El síndrome megavejiga, microcolon, hipoperistalsis intestinal es una malformación congénita rara, descrita por primera vez por Berdón en 1976.
El Síndrome de Berdon es una malformación congénita muy poco frecuente que asocia megavejiga y alteraciones intestinales severas, las cuales condicionan el pronóstico en la mayoría de los casos.
Se desconoce la causa específica que determina la aparición del síndrome, que se caracteriza por dilatación vesical no obstructiva sin micción espontánea, unido a una hipofunción intestinal mayor junto con presencia de microcolon con ausencia de peristaltismo.
La gravedad de las alteraciones intestinales determina el pronóstico que generalmente es malo (fallecimiento secundario a procesos sépticos). En la literatura existen sólo 59 casos publicados.
Presentamos una revisión de tres casos diagnosticados en nuestro servicio en el periodo 1976-2003. Se comentan los aspectos diagnósticos, terapéuticos y la evolución.
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Casos Clínicos
A continuación, se presentan tres casos clínicos que ilustran la variabilidad y complejidad del Síndrome de Berdon:
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Caso 1: Paciente gestante de 22 semanas, en control ecográfico prenatal se evidencia feto con megavejiga sin otras alteraciones. Nacimiento a término de una niña objetivándose a la exploración masa hipogástrica compatible con globo vesical, que precisa sondaje uretral ante la imposibilidad de micción espontánea. Se aprecia asimismo ausencia de expulsión de meconio, practicándose enema opaco que evidencia microcolon. Ante el cuadro de obstrucción intestinal, se realiza laparotomía y derivación intestinal, desarrollando sepsis multiorgánica con fallecimiento a las 48 horas del nacimiento.
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Caso 2: Con diagnóstico intrauterino en la semana 27 de gestación de megavejiga con líquido amniótico en cantidad normal y ligera hidronefrosis bilateral, en la semana 36 de gestación nace una niña de 2900 grs de peso con distensión abdominal severa, sin distress respiratorio (APGAR 8/10), siendo necesario el sondaje uretral al no presentar micción espontánea. Presenta también falta de expulsión de meconio, vómitos biliosos e intolerancia alimenticia. Tras la realización de exploraciones complementarias (enema opaco y cistografía) se practica laparotomía encontrando dilatación de estómago e intestino delgado, microcolon y malrotación de ciego, quedando confirmado el diagnóstico de Síndrome de Berdón y falleciendo a las 36 horas.
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Caso 3: Paciente con diagnóstico prenatal ecográfico de megavejiga. Nace a término una niña con Síndrome de Distress Respiratorio (APGAR 3/6) relacionado con distensión abdominal, que desaparece tras sondaje uretral (435 cc). La función renal es normal. Se practica ecografía (Fig. 1) objetivando gran tamaño vesical y normalidad del tracto urinario superior y cistografía en la que se aprecia megavejiga sin reflujo (Fig. 2).
FIGURA 1. Ecografía: Vejiga con gran replección.
FIGURA 2. Cistografía: Megavejiga.
Al tercer día del nacimiento presenta pseudoobstrucción intestinal con vómitos biliosos, sin expulsión de meconio al 4º día. El enema opaco diagnostica microcolon, procediéndose a nutrición parenteral con resolución del cuadro. A la semana de vida presenta sepsis por enterococo que evoluciona favorablemente con tratamiento antibiótico. Durante los primeros 7 meses de vida presenta varios cuadros suboclusivos y nuevo episodio de infección urinaria Se realizó urodinámica demostrando detrusor hipoactivo de gran compliance. A los 7 meses de edad presenta cuadro oclusivo sin respuesta a tratamiento conservador, por lo que se practica laparotomía apreciando microcolon e hipoperistalsis intestinal, practicando resección de sigma estenótico. La paciente en la actualidad (3 años de edad) presenta micciones espontáneas y residuo miccional ecográfico de 75-100 cc, con cistografía sin evidencia de reflujo vesicoureteral y en programa de cateterismos intermitentes cada 6 horas (100 cc). En cuanto a su patología intestinal persisten cuadros ocasionales de suboclusión intestinal que ceden con reposo digestivo y alimentación parenteral.
Resultados
En nuestra serie todos los casos correspondieron a mujeres con embarazos normales y nacimientos a término de 3 hembras (100% de los casos). El diagnóstico de megavejiga fue prenatal mediante ecografía y el de certeza de Síndrome de Berdón al nacimiento mediante cistografía, enema opaco y laparotomía en los 3 casos.
Dos de los casos fallecieron por sepsis en el periodo neonatal inmediato. El tercer caso ha evolucionado de forma favorable al ser una presentación más leve del síndrome.
Diagnóstico Diferencial
La presencia de una megavejiga nos plantea el diagnóstico diferencial con válvulas de uretra posterior, estenosis uretral y Síndrome de Prune-Belly.
