Para abordar la infertilidad masculina, es importante comprender los problemas y las causas subyacentes, así como el procedimiento seguido dentro de las clínicas de fertilidad para diagnosticar los problemas de fertilidad en el varón. Con la atención adecuada y el apoyo médico, muchos hombres y sus parejas pueden superar los obstáculos de la infertilidad masculina y alcanzar su sueño de concebir. En este artículo, exploraremos en detalle las causas genéticas de la infertilidad masculina, su diagnóstico y las opciones de tratamiento disponibles.
Problemas Comunes de Fertilidad Masculina
Los problemas de fertilidad más comunes en el hombre están estrechamente relacionados con aspectos como la estructura del aparato reproductor masculino, la producción espermática y la morfología, el movimiento y la función del esperma.
- Azoospermia obstructiva: Ocurre cuando los conductos que transportan el semen desde los testículos hasta el pene están bloqueados, impidiendo la salida del esperma durante la eyaculación y dificultando la concepción.
- Azoospermia no obstructiva: Se debe a la ausencia total de espermatozoides en el semen.
- Oligospermia u oligozoospermia: Baja concentración de espermatozoides, lo que significa que el varón no produce suficientes espermatozoides para lograr fecundar el óvulo o se trata de un semen de baja calidad.
- Motilidad espermática deficiente: Afecta la capacidad de los espermatozoides para alcanzar y fecundar un óvulo.
Causas de la Infertilidad Masculina
Los problemas de infertilidad masculina pueden ser el resultado de distintos factores que los causan:
- Edad avanzada: A medida que un hombre envejece, la cantidad y la calidad de su esperma disminuye.
- Estilos de vida: Estilos de vida inadecuados, como una dieta pobre en nutrientes, el estrés crónico, la falta de sueño y el exceso o escasez de ejercicio, pueden afectar la capacidad fecundante y la calidad seminal.
- Enfermedades de carácter sexual y hormonal: Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son la causa del 15% de los casos de infertilidad, aproximadamente.
- Enfermedades subyacentes: Problemas de salud como la presión arterial alta, el colesterol elevado, la diabetes, el sobrepeso y algunos tumores pueden provocar bajos niveles de espermatozoides, baja movilidad del esperma, un aumento de las alteraciones morfológicas de los mismos o disfunción sexual.
- Causas genéticas: Anomalías en la secuencia de ADN del varón que causan infertilidad de origen genético.
- Medicamentos y cirugías anteriores: El consumo de anabolizantes y ciertos tratamientos para el cáncer afectan la producción de esperma y la fertilidad.
- Otras causas externas: La exposición a sustancias tóxicas, como los pesticidas y los metales pesados, tienen efectos negativos en la fertilidad masculina.
Causas Genéticas de la Infertilidad Masculina
Los factores genéticos son la causa de al menos el 15% de la infertilidad masculina. Hombres con azoospermia son los de mayor riesgo de ser portadores de una anomalía genética llegando al 25% de los casos. Este riesgo disminuye progresivamente mientras aumenta la concentración espermática.
Aneuploidías
Son las responsables del 15% de las azoospermias no obstructivas y oligozoospermias severas (menores a 5 millones/ml). Se diagnostican a través de la realización de un cariotipo. La más frecuente es el síndrome de Klinefelter (47XXY), que se presenta en 1 de 500-600 nacidos vivos y que en azoospermias no obstructivas puede tener una frecuencia de 1 en 7.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter son variadas y a veces, sutiles:
- Recién Nacido/Infancia: Criptorquidia bilateral, pene pequeño, escroto bífido (poco frecuente), fisura paladar, cardiopatía congénita.
- Etapa escolar: Dislexia, problemas de lenguaje, dificultades de aprendizaje, descoordinación motora, problemas de interacción social.
- Pubertad/adolescencia: Ginecomastia, testes pequeños y firmes, talla alta con tronco relativamente más corto que extremidades inferiores.
- Adultos: Infertilidad (el 10% de los pacientes azoospérmicos tiene síndrome de Klinefelter), hipogonadismo hipergonadotropo, diabetes tipo 1 y 2, síndrome metabólico, osteoporosis, tumores gonadales, tumores mediastínicos, cáncer de mama (30 veces más que 46 XY), linfoma, leucemia, trastornos inmunológicos.
El 92% de los pacientes con síndrome de Klinefelter son azoospérmicos. La biopsia testicular bajo microscopio (M-TESE) es la técnica con mejores tasas de éxito de recuperación espermática (recuperación en el 30-50% de los pacientes). Es importante mencionar que este grupo de pacientes presenta múltiples comorbilidades, por lo que, aunque el paciente no desee fertilidad debe ser seguido por el equipo de salud.
Sx de Klinefelter (clínica, diagnóstico y tratamiento)
Alteraciones Estructurales de Cromosomas
Dentro de las anomalías estructurales en cromosomas autosómicos, las translocaciones Robertsonianas, inversiones o translocaciones reciprocas se encuentran 10 veces más frecuentes en hombres con oligozoospermia severa (4-8%) que en hombres normozoospérmicos.
Microdeleción del Cromosoma Y
En la región AZF del brazo largo del cromosoma Y, se encuentran múltiples genes que participan en la espermatogénesis. La microdeleción del cromosoma Y (MCY) se encuentra en el 8-12% de hombres azoospérmicos y 3-5% de oligozoospermias severas. Es una mutación de novo con una prevalencia de 1:1000 a 1:5000 recién nacidos vivos.
