La amniocentesis es una prueba diagnóstica prenatal crucial, pero su resultado positivo puede llevar a decisiones difíciles y riesgos asociados. Este artículo aborda los riesgos del aborto tras una amniocentesis positiva, las razones detrás de esta decisión, y las alternativas disponibles.
¿Qué es la Amniocentesis?
La amniocentesis es un procedimiento prenatal que se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico del saco amniótico que rodea al feto. Este líquido contiene células fetales que se analizan para detectar anomalías genéticas y cromosómicas.
El procedimiento implica la inserción de una aguja fina a través del abdomen de la madre hasta el útero, guiada por ecografía. La muestra de líquido extraída se envía a un laboratorio para su análisis genético.
Riesgos de la Amniocentesis
Es una técnica invasiva que implica riesgos a tener en cuenta. De hecho, existen muy pocas pruebas diagnósticas con tan alto resultado de muerte: uno de cada cien bebés. No sirve para garantizar que un bebé está sano; sólo sirve para detectar, cuando no lo está, un número pequeño de alteraciones.
La amniocentesis, aunque valiosa, conlleva ciertos riesgos:
- Riesgo de aborto espontáneo: Aproximadamente 1 de cada 100 mujeres (1%) sufre un aborto espontáneo después de someterse a la amniocentesis.
- Pérdida de líquido amniótico: Tras la punción, es posible que el líquido amniótico se filtre a través de la vagina.
- Lesión con la aguja: Si el bebé se mueve durante la prueba, es posible que la aguja le pinche un bazo o una pierna.
- Sangrado: Sangre de la placenta puede contaminar la sangre materna. Esto puede causar problemas en embarazos posteriores si hay incompatibilidad Rh. Es por este motivo, que en embarazadas Rh negativo de administra una vacuna después de la prueba.
- Infección: Existe un bajo riesgo de infección urinaria tras la amniocentesis.
- Transmisión de infecciones: También es posible la trasmisión de infecciones de la madre al feto como por ejemplo el VIH o la hepatitis C.
A consecuencia de la amniocentesis a veces pueden salir bridas amnióticas, son cordones de sacos llenos de líquido (saco amniótico) que rodean a un bebé en el útero y que pueden causar una deformidad congénita (presente al nacer) de la cara, los brazos, las piernas, los dedos de las manos o de los pies.
Amniocentesis
Resultados de la Amniocentesis y Decisiones
Los resultados de la amniocentesis suelen tardar unas tres semanas. La fiabilidad varía dependiendo del tipo de anomalía génica o cromosómica que se estudie. En algunas ocasiones (1%) no se obtiene un número suficiente de células durante la amniocentesis que permita realizar los análisis genéticos.
Cuando la amniocentesis detecta anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13), los padres se enfrentan a una decisión difícil sobre la continuación del embarazo. Así lo manifiesta el jefe del Servicio de Ginecología del Hospital Donostia, Juan Larraz, quien sostiene que «este elevado porcentaje se debe a que las mujeres que no quieren interrumpir la gestación simplemente no se someten a esta prueba».
Aborto Tras Diagnóstico Positivo
Prácticamente el 100% de las mujeres embarazadas que se someten a la amniocentesis para conocer las posibles patologías que puede tener el embrión, aborta si los resultados indican que el feto padece síndrome de Down. «Casi el 100% de las amniocentesis que diagnostican Down acaban en aborto. Lo que ocurre es que la mujer que no quiere interrumpir su embarazo no se somete a esta prueba», aclara el doctor Larraz.
Las razones detrás de esta decisión pueden ser variadas:
- Consideraciones ético-religiosas: Algunas parejas pueden tener objeciones éticas o religiosas al aborto.
- Dificultades emocionales: La pareja llevaba mucho tiempo buscando ser una familia, y quieren tenerlo de todas maneras.
- Limitaciones legales: Como la interrupción legal del embarazo tiene como fecha límite la semana 22, se establece una gran controversia que a los médicos nos afecta de manera muy importante.
Alternativas a la Amniocentesis
Antes de considerar la amniocentesis, existen pruebas prenatales no invasivas (NIPT) que pueden evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas con una muestra de sangre materna. Varios estudios han demostrado una buena sensibilidad y la especificidad de esta prueba no invasivo para las diferentes anomalías cromosómicas. El estudio ADN fetal en sangre materna es una buena elección para clasificar mejor el riesgo, pero al mismo tiempo hemos de saber que no es una técnica diagnóstica definitiva.
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Si el resultado del estudio es de alto riesgo, este siempre se debe complementar con una técnica invasiva (biopsia corial o amniocentesis según las semanas del embarazo) para establecer un diagnóstico definitivo. En caso de que la prueba resulte de bajo riesgo, entonces si que podemos estar tranquilos. Es únicamente en los casos de alto riesgo de afectación fetal cuando se debe completar el estudio.
Si buscas quedarte embarazada a partir de los 40, tienes que ser conocedora de que los riesgos para el bebé son elevados, ya que la probabilidad de que el bebé nazca con alteraciones cromosómicas es más alto. Pese a que la amniocentesis es una de las pruebas más certeras que existen en el mercado, no es la única que te puedes hacer. Por ejemplo la medición del pliegue nucal junto al triple-screening pueden ayudarte a salir de dudas.
Generalmente la biopsia de corión se utiliza sólo para identificar ciertos trastornos como el síndrome de Down o para descartar otros problemas - como la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística o la anemia de las células falciformes - si hay razones para pensar que el bebé corre el riesgo de padecerlos.
Consideraciones Finales
Es importante recordar que no hay obligación de realizarla si no se desea. En este caso, el médico explicará a la madre y al padre la naturaleza de la anomalía genética y cómo podría afectarle al bebé. También les explicarán si hay cura o tratamiento disponible y de las distintas opciones que se pueden considerar, incluida la de interrumpir el embarazo.
Antes de decidir si va o no a realizarse la prueba, la madre y el padre deben decidir qué consecuencias tendrá en su vida un resultado de síndrome de Down. A día de hoy, se estima de importancia el estado emocional de la madre, su tranquilidad es la tranquilidad del bebé.
La amniocentesis se asocia con un aumento considerable del estrés y estado de ansiedad en las mujeres y sus parejas. Se constata que las mujeres, pese a firmar el consentimiento informado, no son siempre informadas de todos los riesgos de la prueba, de lo que diagnostica y de otros detalles sobre los que pueda tener dudas.
La amniocentesis es una de las pruebas más cruciales, en lo que a maternidad se refiere. Para la madre las complicaciones como la perforación intestinal o vesical son altamente infrecuentes gracias al control ecográfico durante la prueba. Es la prueba más importante, desde el punto de vista médico, en la valoración de un embarazo. Se trata de una pieza clave en la detección de anomalías cromosómicas.