de los defectos en el cierre del tubo neural (tubo longitudinal central del embrión que origina el encéfalo, médula espinal y otros tejidos del sistema nervioso central), lo que normalmente se produce durante la cuarta semana de la gestación; cuando estos defectos en el cierre del tubo neural afectan al cerebro dan lugar a anencefalia y encefalocele y si se localizan en columna vertebral provocan espina bífida.
El encefalocele se caracteriza por herniación o protrusión de parte del encéfalo y de las meninges a través de un defecto craneal; si solamente protruyen las meninges se denomina meningocele craneal, mientras que si protruye el ventrículo se denomina meningohidroen-cefalocele.
El encefalocele es el defecto abierto del tubo neural menos frecuente.
Aberraciones Cromosómicas
Las aberraciones cromosómicas se sospechan cuando un recién nacido presenta malformaciones. Dichas alteraciones cromosómicas afectan al desarrollo normal infantil y los factores preconcepcionales de dicho desarrollo. Cuando un recién nacido presente alguna de estas anomalías, debemos estudiar su cariotipo.
El cariotipo permite conocer el mapa cromosómico del recién nacido.
La edad materna tiene un peso enorme, por ello, la incidencia varía dependiendo de la edad de la madre.
Alteraciones Fenotípicas
Malformaciones congénitas. Alteraciones oculares. Leucemias. Alteraciones psiquiátricas. Malformaciones craneofaciales. Labio leporino, paladar hendido…Puede incluso haber diplopía.
| Condición | Características |
|---|---|
| Síndrome de Down | Retraso mental variable, alteraciones fenotípicas, malformaciones congénitas, alteraciones oculares, leucemias, alteraciones psiquiátricas. |
| RCIU | 1/3 500 a 1/7 000 nacimientos, uñas hipoplásicas, hipoplasia laríngea. |
| Microcefalia | Epicantus, micrognatia. |
| Trisomía 13 | Microcefalia, hipertelorismo, nariz plana, micrognatia. |
| Síndrome de Turner | Hidropesía, talla corta, nevus. |
| Síndrome de Klinefelter | Atrofia testicular, talla elevada, cabeza grande, piel laxa. |