Me han dicho que mi bebé tiene la translucencia nucal aumentada. Se trata de un acúmulo de líquido que se localiza en la parte posterior del cuello y dorso fetal. Este acúmulo de líquido existe en todos los fetos, pero es mayor en los que tienen síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas. Se trata de ver características o estigmas que nos permitan diferenciar entre fetos con riesgo bajo y fetos con riesgo alto para síndrome de Down.
El hecho de que la translucencia nucal esté aumentada no quiere decir que su hijo vaya a tener síndrome de Down u otra anomalía cromosómica o de otro tipo. La translucencia nucal aumentada se observa hasta en un 3,8% de fetos normales. Pero sí es cierto que si la translucencia nucal está aumentada, el riesgo aumenta.
Translucencia Nucal Fetal
¿Qué es la Translucencia Nucal?
La translucencia nucal (TN), también conocido como pliegue nucal, consiste en una acumulación de líquido debajo de la piel en la nuca del feto. Esta acumulación de líquido en la parte posterior del cuello fetal se observa mediante ecografía.
El grosor de la translucencia nucal es el mejor marcador ecográfico para detectar aneuploidías fetales, en particular la trisomía del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. Si la medida de la TN es inferior a 3 mm, entonces se considera que el bebé está sano y no padece ningún problema. En cambio, si la TN es superior a 3 mm, sugiere que el bebé presenta riesgo de sufrir alguna cromosomopatía. Dada esta situación de riesgo, lo recomendable sería realizar otras pruebas prenatales para confirmar el resultado.
Causas del Incremento de la TN
Entre la 11.ª y la 14.ª semanas de gestación, momento en que el sistema linfático fetal está en desarrollo y la resistencia de la circulación placentaria es alta, todos los fetos desarrollan una colección de líquido cuantificable ecográficamente en la zona de la nuca. El incremento de TN responde anatomopatológicamente a edema nucal, circunstancia que se asocia a muy variadas situaciones patológicas. Esta variedad etiológica sugiere que no existe un único mecanismo fisiopatológico causante del edema nucal y explica que se hayan propuesto diversas teorías:
- La teoría del fallo cardíaco, que explicaría la asociación entre la TN incrementada y las malformaciones cardíacas congénitas.
- La teoría de la congestión venosa en la cabeza y la nuca fetal, que puede estar asociada a diversas etiologías.
- La teoría de la alteración de algunas proteínas estructurales de la matriz extracelular del tejido conectivo de la piel de la nuca fetal, que explicaría la presencia del incremento de la TN en algunos síndromes asociados a afección del tejido conectivo, como ocurre en las trisomías 21, 18 y 13.
- La teoría del desarrollo anormal del sistema linfático, que explicaría la fisiopatología del incremento de TN en el síndrome de Turner, en el que se ha descrito la hipoplasia de los vasos linfáticos de la nuca, o en el linfedema congénito.
En general, después de las 14 semanas el sistema linfático fetal se ha desarrollado suficientemente como para drenar cualquier colección de líquido, por lo que la desaparición del incremento de la TN después de esta edad gestacional no debe interpretarse como un hallazgo tranquilizador. Por el contrario, la desaparición del incremento de la TN antes de la 14.ª semana parece relacionarse con un discreto mejor pronóstico respecto del cariotipo fetal.
Cribado del Primer Trimestre
Una de las técnicas la más utilizada actualmente en España para la detección de anomalías cromosómicas es el llamado cribado combinado del primer trimestre. Esta prueba consiste en la realización de una ecografía y de unos análisis de sangre entre las semanas 8 y 13 de embarazo.
¿Cómo se hace?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada. Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos. Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo se hace?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo. En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo: se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: la extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta. Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
Resultados
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.
Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Niño con Síndrome de Down
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Triple Screening en el Segundo Trimestre
Aunque lo ideal es hacer el cribado combinado en el primer trimestre, aquellas embarazadas que hayan ido a consulta con posterioridad a la semana 14 de gestación podrán realizar un cribado bioquímico siempre que se encuentren entre las semanas 14 y 17 de embarazo.
Existen 3 tipos de cribado bioquímico de segundo trimestre:
- Test doble: se basa en la cuantificación de 2 marcadores bioquímicos: la alfa fetoproteína (AFP) y la beta-hCG. Su tasa de detección es del 60%.
- Test triple: aquí se cuantifican los marcadores AFP, beta-hCG y también el estriol (E3). Su tasa de detección es del 60%.