- Las válvulas de uretra posterior y la estenosis de uretra se presentan en fetos varones con vejiga dilatada en la ecografía, engrosamiento de la pared vesical e importante dilatación pieloureteral.
- El Síndrome de Prune-Belly aparece en varones en el 97% de los casos. La ecografía presenta una vejiga con paredes finas, dilatación pielocalicial moderada, megauréter y dilatación de uretra posterior.
- Sospecharemos un Síndrome de Berdón ante un feto femenino con megavejiga ecográfica, hidronefrosis leve o tardía y líquido amniótico normal. La función renal al nacimiento es normal.
Diagnóstico de Megavejiga en el Primer Trimestre
Durante los últimos 20 años, en la bibliografía se ha recogido el diagnóstico prenatal de los diferentes grados de obstrucción de la vía urinaria con la consecuente hidronefrosis en el segundo trimestre del embarazo. Con la incorporación rutinaria de la ecografía de primer trimestre entre las 10 y las 14 semanas, la detección de los defectos, en concreto de la megavejiga, ha aumentado considerablemente.
En la ecografía de 11+3 días se objetiva feto único, CRL 48 mm correspondiente a 11+4 días de edad gestacional e imagen anecoica intraabdominal de diámetro longitudinal de 10 mm que corresponde a la vejiga urinaria. Se realiza nuevo control en 3 semanas, y se visualiza vejiga fetal de características normales.
Discusión
La vejiga junto con el estómago son las estructuras más fácilmente identificables en el abdomen fetal. La vejiga es visible a partir de las 10 semanas, cuando se inicia la producción de orina, como una estructura elíptica llena de líquido, bordeada lateralmente por las arterias umbilicales, lo que la diferencia de otras estructuras quísticas pélvicas.
Ectasia Piélica Congénita
Es habitual que durante el embarazo se realicen ecografías repetidas para detectar problemas en el desarrollo del feto.
Uno de los hallazgos más frecuentes en esas ecografías es la presencia de dilataciones en las vías urinarias, el sistema que recoge y conduce la orina formada en los riñones.
Habitualmente lo que se observa es un aumento del tamaño de la pelvis renal, que es una parte de las vías urinarias en forma de embudo que encauza la orina del riñón a los uréteres (ver dibujo). Sólo ocasionalmente se observa dilatación en otros segmentos de la vía urinaria o anomalías en los riñones.
Riñones y vías urinarias
Si sólo se observa un aumento del tamaño de la pelvis renal lo llamamos ectasia pélvica. Cuando la dilatación de la pelvis renal es importante o se acompaña de otros hallazgos, es habitual llamarla hidronefrosis en vez de ectasia.
El interés de identificar una dilatación de las vías urinarias radica en que constituye un signo de la existencia de obstáculos en la eliminación de la orina.
¿Es un hallazgo preocupante?
La dilatación de la pelvis renal se observa entre un 1 y un 4% de todos los embarazos.
La mayoría de ellas son dilataciones transitorias de las vías urinarias que se resolverán espontáneamente sin hacer nada. No obstante, en ocasiones la dilatación estará relacionada con problemas que pueden necesitar seguimiento y tratamiento tras el nacimiento.
¿Cómo se diagnostica?
Cuando se observa una dilatación de la vía urinaria es importante conocer si ésta se va a ir resolviendo por si sola o si existen anomalías que vayan a requerir pruebas diagnósticas o tratamiento.
¿Existen criterios o signos de alarma?
Una forma de medir el tamaño de la dilatación de la pelvis renal es determinando su diámetro anteroposterior. Esta medida cambia durante el embarazo, según el estado de hidratación de la madre o el grado de llenado de la vejiga del feto.
En el tercer trimestre de gestación diámetros superiores a 15 mm se consideran dilataciones graves, de 9 a 15 mm moderadas y menores 9 mm leves. Los diámetros menores de 4-5 mm se catalogan como normales.
Otros hallazgos ecográficos de riesgo son: dilatación de los uréteres, dilatación de los cálices renales, cambios en el tejido renal, afectación bilateral, dilatación de la vejiga urinaria y existencia de escaso líquido amniótico (oligoamnios).
Es muy importante hacer exploraciones ecográficas repetidas para ver cómo es la evolución.
¿Cómo irá todo? ¿Qué se puede esperar?
Después de nacer sólo persistirán un 30 a 40% de la ectasias piélicas. De éstas, un 30 a 40% desaparecerán de forma espontánea en los primeros años de vida.
¿Qué pruebas deben hacerse?
Ante el hallazgo de una ectasia piélica durante el embarazo es razonable hacer una ecografía en las primeras semanas de vida.