La microdeleción del cromosoma Y tiene 3 variantes según la región afectada:
- Deleción de la región AZFa: Testículos pequeños, azoospermia, elevación de los niveles de FSH y testosterona.
- Deleción de la región AZFb: Afecta al proceso de maduración final de los espermatozoides.
- Deleción de la región AZFc: Es la más frecuente (66% de los casos) y la que tiene mejor pronóstico.
Es de gran importancia que los pacientes microdelecionados reciban un adecuado consejo genético que les ayude a orientar su tratamiento reproductivo.
Otras Causas Genéticas
La fibrosis quística es una enfermedad genética muy frecuente en la población caucásica, siendo 1 de cada 25 personas portadora sana de la enfermedad. Además de los genes comentados anteriormente, existen otros muchos implicados en la espermatogénesis que, gracias a los avances en secuenciación masiva, se están empezando a identificar. Mediante técnicas de secuenciación masiva, podemos determinar la presencia de mutaciones en alguno de estos genes.
Diagnóstico de la Infertilidad Masculina
La infertilidad primaria es el primer indicio de que existe algún problema de fertilidad. Es decir, si no se ha producido el embarazo después de que haya transcurrido un año de relaciones sexuales continuadas y sin protección, se debe buscar una opinión médica profesional. Además de no conseguir el embarazo, existen algunas señales que pueden dar pistas sobre la posibilidad de padecer infertilidad masculina (problemas para eyacular, disminución del fluido eyaculado, disfunción eréctil, etc.).
Algunas pruebas diagnósticas incluyen:
- Pruebas de fragmentación del DNA espermático: Observan si las cadenas de ADN están más fragmentadas o rotas en el semen del hombre. Si se presenta una fragmentación alterada o excesiva de cadena simple, la capacidad de fecundación del óvulo será menor.
- FISH en espermatozoides: Consiste en mirar los cromosomas que tienen los espermatozoides y estudiar si disponen de una dotación cromosómica normal.
Tratamientos para la Infertilidad Masculina
El resultado de los estudios anteriores nos permite conocer el problema existente y, por lo tanto, las mejores soluciones para tratar la infertilidad masculina que afecta a la pareja. Dependiendo de la gravedad del caso, se recomendará que el esperma con el que se trabaje para lograr la fecundación del óvulo sea propio o de un donante anónimo.
En cualquier caso, si se recurre a una técnica de reproducción asistida, es importante conocer que en el laboratorio de las clínicas de reproducción asistida no es posible mejorar por completo la calidad o capacidad del esperma como tal, pero sí es posible seleccionar y mejorar la concentración de los espermatozoides móviles con mejores características para fecundar el óvulo y lograr el objetivo reproductivo.
Por poner un ejemplo, si hay un problema de calidad seminal, se seleccionarán solo aquellos espermatozoides del paciente que sean de mayor calidad, a través de técnicas de capacitación o preparación seminal. Así, se dejan atrás los espermatozoides con características poco aptas que dificultan la fecundación. Posteriormente, esta muestra se introduce en el útero de la pareja a través de técnicas de reproducción asistida como la Inseminación Artificial Conyugal (IAC) o la Fecundación in Vitro con ICSI.
Cuando el semen del paciente no es apto para la fecundación in vitro porque resulta muy anómalo o existe una ausencia completa de espermatozoides, entre otros casos, la mejor alternativa es recurrir al esperma de un donante anónimo. Algunos de los tratamientos más comunes para casos de infertilidad masculina severos son la Inseminación Artificial con donante de esperma o la FIV con donante de esperma.
Estudios diagnósticos de la infertilidad masculina
Estudio básico:
- Anamnesis
- Examen físico
- Dos espermiogramas separados por un mínimo de 3 semanas
- Ecografía Doppler
- FSH - LH - Testosterona Total
Estudio extendido:
- PCRs en semen u orina de primer chorro para:
- Chlamydia trachomatis
- Neisseria gonorrhoea
- Cultivo seminal corriente
- Cultivo seminal Ureaplasma urealiticum Mycoplasma genitalium
- Fragmentación del DNA espermático
Valores normales y alteraciones más importantes en el espermiograma según la OMS (2010)
Para una correcta interpretación del espermiograma, deben ser utilizados los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS) 2010. Es importante recalcar que los valores de anormalidad son definidos como inferiores al percentil5; es decir, un 5% de los hombres fértiles tienen parámetros seminales inferiores al número de referencia y un 95% de los hombres fértiles tienes parámetros seminales superiores al valor de referencia.
| Parámetro | Valor de referencia (OMS 2010) |
|---|---|
| Volumen seminal | ≥ 1.5 mL |
| Concentración espermática | ≥ 15 millones/mL |
| Motilidad progresiva | ≥ 32% |
| Morfología | ≥ 4% formas normales |
| Vitalidad | ≥ 58% vivos |
Conclusión
En definitiva, los problemas de infertilidad masculina pueden ser de varios tipos y tener diversas causas de origen. Por eso, se requiere de pruebas y estudios de fertilidad en una clínica de reproducción asistida para identificar el obstáculo específico que está impidiendo el éxito de la fecundación. Se trata de brindar una solución adaptada a las necesidades y un enfoque personalizado en cada tratamiento, pues cada caso de infertilidad masculina es único y requiere una atención individualizada.