- Test cuádruple: consiste en la cuantificación de 4 marcadores bioquímicos: AFP, beta-hCG, E3 e inhibina A. Su tasa de detección es del 75%.
Estas pruebas también son indicativas de posibles anomalías estructurales en el feto, como los defectos del cierre del tubo neural. Por ejemplo, niveles elevados de AFP pueden indicar presencia de espina bífida o anencefalia en el feto.
Ventajas del Triple Screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
En el pasado, la amniocentesis era una prueba prenatal que se hacía en todas las embarazadas mayores de 35 años. En cambio, ahora ya no es esencial hacerla si se ha obtenido un índice de riesgo bajo en el cribado combinado del primer trimestre.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta.
Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.
Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. De hecho, si la mujer se ha realizado el análisis de sangre previamente (cribado combinado en dos tiempos), los resultados del triple screening después de la ecografía pueden obtenerse de manera inmediata.
Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.
La interrupción voluntaria del embarazo es legal en España hasta la semana 22 de gestación si el feto presenta graves anomalías y/o enfermedades incurables (Ley Orgánica 2/2010).
Medición de la TN: Técnica
La utilidad de la medida de la TN depende de la adhesión a la técnica estándar de medición descrita reiteradamente por la Fetal Medicine Foundation (FMF) de Londres y que comprende los siguientes aspectos:
- La medición debe realizarse cuando la LCC del feto se sitúe entre 45 y 84 mm (que corresponden aproximadamente al período entre las semanas 11 y 13, y 6 días de amenorrea).
- Se debe usar un ecógrafo de alta resolución, capaz de medir en décimas de milímetro, que disponga de opción cine y de buena capacidad de ampliación de la imagen (antes o después de congelarla).
- La medición se debe realizar sobre una visión sagital del embrión. El feto debe estar en posición horizontal sobre la pantalla, debe verse claramente el perfil fetal, y debe estar en una posición natural, con la cabeza en línea con la columna vertebral, no flexionado ni en hiperextensión.
- La imagen embrionaria debe estar ampliada, de modo que, idealmente, sólo debe incluir la cabeza fetal y la parte superior del tórax.
- La medida debe realizarse en la zona más ancha de la translucencia y los punteros deben situarse sobre el límite interno del plano cutáneo y sobre el límite externo del plano subcutáneo. Se debe efectuar 3 medidas y dar por válida la que resulte mayor.
- Es necesario diferenciar la línea formada por la membrana amniótica de la correspondiente a la piel fetal.
TN y Otras Cromosomopatías
La TN se encuentra también aumentada en las trisomías 18 y 13, lo que ha llevado a proponer un algoritmo para identificar los embarazos con fetos afectados por estas trisomías. Empleando una combinación del riesgo específico para estas trisomías en función de la edad materna junto con la medición de la TN y los resultados de los marcadores bioquímicos del primer trimestre, se ha calculado que, usando un nivel de corte de 1 en 150, podría identificarse el 95% de estos defectos cromosómicos con una tasa de falsos positivos del 0,3%.
Otras cromosomopatías, como el síndrome de Turner y las triploidías también cursan con incremento de la TN.
TN y Gestaciones Múltiples
En las gestaciones gemelares y múltiples el cribado bioquímico, tanto del primero como del segundo trimestre, presenta dificultades. Sin embargo, la medida de la TN puede usarse para realizar el cribado del SD en estos casos, lo que permite una menor tasa de falsos positivos y la identificación del feto con mayor riesgo de cromosomopatía.
También una TN incrementada y discordante entre gemelos monocoriales puede representar una manifestación temprana de los cambios hemodinámicos propios del síndrome de transfusión gemelo a gemelo.
TN y Cardiopatías Congénitas
El incremento de la TN es un marcador de cardiopatías congénitas en fetos cromosómicamente normales, ya que, empleando un punto de corte fijo, se ha observado que la prevalencia de defectos cardíacos es de casi el 20% en los fetos con TN superior a 5,4 mm.
No obstante, dado que la TN se incrementa con la edad gestacional, parece más adecuado el uso de un punto de corte relacionado con percentiles de su curva de referencia respecto de la LCC.
La información proporcionada en este artículo es solo para fines informativos y no debe sustituir el consejo médico profesional. Siempre consulte con un profesional de la salud calificado para cualquier pregunta que pueda tener sobre su condición médica.