Si la dilatación ha desaparecido o es leve, el riesgo de anomalías es bajo y no son necesarias otras pruebas.
En los niños con dilataciones graves, con o sin otros signos de riesgo, debe hacerse una ecografía en los primeros días de vida y otras pruebas de imagen para identificar los casos que necesiten una intervención quirúrgica.
La realización de otras pruebas dependerá del grado de dilatación y de la existencia de otros signos de riesgo. La indicación de estas pruebas y el momento de realizarlas dependerá del criterio médico.
Megauréter Primario (MP)
El megauréter primario (MP) es un término descriptivo que hace referencia a un uréter dilatado (megalouréter).
En condiciones normales el uréter es una estructura que tiene un tamaño inferior a 5 milímetros y no debería verse en la ecografía. Un uréter de > 8 milímetros y que es visible en la ecografía se considera un megauréter.
El MP es una enfermedad congénita que se produce durante el desarrollo del feto. Se debe a una alteración en el desarrollo del uréter distal.
En la actualidad, la mayoría de las malformaciones congénitas del uréter se diagnostican de forma prenatal. El MP supone aproximadamente un 10% de las uropatías diagnosticadas de forma prenatal.
Diagnóstico y Pruebas
Todos los pacientes diagnosticados de MP de forma prenatal deben estudiarse de forma postnatal.
- Ecografía renovesical: La primera prueba que se debe hacer en todos los pacientes después de nacer es la ecografía renovesical, que se deberá realizar idealmente sobre los 5-7 días de vida.
- Cistouretrografía miccional seriada (CUMS): es una prueba en la que se introduce una sonda (tubo hueco) dentro de la uretra del paciente. Una vez colocada la sonda se introduce a través de ella un contraste (como un colorante que se puede ver en la radiografía).
- Renograma con diurético: es una prueba de medicina nuclear. En esta prueba se inyecta un tipo de substancia radiactiva en la vena del paciente que se llama radiofármaco.
| Prueba | Descripción | Objetivo |
|---|---|---|
| Ecografía renovesical | Imagen del riñón y la vejiga | Evaluar la dilatación del uréter |
| CUMS | Contraste en la uretra | Descartar reflujo vesicoureteral y VUP |
| Renograma con diurético | Radiofármaco y diurético | Evaluar la función renal |
Tratamiento
El MP es una patología congénita que tiende a resolverse espontáneamente por lo que en la mayoría de los casos se realizará un tratamiento conservador que consiste en controlar al paciente sin realizar ningún tratamiento específico.
Sin embargo, en un 20% la dilatación empeora, la función del riñón se afecta y/o presentan síntomas como infecciones de orina de repetición por lo que requerirán tratamiento mediante cirugía.
Disfunción Vesical Neurógena (DVN)
La vejiga neurógena se presenta con varios nombres en la bibliografía. Se refieren a ella como espina bífida, mielomeningocele y vejiga neurogénica.
Hoy día, y siguiendo las normas para la estandarización de terminología del comité de la sociedad internacional de continencia, se habla de disfunción vesical neurógena (DVN), como término más apropiado para definir los síntomas asociados a esta entidad.
Con la aparición en la década de 1970 del cateterismo vesical intermitente, el desarrollo de los estudios urodinámicos, la implantación de esfínter urinario artificial, la cistoplastia de aumento, diversos medicamentos, hemos aprendido a conocer mejor esta enfermedad y poder así ofrecer un mejor seguimiento y tratamiento de ésta.
Etiología
La causa más común de DVN en niños es la disrafia neuroespinal, generalmente en forma de lesión abierta, aunque cada día podemos ver más lesiones cerradas con la ecografía neonatal y la resonancia magnética. La mayor parte de estos pacientes presentan mielomeningocele.
Diagnóstico
En la mayoría de los casos el diagnóstico de DVN, se sospecha prenatalmente ante el diagnóstico por ecografía durante el embarazo de lesiones en el canal neural con la presencia de un lipoma sacro, mielomeningocele o un teratoma sacro coxígeo.
Mielomeningocele
Tratamiento
El tratamiento de estos pacientes debe iniciarse desde el momento del nacimiento.
Los pacientes con mielomeningocele tienen un riesgo alto de desarrollar alergia al látex, debido al número de manipulaciones durante el cateterismo o cirugía, por lo que es muy recomendable evitar el uso de materiales con látex durante toda su vida.
Cateterismo Vesical Intermitente
Consiste en la introducción de una sonda a través de la uretra para vaciar la vejiga, lo que evita la persistencia de residuo urinario previniendo la infección urinaria y evita las altas presiones que pueden producirse por la disinergia vesicoesfinteriana, presente en muchos de estos niños.
Anticolinérgicos
Es la medicación más efectiva para conseguir presiones intravesicales bajas durante el llenado, lo que preserva del deterioro renal.